سندروم داون چیست؟

تریزومی ۲۱ یا سندروم داون، اختلال کروموزومی که منجر به عملکرد شناختی پایین، ویژگی های متمایز کننده صورت و سایر ویژگی هایی مانند میکروسفالی و کوتاهی قد می شود. مرکز درمان عقب مانده ذهنی دکتر صابر در زمینه درمان عقب ماندگی ذهنی توسط  خدمات کاردرمانی ذهنی و گفتاردرمانی کودکان سندرم داون به صورت حرفه ای فعالیت می نماید. ماساژ درمانی، سنسنوری روم، اتاق شنیداری، اتاق تاریک بینایی، کاردرمانی جسمی و درکی حرکتی، خدمات متنوع مرکز دکتر صابر می باشد. از دیگر خدمات این مرکز کاردرمانی ذهنی در منزل برای مراجعینی می باشد که امکان مراجعه به مرکز توانبخشی را نداشتند.

سندروم داون در کودکان

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که در آن فرد با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 متولد می ‌شود. این بدان معناست که آن ها به جای 46 کروموزوم، در مجموع 47 کروموزوم دارند. این می ‌تواند بر نحوه رشد مغز و بدن آن ها تأثیر بگذارد. افراد مبتلا به سندرم داون با مراقبت‌ های حمایتی زندگی شاد و سالمی می توانند داشته باشند. بروز از ۱ در ۸۰۰ تولد است ، با سن مادر افزایش می یابد (< 40 مورد از ۱ در ۴۰). مطالعات نشان می‌ دهد که خطر تولد نوزادی با سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می‌ یابد. زنان 35 ساله یا بالاتر بیشتر احتمال دارد که فرزندی با سندرم داون یا نوع دیگری از اختلالات ژنتیکی داشته باشند. سندرم داون می ‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. این یک اختلال ژنتیکی است و در نتیجه کاری که والدین قبل یا در طول بارداری انجام داده ‌اند، اتفاق نمی ‌افتد. سندرم داون علائم فیزیکی، شناختی و رفتاری ایجاد می ‌کند. همه افراد مبتلا به سندرم داون همه این علائم را ندارند. علائم و شدت آن ها از فردی به فرد دیگر متفاوت است. علائم فیزیکی سندرم داون معمولاً در بدو تولد وجود دارند و با رشد کودک شما آشکارتر می ‌شوند. این علائم می ‌توانند شامل موارد زیر باشند:

-پل بینی صاف

-چشمان کج که به سمت بالا اشاره می‌ کنند

-گردن کوتاه

-گوش‌ ها، دست‌ ها و پاهای کوچک

-تون عضلانی ضعیف در بدو تولد

-انگشت کوچک که به سمت داخل به سمت شست اشاره می ‌کند

-یک چین در کف دست

-قد کوتاه ‌تر از حد متوسط

کودک شما با سندرم داون ممکن است به دلیل کروموزوم اضافی خود، چالش‌ های رشد شناختی داشته باشد. این می‌ تواند باعث ناتوانی ‌های ذهنی یا رشدی شود. توانایی کودک شما در رسیدن به نقاط عطف رشدی، یا کارهایی که کودک شما می‌ تواند در سن خاصی انجام دهد، ممکن است با سایر کودکان متفاوت باشد، از جمله نحوه:

-راه رفتن و حرکت (مهارت‌ های حرکتی درشت و ظریف)

-صحبت کردن (مهارت ‌های رشد زبان)

-یادگیری (مهارت ‌های شناختی)

-بازی کردن (مهارت ‌های اجتماعی و عاطفی)

در نتیجه، ممکن است کودک شما برای انجام یک سری کارها زمان بیشتری نیاز داشته باشد از جمله آموزش توالت، گفتن اولین کلمات، برداشتن اولین قدم ‌ها یا حتی خوردن غذا به طور مستقل. یک متخصص تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی می ‌تواند سندرم داون را در دوران بارداری با آزمایش‌ های غربالگری قبل از تولد تشخیص دهد. آن ها همچنین می‌ توانند این اختلال را در دوران بارداری با آزمایش‌ های تشخیصی تشخیص دهند. این آزمایش ‌ها خطر داشتن فرزندی با سندرم داون را ارزیابی می ‌کنند، نه اینکه تأییدی بر تشخیص به شما بدهند. آزمایش ‌های غربالگری می‌ تواند یک آزمایش خون از خون مادر باشد تا نشانگرهای سندرم داون را بررسی کند.یک آزمایش غربالگری دیگر سونوگرافی است. در طول این آزمایش تصویربرداری، پزشک شما به دنبال علائم سندرم داون، مانند مایع اضافی پشت گردن نوزاد شما خواهد بود. ممکن است یک آزمایش غربالگری طبیعی باشد و علائم سندرم داون را نشان ندهد در حالی که این اختلال وجود دارد.

