سندروم داون نوعی بیماری ژنتیکی است که کودک با یک کپی اضافی از کروموزوم 21 خود به دنیا می آید. این سندرم موجب تاخیر در رشد جسمانی و روانی کودک می شود. در مبتلایان به سندورم داون، يكي از كروموزوم ها به طور درست از هم جدا نشده، در نتیجه کودک به جای دو نسخه، یا یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 به دنبا می آید. خوشبختانه مبتلایان به سندرم داون می توانند زندگی سالم و کاملی داشته باشند. هیچ درمان قطعی ای برای سندروم داون پیدا نشده، اما برنامه های پشتیبانی و آموزشی متنوعی همچون کاردرمانی، گفتاردرمانی، رفتار درمانی، بازی درمانی در منزل و… وجود دارد که می تواند به کودکان مبتلا به این سندرم و خانواده آن ها کمک کنند. کلینیک کاردرمانی و گفتاردرمانی دکتر صابر با پاسخ صحیح به این سوال که سندرم داون چیست و تشخیص صحیح علائم و تشخیص سندروم داون در کودکان و ارائه بهترین روش های درمانی برای آن، به درمان مطلوب تر این کودکان کمک می کند.
تعریف سندرم داون
سندروم داون بر اثر تکثیر اضافی کل کروموزوم 21 ایجاد می شود و این سبب شناسی آن را به یکی از پیچیده ترین اختلالات تبدیل کرده است. سندروم داون را نخستین بار پزشکی انگلیسی به نام لنگدن داون در سال 1866 بر اساس خصوصیات جسمانی همراه با عملکرد روانی زیر هنجار توصیف کرد. از آن زمان به بعد در مورد سندرم داون بیش از سندرم های دیگر در زمینه کم توانی ذهنی تحقیق و بحث شده است. یافته های اخیر نشان می دهند که سندرم داون ممکن است نسبت به مداخلات پس از تولدی که به نواقص شناختی می پردازند، بیش از آنچه قبلاً تصور می شد پاسخ دهد. هر چند داده های این مطالعات هنوز در مراحل اولیه مطالعات حیوانی هستند، اما یافته های آن ها در یک مدل موش نشان می دهد مداخلات دارویی ممکن است بر نواقص یادگیری و حافظه موجود در سندرم داون تأثیر بگذارند. از لحاظ ریخت شناسی کودکان مبتلا به سندرم داون خصوصیات جسمانی مشخص شامل چشمان مورب با چین های گوشه ای و چشم و بینی پهن دارند که تشخیص سندروم داون را راحت تر می کند.
انواع ناهنجاری های کروموزومی در تشخیص سندروم داون
سه نوع ناهنجاری کروموزومی در سندرم داون چیست؟ سه نوع اختلال کروموزمی شناسایی شده است که مسأله علت و تشخیص سندروم داون را پیچیده کرده است. این سه نوع ناهنجاری عبارتند از:
1.بیماران مبتلا به تریزومی 21 (3 کروموزوم 21 بجای 2 کروموزوم معمولی) اکثریت عمده را تشکیل می دهند؛ این بیماران 47 کروموزوم دارند، با یک کروموزوم 21 اضافی. کاریوتایپ های مادر طبیعی هستند. جدا نشدن زوج های کروموزومی ضمن میوز (به دلیلی که هنوز معلوم نیست) مسئول این اختلال شمرده می شود.
2.جدا نشدن زوج های کروموزومی پس از لقاح در هر تقسیم سلولی منجر به موزائیسم می شود، حالتی که در آن در نسوج مختلف هم سلول های طبیعی و هم تریزومیک یافت می شود.
3.در حالت جابه جایی دو کروموزوم (اکثراً 21 و15) به هم چسبیده و علی رغم وجود یک کروموزوم 21 اضافی تعداد کل کروموزوم ها 46 است. این اختلال بر خلاف تریزومی 21 معمولاً ارثی است و کروموزوم چسبیده ممکن است در والدین یا خواهر و برادر های غیر مبتلا نیز مشاهده شود. این ناقلین بدون علامت فقط 45 کروموزوم دارند.
