تست غربالگری اوتیسم در بارداری

در حالی که شیوع کودکانی که به اختلال طیف اوتیسم (ASD) تشخیص داده می‌شوند در دهه‌های اخیر افزایش یافته است، هنوز دقیقا مشخص نیست که چرا. بله، ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی کودکان بیشتری را معاینه می‌کنند و ابزارهای بهتری برای تشخیص دارند. اما آنچه که اوتیسم در نظر گرفته می‌شود نیز در طول زمان تغییر کرده است. در مراکز پزشکی، ما مادران باردار زیادی را می‌بینیم که نگران خطر اوتیسم برای نوزادشان هستند. اغلب از ما پرسیده می‌شود که آیا امکان آزمایش یا تست غربالگری اوتیسم در بارداری وجود دارد یا خیر. پاسخ کوتاه منفی است و در اینجا دلایل آن آمده است:

کودکان در رحم علائم اوتیسم از خود نشان نمی‌دهند – بیشتر تشخیص‌ها پس از ۲ سالگی صورت می‌گیرد، زمانی که یک کودک به توسعه مراحل رشدی مانند همسالان خود نمی‌رسد.

هیچ آزمایش ژنتیکی واحدی برای اوتیسم وجود ندارد – بیش از ۱۰۰ ژن مستقل و بیش از ۱۰۰ تفاوت کروموزومی تصور می‌شود که به اوتیسم کمک می‌کند.

هیچ جهش ژنی وجود ندارد که به طور ۱۰۰% باعث اوتیسم شود. در حالی که برخی جهش‌ها با اوتیسم مرتبط بوده‌اند، وجود آن‌ها به معنی این است که تشخیص بیشتر محتمل است اما قطعی نیست.

تشخیص اوتیسم در بارداری

اختلال طیف اوتیسم، همانطور که از نامش پیداست، مجموعه‌ای از شرایط است و از طریق رفتارها و ویژگی‌های مشاهده شده تشخیص داده می‌شود نه آزمایش پزشکی خاصی. برخی افراد مبتلا به اوتیسم دارای علائم شدید رفتاری و ذهنی خواهند بود، در حالی که دیگران علائم لطیف‌تری خواهند داشت. اوتیسم بر نحوه تفکر، ارتباط و تعامل افراد با دیگران تأثیر می‌گذارد و می‌تواند سبب شود آن‌ها جهان را به شیوه‌های منحصر به فردی ببینند و تجربه کنند. تخمین زده می‌شود که بیش از پنج میلیون بزرگسال در ایالات متحده (حدود ۲.۲% از جمعیت) مبتلا به اوتیسم هستند.

هرچند آزمایش ژنتیکی نمی‌تواند بگوید که آیا نوزاد شما مبتلا به اوتیسم است یا در کجا ممکن است در طیف قرار داشته باشد، درک بهتر اوتیسم می‌تواند به شما در ارزیابی ریسک فرزندتان و اینکه باید به چه چیزهایی توجه کنید، کمک کند.

اکثر بیماری ها و نقص های مادرزادی در سه هفته اول بارداری بوجود می آیند ،بنابر این تشخیص سریع این بیماریها در بازه زمانی بارداری اهمیت فراوانی دارد .تست غربالگری در بارداری احتمال اینکه جنین مستعد ابتلا به اختلالاتی باشد را مشخص می کند اما اوتیسم  را خیر. در واقع تست تشخیص اوتیسم به طور یقین نمی تواند مشخص کند آیا جنین اوتیسم دارد یا نه ، بلکه احتمال خطر را مشخص می کند. درصورتیکه پاسخ تست غربالگری مثبت باشد، معنی آن این است که احتمال ابتلا به بیماری های ژنتیکی بیشتر از دیگران خواهد بود. در حال حاضر هنوز تست غربالگری اوتیسم وجود ندارد و توصیه مرکز تشخیص و درمان اوتیسم دکتر صابر برای خانم های باردار ، انجام تست غربالگری در سه ماهه اول بارداری است تا از بابت سالم بودن جنین اطمینان حاصل شود. مزیت تست غربالگری در بارداری این است خطری بابت سقط جنین نداشته و صدمه ای به آن وارد نمی کند. اگر دلیل اوتیسم بیماری های ژنتیکی دیگر باشد بوسیله نمونه‌برداری جفت در سه ماه اول بارداری قابل تشخیص است. مرکز تشخیص و درمان اوتیسم دکتر صابر ، خدمات مشاوره ای جهت پیشگیری از ابتلا به اوتیسم ، تست های مدرن و دقیق تشخیص اوتیسم و تمرینات متنوع و موثر گفتار درمانی اوتیسم و کاردرمانی اوتیسم را جهت درمان اوتیسم در کلیه مناطق تهران ارائه می نماید.

