سندرم داون چیست
سندروم داون نوعی بیماری ژنتیکی است که کودک با یک کپی اضافی از کروموزوم 21 خود به دنیا می آید. این سندرم موجب تاخیر در رشد جسمانی و روانی کودک می شود. در مبتلایان به سندورم داون، يكي از كروموزوم ها به طور درست از هم جدا نشده، در نتیجه کودک به جای دو نسخه، یا یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 به دنبا می آید. خوشبختانه مبتلایان به سندرم داون می توانند زندگی سالم و کاملی داشته باشند. هیچ درمان قطعی ای برای سندروم داون پیدا نشده، اما برنامه های پشتیبانی و آموزشی متنوعی همچون کاردرمانی، گفتاردرمانی، رفتار درمانی، بازی درمانی در منزل و… وجود دارد که می تواند به کودکان مبتلا به این سندرم و خانواده آن ها کمک کنند. کلینیک کاردرمانی و گفتاردرمانی دکتر صابر با پاسخ صحیح به این سوال که سندرم داون چیست و تشخیص صحیح علائم و تشخیص سندروم داون در کودکان و ارائه بهترین روش های درمانی برای آن، به درمان مطلوب تر این کودکان کمک می کند.
سندرم داون و درمان آن
سندرم داون وضعیتی است که در آن فرد یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 دارد. سندرم داون زمانی ایجاد می شود که تقسیم سلولی غیر معمول منجر به یک نسخه کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 می شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات رشدی و ویژگی های فیزیکی سندرم داون می شود. علائم فیزیکی متمایز سندرم داون معمولاً در بدو تولد وجود دارند و با رشد نوزاد آشکارتر می شوند. آن ها می توانند شامل ویژگی هایی به این صورت باشند، مانند: صورتی صاف، به خصوص پل بینی، چشم های بادامی شکل که به سمت بالا متمایل هستند، زبانی که تمایل به بیرون آمدن از دهان دارد، گردن کوتاه، گوش ها، دست ها و پاهای کوچک، انگشتان کوچک، مفاصل شل و بیش از حد انعطاف پذیر، چین پوستی پلک بالایی که گوشه داخلی چشم را می پوشاند و… . سه نوع سندرم داون وجود دارد: تریزومی 21، سندرم داون جابجایی، سندرم داون موزاییک. سندرم داون در افراد مختلف از نظر شدت متفاوت است. این وضعیت باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تاخیرهای رشدی می شود. این شایع ترین علت ژنتیکی کروموزومی ناتوانی های ذهنی در کودکان است. همچنین معمولاً باعث سایر مشکلات پزشکی، از جمله مشکلات قلبی و گوارشی می شود. هر فرد مبتلا به سندرم داون یک فرد منحصر به فرد است. مشکلات مربوط به هوش و رشد معمولاً خفیف تا متوسط هستند. برخی افراد سالم هستند در حالی که برخی دیگر مشکلات سلامتی جدی مانند مشکلات قلبی که در بدو تولد وجود دارند، دارند. مداخلات زود هنگام می تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این وضعیت را به شدت بهبود بخشد و به آن ها کمک کند تا زندگی پرباری داشته باشند. کاردرمانی (OT) می تواند با پرداختن به جنبه های مختلف سلامت جسمی، شناختی و عاطفی افراد مبتلا به سندرم داون، نقش ارزشمندی در حمایت از آن ها ایفا کند. کاردرمانی بر افزایش توانایی فرد برای شرکت در فعالیت های روزمره و ارتقای استقلال تمرکز دارد. کاردرمانی به بهبود مهارت های زیر در کودکان مبتلا به سندرم داون کمک می کند:
-مهارت های حرکتی ظریف
-مهارت های حرکتی درشت
-مهارت های مراقبت از خود
-پردازش حسی
-مهارت های شناختی
-مهارت های اجتماعی
-تجهیزات تطبیقی
-انتقال به بزرگسالی
-آموزش و حمایت خانواده
-فعالیت های بازی و اوقات فراغت
هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم داون وجود ندارد. اگر در معرض خطر بالاتری برای داشتن فرزندی با سندرم داون هستید یا قبلاً یک فرزند با سندرم داون داشید، ممکن است بخواهید قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.