میزان شیوع سندروم داون
سالانه حدود 6000 کودک مبتلا به سندرم داون در ایالات متحده متولد می شوند و میزان بروز سندرم داون در ایالات متحده 1 در هر 700 تولد زنده یا 15 در هر ده هزار تولد زنده است. برای یک مادر بالاتر از 32 سال خطر به دنیا آوردن بچه ای با تریزومی 21 تقریباً 1 درصد است، ولی در صورت وجود جابجایی (ترانس لوکاسیون) خطر آن یک به سه است. اکثر افراد با تایید تشخیص سندروم داون، کم توانی ذهنی خفیف تا متوسط دارند و فقط معدودی از آن ها بهره هوشی بالاتر از 50 دارند، به نظر می رسد رشد شناختی از بدو تولد تا 6 ماهگی سیر طبیعی دارد؛ نمره IQ از حدود طبیعی در یک سالگی تقریباً به 30 تا50 در سنین بالاتر نزول می کند. این نزول هوشی ممکن است مشهود نباشد. آزمون های شیرخواران ممکن است وسعت کامل نقص را نشان ندهند و بعدها با آزمون های پیچیده تر در اوایل کودکی میزان واقعی این نقص مشخص شود. طبق بسیاری از منابع، کودکان با سندرم داون کودکانی بشاش، آرام و سر به زیر هستند و به راحتی در خانه تطابق حاصل می کنند اما به نظر می رسد این نمای بالینی در دوران نوجوانی تغییر می کند: نوجوانان با سندرم داون ممکن است دچار مشکلات هیجانی و اجتماعی گوناگون، اختلالات رفتاری و شوند و خطر اختلالات روان پریشی افزایش می یابد.
علائم و تشخیص نشانه های سندروم داون
در سندروم داون کارکرد زبان جزو نقاط ضعف نسبی و اجتماع پذیری و مهارت های اجتماعی نظیر همکاری بین فردی و سازگاری با قواعد اجتماعی جزو نقاط قوت نسبی هستند. کودکان با این سندرم همچنین نقائص مشهودی در پایش محیط دارند؛ آن ها بیشتر بر یک محرک واحد تمرکز می کنند و در نتیجه متوجه تغییرات محیط نمی شوند. در افراد با سندرم داون انواعی از اختلالات روانی بروز می کنند، اما به نظر می رسد میزان بروز آن در افراد با سندرم داون کمتر از بروز آن در افرادی است که کم توانی ذهنی و اختلال طیف اوتیسم را به صورت همراه دارند. تشخیص سندروم داون در کودکان بزرگتر نسبتاً آسان، ولی در نوزادان اغلت مشکل است. مهم ترین علائم تشخیص سندروم داون در نوزاد عبارتند از: هیپوتونی عمومی، شکاف های پلکی مورب، پوست گردن چین دار و زیاد بودن سطح آن، جمجمه کوچک مسطح، استخوان های برآمده گونه و زبان از دهان بیرون آمده. دست ها پهن و کلفت بوده و یک چین عرضی بیشتر ندارند و انگشت کوچک کوتاه و به طرف درون خمیده است. رفلکس مورو ضعیف است یا وجود ندارد. بیش از 100 نشانه در سندرم داون توصیف شده است، ولی به ندرت همه آن ها در یک فرد مشاهده می شود. مشکلات جسمانی شایعی که در سندرم داون دیده می شوند عبارتند از نواقص قلبی، ناهنجاری های تیروئید و مشکلات گوارشی، امید به زندگی این بیماران قبلاً حدود 40 سال بود ولی در حال حاضر به میزان زیادی افزایش یافته است، هر چند هنوز به اندازه افراد فاقد کم توانی ذهنی نیست. افراد با سندرم داون در دهه سوم عمر در زبان، حافظه، مهارت های مراقبت از خود و حل مسئله پسرفت پیدا می کنند. کالبد شکافی افراد با سندرم داون در سنین بالای 40 نشان داده است که در این افراد میزان بروز پلاک های پیری و کلافه های نوروفیبریلز (که در بیماری آلزایمر دیده می شود) بالا است. معلوم شده است که کلافه های نوروفیبریلر در انواعی از بیماری های اضمحلالی (دژنراتیو) دیده می شود، در حالی که پلاک های پیری ظاهراً بیشتر در بیماری آلزایمر و سندرم داون مشاهده می شوند.
سوالات متداول
1-آیا کودکان مبتلا به سندروم داون می‌توانند یاد بگیرند و تحصیل کنند؟
بله. این کودکان با بهره‌گیری از آموزش‌های ویژه، گفتاردرمانی، کاردرمانی و حمایت خانوادگی، قادر به یادگیری و پیشرفت تحصیلی هستند.
2-چه زمانی مداخله درمانی برای کودکان دارای سندروم داون باید شروع شود؟
هرچه زودتر، بهتر. مداخلات توانبخشی مانند گفتاردرمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی باید از ماه‌های ابتدایی زندگی آغاز شود تا تأثیرگذار باشد.