علائم سندروم داون چیست؟

– رشد کودک سندروم داون

-هیپوتونوسیتی

-هماهنگی حرکتی دوطرفه و ثبات در خط وسط ضعیف ، دیس پراکسیا (یادگیری حرکتی)

-تاخیر در مایلستون های رشدی

-حرکت های جایگزین

-ایجاد اختلال در زبردستی و مهارت های حرکتی ضعیف به دلیل دست های کوتاه و پهن

-محدود کردن ظرفیت بدنی و استقامت به دلیل بیماری مادرزادی قلبی

-تحت فشار گرفتن نخاع در مهره های گردنی

-دشواری در فعالیت هایی مانند بالا رفتن از پله ها به دلیل استخوان های کوتاه شده

-نیاز به کمک برای یادگیری فعالیت های روزمره زندگی

-تاخیر در رشد ذهنی و اجتماعی

– تغذیه کودکان سندرم داون

-جلو رفتن زبان در دهان به جلو و به تاخیر افتادن رشد زبان

-کوچک شدن حفره دهانی

-عدم رشد فک بالا به علت کوتاه و باریک بودن کام

-توده ای شدن مواد غذایی در دهان به دلیل چرخه جویدن طولانی تر و کم تحرک تر

-هیپوتونی عمومی صورت و دهان ، بستن ضعیف لب ، مکیدن ضعیف ، کنترل نامناسب زبان و بی ثباتی فک

-(همچنین باعث تأخیر در گفتار می شود.)

– ورودی حسی در سندرم داون

در سندرم داون ممکن است بیش پاسخ دهی :

-تدافع لمسی

-بیش پاسخ دهی عمقی (اجتناب از تحمل وزن)

-نا امنی جاذبه ای

ممکن است کودک سندروم داون با کم پاسخ دهی :

-کاهش آگاهی و توجه به تحریک لمسی (فاقد تمایز و استرگنوزیز)

-کاهش کاینستزیا (آگاهی از موقعیت بدن)

-کاهش حس تعادل و تعادل

-کاهش مدت زمان نیستاگموس چرخشی

ارزیابی سندروم داون

-مراقبت از خود ، مولد بودن و اوقات فراغت

-مهارت های حرکتی ظریف و درشت

-مولفه های رشدی

-مهارت های حرکتی دهانی

-مدولاسیون حسی

PEDI( 5/6 – 7 سالگی) : مشخص کردن تاخیرهای عملکردی در صورت وجود ، اندازه گیری تغییرات ، ارزیابی کردن مراقبت از خود ، تحرک و عملکرد اجتماعی

-محور رشدی Erhardt

-مقیاس رشد نوزاد Bayley

BOTMP (5/4 – 5/14 سالگی) : اندازه گیری عدم عملکرد مهارت های حرکتی ظریف و درشت ، بهبود بخشیدن برنامه ی مداخلات درمانی

Peabody ( 0-83 ماهگی) : ارزیابی ، محور توصیفی برای اندازه گیری مهارت های حرکتی ظریف و درشت ، کمک به برنامه ریزی مداخلات و اندازه گیری تغییرات

AIMS ( 0-18 ماهگی) : مهارت های حرکتی درشت ، نمایش دادن تغییرات

-تست حرکتی ABC : محور حرکت بدن ، هماهنگی ، پایداری وضعیت بدنی ، زیردستی و دستکاری کردن اجسام

مداخله درمانی در سندرم داون

– مراقبت از خود

-رشد حرکات دهان و تغذیه خود : کاهش حساسیت ، افزایش کنترل زبان و حركات جویدن

-تشویق کردن به لباس پوشیدن و نظافت مستقل

– مولد بودن

-تشویق به بازی های اکتشافی و نمادین

– حسی حرکتی

-تکنیک های وضعیت دهی برای نوزادان : حمایت از سر و اندکی خم شدن ، بازوها و پاها در خط وسط ، وضعیت مناسب برای رسیدن به اسباب بازی ها ، اجتناب از وضعیت پا قورباغه ای

-بازی در وضعیت های مختلف (دمر ، طاق باز ، به پهلو ، نشسته)

-دامنه حرکتی ، حرکت ضد جاذبه (دسترسی به توپ در وضعیت دمر)

-مهارت های حرکتی درشت از طریق اسباب بازی های تحریک کننده ی حس بینایی و شنوایی

-افزایش الگو های حرکتی

-کاهش بیش حرکتی و بهبود وضعیت بدن با مهار الگو های غیرطبیعی

-برنامه ریزی حرکتی و یکپارچگی دو طرفه

-فعالیت های لمسی و تحریک لمسی محکم به بدن

-تحریک های عمقی و وستیبولار

-فعالیت های تعادلی

-افزایش توانایی برای آغاز کردن فعالیت ها و تحمل برای انجام فعالیت های جدید

-انجام برنامه در خانه توسط والدین

 

منابع:

my.clevelandclinic.org

سوالات متداول:

1.افراد مبتلا به سندروم داون چند کروموزوم دارند؟

در سندروم داون فرد با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 متولد می ‌شود. این بدان معناست که آن ها به جای 46 کروموزوم، در مجموع 47 کروموزوم دارند.

2.کودکان مبتلا به سندروم داون در انجام چه کارهایی مشکل دارند؟

راه رفتن و حرکت (مهارت‌ های حرکتی درشت و ظریف)، صحبت کردن (مهارت ‌های رشد زبان)، یادگیری (مهارت ‌های شناختی)، بازی کردن (مهارت ‌های اجتماعی و عاطفی).