تعریف سندرم داون
سندروم داون بر اثر تکثیر اضافی کل کروموزوم 21 ایجاد می شود و این سبب شناسی آن را به یکی از پیچیده ترین اختلالات تبدیل کرده است. سندروم داون را نخستین بار پزشکی انگلیسی به نام لنگدن داون در سال 1866 بر اساس خصوصیات جسمانی همراه با عملکرد روانی زیر هنجار توصیف کرد. از آن زمان به بعد در مورد سندرم داون بیش از سندرم های دیگر در زمینه کم توانی ذهنی تحقیق و بحث شده است. یافته های اخیر نشان می دهند که سندرم داون ممکن است نسبت به مداخلات پس از تولدی که به نواقص شناختی می پردازند، بیش از آنچه قبلاً تصور می شد پاسخ دهد. هر چند داده های این مطالعات هنوز در مراحل اولیه مطالعات حیوانی هستند، اما یافته های آن ها در یک مدل موش نشان می دهد مداخلات دارویی ممکن است بر نواقص یادگیری و حافظه موجود در سندرم داون تأثیر بگذارند. از لحاظ ریخت شناسی کودکان مبتلا به سندرم داون خصوصیات جسمانی مشخص شامل چشمان مورب با چین های گوشه ای و چشم و بینی پهن دارند که تشخیص سندروم داون را راحت تر می کند.
انواع ناهنجاری های کروموزومی در تشخیص سندروم داون
سه نوع ناهنجاری کروموزومی در سندرم داون چیست؟ سه نوع اختلال کروموزمی شناسایی شده است که مسأله علت و تشخیص سندروم داون را پیچیده کرده است. این سه نوع ناهنجاری عبارتند از:
1.بیماران مبتلا به تریزومی 21 (3 کروموزوم 21 بجای 2 کروموزوم معمولی) اکثریت عمده را تشکیل می دهند؛ این بیماران 47 کروموزوم دارند، با یک کروموزوم 21 اضافی. کاریوتایپ های مادر طبیعی هستند. جدا نشدن زوج های کروموزومی ضمن میوز (به دلیلی که هنوز معلوم نیست) مسئول این اختلال شمرده می شود.
2.جدا نشدن زوج های کروموزومی پس از لقاح در هر تقسیم سلولی منجر به موزائیسم می شود، حالتی که در آن در نسوج مختلف هم سلول های طبیعی و هم تریزومیک یافت می شود.
3.در حالت جابه جایی دو کروموزوم (اکثراً 21 و15) به هم چسبیده و علی رغم وجود یک کروموزوم 21 اضافی تعداد کل کروموزوم ها 46 است. این اختلال بر خلاف تریزومی 21 معمولاً ارثی است و کروموزوم چسبیده ممکن است در والدین یا خواهر و برادر های غیر مبتلا نیز مشاهده شود. این ناقلین بدون علامت فقط 45 کروموزوم دارند.
میزان شیوع سندروم داون
سالانه حدود 6000 کودک مبتلا به سندرم داون در ایالات متحده متولد می شوند و میزان بروز سندرم داون در ایالات متحده 1 در هر 700 تولد زنده یا 15 در هر ده هزار تولد زنده است. برای یک مادر بالاتر از 32 سال خطر به دنیا آوردن بچه ای با تریزومی 21 تقریباً 1 درصد است، ولی در صورت وجود جابجایی (ترانس لوکاسیون) خطر آن یک به سه است. اکثر افراد با تایید تشخیص سندروم داون، کم توانی ذهنی خفیف تا متوسط دارند و فقط معدودی از آن ها بهره هوشی بالاتر از 50 دارند، به نظر می رسد رشد شناختی از بدو تولد تا 6 ماهگی سیر طبیعی دارد؛ نمره IQ از حدود طبیعی در یک سالگی تقریباً به 30 تا50 در سنین بالاتر نزول می کند. این نزول هوشی ممکن است مشهود نباشد. آزمون های شیرخواران ممکن است وسعت کامل نقص را نشان ندهند و بعدها با آزمون های پیچیده تر در اوایل کودکی میزان واقعی این نقص مشخص شود. طبق بسیاری از منابع، کودکان با سندرم داون کودکانی بشاش، آرام و سر به زیر هستند و به راحتی در خانه تطابق حاصل می کنند اما به نظر می رسد این نمای بالینی در دوران نوجوانی تغییر می کند: نوجوانان با سندرم داون ممکن است دچار مشکلات هیجانی و اجتماعی گوناگون، اختلالات رفتاری و شوند و خطر اختلالات روان پریشی افزایش می یابد.