روش‌های غربالگری اوتیسم در دوران بارداری

غربالگری اوتیسم در دوران بارداری به روش‌های مختلفی انجام می‌شود که عمدتاً شامل تست‌های ژنتیکی و بررسی عوامل محیطی است. این روش‌ها به والدین کمک می‌کنند تا از احتمال ابتلای جنین به اختلال طیف اوتیسم (ASD) آگاه شوند. با این حال، هیچ تست قطعی برای تشخیص اوتیسم قبل از تولد وجود ندارد و نتایج تنها نشان‌دهنده‌ی میزان خطر هستند. مشاوره با متخصصان ژنتیک و روانپزشک کودک برای تفسیر دقیق‌تر نتایج ضروری است.

تست‌های ژنتیکی پیش از تولد

تست‌های ژنتیکی مانند آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) می‌توانند برخی از جهش‌های ژنتیکی مرتبط با اوتیسم را شناسایی کنند. این آزمایش‌ها معمولاً برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم ایکس شکننده (Fragile X) یا سایر اختلالات ژنتیکی به کار می‌روند. با این حال، اوتیسم یک بیماری تک‌ژنی نیست و ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارد، بنابراین این تست‌ها نمی‌توانند به طور قطع ابتلا را تأیید یا رد کنند.

ارزیابی عوامل خطر محیطی

علاوه بر عوامل ژنتیکی، برخی عوامل محیطی در دوران بارداری ممکن است خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش دهند. این عوامل شامل قرار گرفتن در معرض آلاینده‌ها، عفونت‌های ویروسی (مانند سرخجه)، مصرف برخی داروها، یا کمبود مواد مغذی مانند فولیک اسید هستند. مطالعات نشان داده‌اند که سن بالای والدین، به ویژه پدر، نیز می‌تواند یک عامل خطر باشد. با این حال، ارتباط دقیق این عوامل با اوتیسم هنوز در حال تحقیق است و نمی‌توان با اطمینان گفت که اجتناب از آنها به طور کامل از اوتیسم جلوگیری می‌کند.

تست غربالگری اوتیسم در کودکان

مرکز توانبخشی اوتیسم در زمینه تشخیص دقیق اوتیسم و انجام تست های غربالگری اوتیسم و تست تشخیص اوتیسم، همچنین در حیطه استفاده از درمان های تخصصی و پیشرفته فعالیت می نماید. در این مرکز پس از تشخیص اوتیسم و شدت آن به طرح برنامه درمانی پرداخته می شود. تست تشخیص بیماری اوتیسم بیشتر برای تشخیص اوتیسم کودکان طراحی شده است و برای غربالگری اوتیسم در بارداری امکانات مفیدی در دسترس نیست. به علت ناشناخته بودن علت بروز اوتیسم و درگیری چند ژن در بروز اوتیسم این اختلال در حال حاضر قابل بررسی توسط تست های غربالگری بارداری نمی باشد.

نظر به اینکه در جمعیت اختلال طیف اوتیسم، ناهمگونی وجود دارد بهترین رویکرد برای ارزیابی مهارت-های آنان چیست؟ عموماً تعدادی تست استاندارد زبانی وجود دارد، مقیاسهای سازگاری/ اجتماعی و ابزارهای شناختی به کار گرفته شده که ممکن است تشخیص اوتیسم را تأیید کنند، اما این ابزارها درباره رشد اهداف خاص زبانی و محل شروع فرایند درمان مربوط به کاربرد ACC اطلاعات ارزشمند بسیار کمی در اختیار ما میگذارند. اکثر کودکان با تشخیص اوتیسم عموماً از ابزارهایی همانند ADOS استفاده کرده اند، که به عنوان استاندارد طلایی، برای تست اوتیسم با حساسیت و ویژگی در نظر گرفته می شوند.