تریزومی ۲۱ یا سندروم داون، اختلال کروموزومی که منجر به عملکرد شناختی پایین، ویژگی های متمایز کننده صورت و سایر ویژگی هایی مانند میکروسفالی و کوتاهی قد می شود. مرکز درمان عقب مانده ذهنی دکتر صابر در زمینه درمان عقب ماندگی ذهنی توسط خدمات کاردرمانی ذهنی و گفتاردرمانی کودکان سندرم داون به صورت حرفه ای فعالیت می نماید. ماساژ درمانی، سنسنوری روم، اتاق شنیداری، اتاق تاریک بینایی، کاردرمانی جسمی و درکی حرکتی، خدمات متنوع مرکز دکتر صابر می باشد. از دیگر خدمات این مرکز کاردرمانی ذهنی در منزل برای مراجعینی می باشد که امکان مراجعه به مرکز توانبخشی را نداشتند.
جهت تماس با کلینیک کاردرمانی و گفتاردرمانی و رفتاردرمانی جناب آقای دکتر صابر (کلینیک توانبخشی پایا در پاسداران ، کلینیک توانبخشی غرب تهران در سعادت آباد) باشماره 09029123536 تماس حاصل فرمایید.
علت ناشناخته
بروز از ۱ در ۸۰۰ تولد است ، با سن مادر افزایش می یابد (< 40 مورد از ۱ در ۴۰)
علائم سندروم داون چیست
– رشد کودک سندروم داون
هیپوتونوسیتی
هماهنگی حرکتی دوطرفه و ثبات در خط وسط ضعیف ، دیس پراکسیا (یادگیری حرکتی)
تاخیر در مایلستون های رشدی
حرکت های جایگزین
ایجاد اختلال در زبردستی و مهارت های حرکتی ضعیف به دلیل دست های کوتاه و پهن
محدود کردن ظرفیت بدنی و استقامت به دلیل بیماری مادرزادی قلبی
تحت فشار گرفتن نخاع در مهره های گردنی
دشواری در فعالیت هایی مانند بالا رفتن از پله ها به دلیل استخوان های کوتاه شده
نیاز به کمک برای یادگیری فعالیت های روزمره زندگی
تاخیر در رشد ذهنی و اجتماعی
– تغذیه کودکان سندرم داون
جلو رفتن زبان در دهان به جلو و به تاخیر افتادن رشد زبان
کوچک شدن حفره دهانی
عدم رشد فک بالا به علت کوتاه و باریک بودن کام
توده ای شدن مواد غذایی در دهان به دلیل چرخه جویدن طولانی تر و کم تحرک تر
هیپوتونی عمومی صورت و دهان ، بستن ضعیف لب ، مکیدن ضعیف ، کنترل نامناسب زبان و بی ثباتی فک
تست حرکتی ABC : محور حرکت بدن ، هماهنگی ، پایداری وضعیت بدنی ، زیردستی و دستکاری کردن اجسام
– مداخله درمانی در سندرم داون
– مراقبت از خود
رشد حرکات دهان و تغذیه خود : کاهش حساسیت ، افزایش کنترل زبان و حركات جویدن
تشویق کردن به لباس پوشیدن و نظافت مستقل
– مولد بودن
تشویق به بازیهای اکتشافی و نمادین
– حسی حرکتی
تکنیکهای وضعیت دهی برای نوزادان : حمایت از سر و اندکی خم شدن ، بازوها و پاها در خط وسط ، وضعیت مناسب برای رسیدن به اسباب بازی ها ، اجتناب از وضعیت پا قورباغه ای
بازی در وضعیت های مختلف (دمر ، طاق باز ، به پهلو ، نشسته)
دامنه حرکتی ، حرکت ضد جاذبه (دسترسی به توپ در وضعیت دمر)
مهارت های حرکتی درشت از طریق اسباب بازی های تحریک کننده ی حس بینایی و شنوایی
افزایش الگوهای حرکتی
کاهش بیش حرکتی و بهبود وضعیت بدن با مهار الگوهای غیرطبیعی
برنامه ریزی حرکتی و یکپارچگی دوطرفه
فعالیت های لمسی و تحریک لمسی محکم به بدن
تحریک های عمقی و وستیبولار
فعالیتهای تعادلی
افزایش توانایی برای آغاز کردن فعالیتها و تحمل برای انجام فعالیت های جدید
اختلالات حسی در کودکان فلج مغزی و سندروم داون یکی از مشکلات پیشروی این کودکان است. تمرینات یکپارچگی حسی در کاردرمانی می تواند باعث بهبود مشکلات حسی این کودکان و کاهش مشکلات همراه آن باشد. مرکز کاردرمانی فلج مغزی و گفتاردرمانی دکتر صابر با در اختیار داشتن بخش های تخصصی نظیر اتاق سنسوری روم مجهز به تجهیزات دیجیتالی، ماساژ درمانی و بخش تعدیل حسی، کاردرمانی در یکپارچگی حسی و… در حیطه بهبود مشکلات حسی کودکان فلج مغزی و سندروم داون به صورت کاملا تخصصی مشغول به فعالیت می باشند. مرکز دکتر صابر با دو شعبه فعال در غرب و شرق تهران و تیم تخصصی درمانی شامل کاردرمانان، گفتاردرمانان و روانشناسان متخصص، توانسته است کلیه نیاز های این کودکان را در حیطه توانبخشی تامین نماید و بهترین نتیجه درمانی را حاصل کند.