علائم و تشخیص نشانه های سندروم داون
در سندروم داون کارکرد زبان جزو نقاط ضعف نسبی و اجتماع پذیری و مهارت های اجتماعی نظیر همکاری بین فردی و سازگاری با قواعد اجتماعی جزو نقاط قوت نسبی هستند. کودکان با این سندرم همچنین نقائص مشهودی در پایش محیط دارند؛ آن ها بیشتر بر یک محرک واحد تمرکز می کنند و در نتیجه متوجه تغییرات محیط نمی شوند. در افراد با سندرم داون انواعی از اختلالات روانی بروز می کنند، اما به نظر می رسد میزان بروز آن در افراد با سندرم داون کمتر از بروز آن در افرادی است که کم توانی ذهنی و اختلال طیف اوتیسم را به صورت همراه دارند. تشخیص سندروم داون در کودکان بزرگتر نسبتاً آسان، ولی در نوزادان اغلت مشکل است. مهم ترین علائم تشخیص سندروم داون در نوزاد عبارتند از: هیپوتونی عمومی، شکاف های پلکی مورب، پوست گردن چین دار و زیاد بودن سطح آن، جمجمه کوچک مسطح، استخوان های برآمده گونه و زبان از دهان بیرون آمده. دست ها پهن و کلفت بوده و یک چین عرضی بیشتر ندارند و انگشت کوچک کوتاه و به طرف درون خمیده است. رفلکس مورو ضعیف است یا وجود ندارد. بیش از 100 نشانه در سندرم داون توصیف شده است، ولی به ندرت همه آن ها در یک فرد مشاهده می شود. مشکلات جسمانی شایعی که در سندرم داون دیده می شوند عبارتند از نواقص قلبی، ناهنجاری های تیروئید و مشکلات گوارشی، امید به زندگی این بیماران قبلاً حدود 40 سال بود ولی در حال حاضر به میزان زیادی افزایش یافته است، هر چند هنوز به اندازه افراد فاقد کم توانی ذهنی نیست. افراد با سندرم داون در دهه سوم عمر در زبان، حافظه، مهارت های مراقبت از خود و حل مسئله پسرفت پیدا می کنند. کالبد شکافی افراد با سندرم داون در سنین بالای 40 نشان داده است که در این افراد میزان بروز پلاک های پیری و کلافه های نوروفیبریلز (که در بیماری آلزایمر دیده می شود) بالا است. معلوم شده است که کلافه های نوروفیبریلر در انواعی از بیماری های اضمحلالی (دژنراتیو) دیده می شود، در حالی که پلاک های پیری ظاهراً بیشتر در بیماری آلزایمر و سندرم داون مشاهده می شوند.
منابع:
cdc.gov
mayoclinic.org
سوالات متداول
1-آیا کودکان مبتلا به سندروم داون می‌توانند یاد بگیرند و تحصیل کنند؟
بله. این کودکان با بهره‌گیری از آموزش‌های ویژه، گفتاردرمانی، کاردرمانی و حمایت خانوادگی، قادر به یادگیری و پیشرفت تحصیلی هستند.
2-چه زمانی مداخله درمانی برای کودکان دارای سندروم داون باید شروع شود؟
هرچه زودتر، بهتر. مداخلات توانبخشی مانند گفتاردرمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی باید از ماه‌های ابتدایی زندگی آغاز شود تا تأثیرگذار باشد.