ADI-R نیز ممکن است ارائه شود، این ارزیابی تصویری از تاریخچه رشد کودک در سراسر حوزه های رشدی کلیدی و رفتارهای خاص و همچنین اطلاعات مفیدی از اکتساب مهارت ها و هرگونه پسرفت در مهارت ها را به ما ارائه می دهد.
CARS نیز یک ابزار غربالگری معمولی است و در اوایل فرایند تشخیص استفاده می شود، این ابزار اطلاعات مرتبط به شرکای ارتباطی و سبک ارتباط از لحاظ گفتار کلامی و ژست را تهیه می کند. این ابزارها همگی برای تشخیص اوتیسم ضروری است و این اختلال را از سایر تأخیر های رشدی افتراق میدهد؛ اما، ابزار مفید برای آسیب شناس گفتار و زبان جهت اندازه گیری رفتارهای ارتباطی در کودک بدون کلام با تشخیص اختلال طیف اوتیسم، ابزار ماتریکس ارتباطی می باشد.

این ابزار معیار- محور مهارت های بسیار اولیه ارتباطی از پیش زبانی گرفته تا استفاده از زبان انتزاعی را به چهار حوزه تقسیم می کند که به عنوان دلایل اولیه برقراری ارتباط شناخته می شوند، و شامل تعامل اجتماعی، به دست آوردن چیزی، رد کردن چیزی، جستجو و به اشتراک گذاری اطلاعات است. این ابزار ارتباط را به هفت مرحله رشد زبانی بر اساس پیچیدگی از رفتارهای پیش زبانی تا استفاده از زبان انتزاعی و بعلاوه گفتار شفاهی تقسیم می کند که از سطوح غیر قراردادی ارتباط در غیاب زبان نمادین شروع می-کند. رفتارها باید در بیش از یک موقعیت و طی چندین بررسی و با بیش از یک شریک ارتباطی به منظور تشخیص متداولترین فرمهای ارتباطی استفاده شده مورد مشاهده قرار گیرند. تعیین این سطوح اساسی توانائی ارتباطی به آسیب شناس گفتار و زبان، خانواده و سایر اعضای تیم اجازه می دهد تا مراحلی را تعیین کنند که در آن استفاده از ACC شروع شود و مسیری را ایجاد کنند که با آن سیستم ارتباطی مورد استفاده فرد از رفتارهای پیش زبانی موجود رشد خواهد یافت. به حای نگاه اولیه به زمینه های ارتباطی و شریک های ارتباطی طی برنامه های روزمره فرد، همانگونه که اغلب ابزارهای ارزیابی ACC اینطور عمل می کنند، این تحلیل بر مهارت های پیش نیاز لازم برای برقراری ارتباط با شرکا در بافتهای مختلف تمرکز می کند و منجر به اهداف درمانی می شود که الحاق ابزار ACC را با استفاده از درمان های مداخله ای مبتنی بر شواهد مانند PRT، ESDM، و یا مدل SCERS برای آموزش مهارت ها پیش زبانی ضروری تسهیل می-کنند.

همانطور که قبلاً ذکر شد AAC یک ابزار است و مداخله زبانی مبتنی بر شواهد لازم است همراه آن باشد تا نتایج مربوط به کاربرد آن درست عمل کند. فرایند ارزیابی در مراحل اولیه ارزیابی پایه ای را ایجاد می کند که بر اساس آن اهدف درمانی برای تعیین تعامل اجتماعی با استفاده از رفتارهای پیش زبانی بنیان نهاده می شود و این مسأله کاربرد مؤثر AAC را برای استفاده از قراردادی ارتباط و پیشرفت به سمت رشد پیچیده تر زبان برمی انگیزاند. گرچه ماتریکس ارتباطی معیاری است برای توصیف صریح سطوح ارتباط و زبان، به این معنا که مکان دقیق شروع اهداف درمانی AAC را تعیین می کند، ارزیابی جامع AAC همچنین باید شامل معیارهای دیگری از ابزارهای شناختی و سازگاری باشد. جهت بررسی جامع ابزارهای شناختی در دسترس برای تکمیل فرایند ارزیابی ACC و همچنین سایر ویژگیهای کلیدی ارزیابی جامع ACC صرف نظر از کم توانی، میتوان به beukelman و mirenda (2013) مراجعه کرد.