جهت تماس با کلینیک کاردرمانی و گفتاردرمانی جناب آقای دکتر صابر (کلینیک توانبخشی پایا در پاسداران ، کلینیک توانبخشی غرب تهران در سعادت آباد) باشماره 09029123536 تماس حاصل فرمایید.
مشکلات حسی کودکان سندروم داون
کودکانی که دارای سندروم داون هستند، به طور عمومی دارای تون عضلانی پایین، مفاصل دارای حرکت بیش از اندازه، مهارت های حرکتی ضعیف، مهارتهای تمایز حسی ضعیف و بسیاری از مشکلات دیگر هستند. کودکانی که با تورتیکولی به دنیا می آیند، فقط یک چرخش گردنی دارند که سر به یک طرف می‌رود و دامنه محدودی در حرکات گردنی داشته و گردن درد و سایر علائم دیگر را نیز دارند. یک استراتژی فعال و برنامه قوی می تواند در سنین خیلی پایین از محدودیت‌های مهمی در بینایی جلوگیری کند و در مناطق موثر بدن داده‌های حس لمس را می‌تواند تحمل کند. کودکانی که برای بلع از لوله استفاده می کنند، شرایطی مثل بیماری هیرسچ رانگ ،اختلالات گوارشی، ناتوانی در بلع یا بلع ناقص، ناتوانی برای رشد و پیشرفت و دیگر مشکلاتی که ممکن است حرکات دفاعی دهانی را رشد دهد دارا هستند. کودکان عقب مانده ذهنی در حس عمقی و حس لمس دچار مشکل بوده و درک درستی از حواس خود ندارند.
وقتی که این بچه‌ها توانایی خوردن با دهان را کسب می کنند،ممکن است توانایی تحمل تنوع وسیعی از غذاها و طعم را نداشته باشند. بچه‌هایی که ناتوانی های جسمی مثل فلج مغزی و همی پلژی را دارند به طور کلی مشکلات پردازش حسی در دو حیطه با درجاتی از ناتوانی در تعیین موقعیت و شدت آسیب دارند. در ابتدا، شرایط ناتوانی ممکن است به ساختارهای فیزیولوژیکال آسیب بزند مثل توانایی دریافت انتخابی داده های حسی. دوم اینکه، محدودیت حرکتی ممکن است دسترسی به تحریکات حسی را محدود کند. کودکی که حرکت محدود دارد ممکن است به طور کلی فرصتی برای حرکت در مکان ها و چالش با جاذبه را نداشته باشد. برای مثال ممکن است یک کودک فلج مغزی کوتاهی عضلانی یا کوتاهی مفصلی داشته باشد که باعث مشکلاتی در حرکت کردن و دریافت داده های حس لمس و دهلیزی عمقی می شود. فلج اعصاب جمجمه‌ای، لوچی، نیستاگموس ممکن است مشکلاتی را برای کودک در یکپارچه کردن و استفاده از داده های دهلیزی و بینایی پدید آورد.
مراقبت های خاص باید برای ناتوانایی های پایه ای حسی به وسیله فراهم کردن محرک‌های حسی خوب و پر بازده به حداقل برسد. این مراقب ها برای کودک فلج مغزی که از ویلچر استفاده می کند به این صورت است که باید او را از صندلی چرخدار دور کرده و روی کف زمین به صورت ایستاده قرار دهیم تا تحمل وزن او پیشرفت کند این امر به واسطه مفاصل که به خوبی محرک‌های حسی را برای قسمتهای مختلف بدن فراهم می کند، محقق می‌شود.