دلیل اوتیسم شدن جنین

تنوع‌های ژنتیکی به عنوان یک عامل مؤثر در حدود ۴۰٪ تا ۸۰٪ از موارد اوتیسم در نظر گرفته می‌شوند. اگرچه فناوری فعلی نمی‌تواند تمام عوامل ژنتیکی که به اوتیسم کمک می‌کنند را آزمایش کند، اما می‌توانیم برای برخی جهش‌ها بر اساس علائم شناخته شده والدین یا سابقه خانواده از جهش‌های ژنتیکی مرتبط با اوتیسم، تست انجام دهیم، مانند:

سندرم ایکسFragile: این شایع‌ترین علت ارثی ناتوانی ذهنی است و می‌تواند بر رشد، رفتار و توانایی یادگیری یک فرد تأثیر بگذارد. حدود ۳۳٪ از افرادی که سندرم ایکسFragile دارند، علائمی مشابه اوتیسم را توسعه می‌دهند که بر تعاملات اجتماعی و ارتباطات تأثیر می‌گذارد.

اسکلروز توبروزی: این حالت به دلیل تنوع‌های ژنتیکی در ژن‌های TSC1 و TSC2 ایجاد می‌شود، که معمولاً رشد سلول‌ها را تنظیم می‌کنند اما می‌توانند باعث رشدهای غیر سرطانی در صورت جهش شوند. حدود ۲۶٪ تا ۴۵٪ از افرادی که اسکلروز توبروزی دارند، اوتیسم را توسعه می‌دهند.

جهش‌های PTEN: تنوع‌های این ژن باعث اختلال در رشد سلول‌ها و مانع از سرکوب تومور می‌شوند. حدود ۲۵٪ تا ۵۰٪ از کودکانی که دارای جهش‌های PTEN هستند، علائم اوتیسم دارند.

سندرم داون: این وضعیت ژنتیکی با یک کروموزوم اضافی مشخص می‌شود که منجر به تأخیرهای رشد و تفاوت‌های جسمی می‌شود. تا ۳۹٪ از افرادی که سندرم داون دارند نیز ممکن است اوتیسم داشته باشند.

نابهنجاری‌های کروموزومی، مانند حذف ۱p36: حذف‌ها یا تکرارها (قطعات گ missing یا اضافی) از مواد کروموزومی همچنین می‌توانند باعث شرایطی شوند که خطر ابتلا به اوتیسم یا سایر مشکلات بهداشتی را افزایش می‌دهند.

آزمایش ژنتیکی

در حالی که آزمایش‌های ژنتیکی در دوران بارداری ممکن است برخی پاسخ‌ها را ارائه دهند، اما نمی‌توانند به‌طور قطعی بگویند آیا یک کودک اوتیسم را توسعه خواهد داد یا خیر.

سوالات متداول:

1.آیا اوتیسم در بارداری قابل تشخیص است؟

خیر، همانطور که قبلا گفته بودیم، اختلال اوتیسم از رفتارها و ارتباطات کودک قابل تشخیص می باشد و درون رحم مادر قابل تشخیص نیست.

2.آیا اوتیسم ژنتیکی است؟

تنوع‌های ژنتیکی به عنوان یک عامل مؤثر در حدود ۴۰٪ تا ۸۰٪ از موارد اوتیسم در نظر گرفته می‌شوند. در حالی که آزمایش‌های ژنتیکی در دوران بارداری ممکن است برخی پاسخ‌ها را ارائه دهند، اما نمی‌توانند به‌طور قطعی بگویند آیا یک کودک اوتیسم را توسعه خواهد داد یا خیر.