تشخیص دیستروفی های عضلانی دوشن و بکر بر اساس تاریخچه خانوادگی ، یافته های بالینی ، آزمایش های آنزیمی سرم، روش های تشخیص الکتریکی ، نمونه برداری از ماهیچه و روش های مولکولی انجام می گیرد. مرکز دیستروفی عضلانی تهران زیر نظر دکتر صابر در زمینه درمان دیستروفی عضلانی به صورت تخصصی فعالیت می نماید. کاردرمانی در دیستروفی عضلانی بکر و دوشن با استفاده از تجهیزات مکانوتراپی، آب درمانی، ماساژ درمانی و تخصص و تجربه متخصصان کاردرمانی مرکز موجب تسهیل بهبودی و کند شدن روند پیشرفت بیماری می گردد.
جهت تماس با کلینیک کاردرمانی و گفتاردرمانی و رفتاردرمانی جناب آقای دکتر صابر (کلینیک توانبخشی پایا در پاسداران ، کلینیک توانبخشی غرب تهران در سعادت آباد) باشماره 09029123536 تماس حاصل فرمایید.
روش های تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن و بکر
تاریخچه خانوادگی دیستروفی عضلانی دوشن و بکر :
در مورد شیوع دیستروفی اگر خانواده ای با درگیری دیستروفی عضلانی توارث وابسته به کروموزوم X را نشان دهند ، تشخیص DMD و BMD ساده تر خواهد بود . احتمال مشاهده این الگوی وراثتی در خانواده های BMD بیشتر است زیرا مردان مبتلا ازدواج می کنند و دارای فرزند هستند در حالی که نسبت بزرگی از خانواده های DMD نتیجه جهش های جدید می باشند و تشخیص الگوی وراثتی در آنها مشکل است . تشخیص الگوی وراثتی در خانواده هایی که پسران و دختران مبتلا دارند نیز مشکل است زیرا ممکن است بیماری آنها یک اختلال عصبی – عضلانی با توارث اتوزومی مغلوب باشد بنابراین افتراق دیستروفی عضلانی دوشن و بکر از دیگر اختلالات عصبی – عضلانی بر اساس تاریخچه خانوادگی کار چندان آسانی نخواهد بود) .
یافته های بالینی دیستروفی دوشن و بکر :
یافته های بالینی نمی تواند در تشخیص نهایی دیستروفی دوشن و بکر راهگشا باشد چرا که علائمی مانند هیپرتروفی کاذب عضلات ساق پا ، کتف بالی ، علامت گاورس ، الگوی ضعف عضلانی تنها محدود به این دو بیماری نمی باشند بلکه دیستروفی شبه دو شن که توارث غیر جنسی مغلوب (AR) دارد نیز این علائم را نشان می دهد و فقط سیر پیشرفت بیماری آهسته تر است . دیستروفی کمربند اندامی نیز بعضی از این علائم را نشان می دهد . بنابراین تنها با توجه به نشانه های بالینی نمی توان به یک تشخیص افتراقی دقیق دست یافت ، هم چنین تشخیص افتراقی دوشن از بکر در سنین قبل از ۱۲ سالگی آسان نیست.
آنزیم های سرمی :
میزان آنزیم های سرمی در دیستروفی های عضلانی مانند هر بیماری عضلانی تغییر می کند . این آنزیم ها شامل آمینوترانسفراز ، آلدولاز (۳) ، لاکتات دهیدروژناز و کراتین کیناز می باشند . این آنزیم ها از رشته های عضلانی آسیب دیده آزاد می شوند که می توان میزان آنها را در سرم اندازه گیری کرد . حساسترین این آنزیم ها در تشخیص دوشن آنزیم کراتین فسفوکیناز( ck یا cpk ) می باشد که فقط در عضلات اسکلتی ، عضله قلب و مغز یافت می شود . در افراد مبتلا به دوشن سطح سرمی این آنزیم ۵۰ تا ۱۰۰ برابر میزان طبیعی افزایش می یابد . سطح سرمی کراتین کیناز در حالت طبیعی ۲۵ تا ۲۰۰ واحد است که در بیماران مبتلا به دوشن به ۱۰۰۰۰ تا ۲۰۰۰۰ واحد می رسد . در بیماران مبتلا به بکر نیز مقدار این آنزیم در خون بالا می رود.
روشهای تشخیص الکتریکی دیستروفی عضلانی:
برای تشخیص افتراقی بیماری عضلانی ناشی از اختلال عضله و یا اختلال عصب از دو روش الکترومیوگرافی و اندازه گیری سرعت هدایت عصبی استفاده می شود.
با اندازه گیری NCV می توان اختلالات عصبی را از بیماری های ماهیچه ای تفکیک روش الکتروفیزیولوژی و با به کار بردن الکترودهای سطحی می توان هدایت عصبی حرکتی و حسی را اندازه گیری کرد . با تحریک عصبی که عضله را در نقاط مختلف عصب دهی می کند می توان سرعت هدایت را از روی زمان لازم برای انتقال تحریک از هر نقطه تا ایجاد پاسخ عضلانی ، اندازه گیری کرد . سرعت هدایت بستگی به قطر و عمق میلینه بودن عصب دارد . هرگاه سرعت هدایت عصبی کاهش یابد نشانگر وجود نوروپاتی های مختلف است در حالی که در بیماری های عضلانی ، سرعت هدایت عصبی طبیعی است . سرعت هدایت عصبی در نوزادان تازه متولد شده نصف میزان بچه های 3.۵ سال میباشد .
در روش EMG برای ثبت فعالیت الکتریکی عضله ، پتانسیل های الکتریکی را در وضعیت های مختلف انقباضی با فرو بردن یک الکترود سوزنی در داخل عضله ثبت می نمایند . عضله طبیعی در حال استراحت خاموش است ولی غشاهای عضلانی که عصب آنها قطع شده باشد یا بیمار باشند خودبه خود تحریک می شوند و ایجاد پتانسیل های فیبریلاسیون می کنند . یافته های الکترومیوگرافی در بیماری های اولیه عضله مشخص است و ضمن انقباض ارادی عضله ، می توان واحدهای حرکتی کوچک بسیاری را شناسائی نمود که دامنه پتانسیل آنها کاهش یافته است.
فیبریلاسیون و امواج تیز مثبت نیز در بیماران عضلانی ممکن است مشاهده شود . در بیماران مبتلا به دوشن الکترومیوگرام الگوی میوپاتیک دارد و از الگوی مربوط به بیماری های عصبی قابل تفکیک است (۲) در حالی که سرعت هدایت عصبی طبیعی می باشد.
نمونه برداری از عضله جهت تشخیص دیستروفی عضلانی بکر و دوشن :
اختصاصی ترین روش تشخیص در بیماری های عضله قبل از ژنتیک مولکولی نمونه برداری یا بیوپسی عضلانی است . تغییرات بافتی بستگی به مرحله بیماری دارد . با نمونه برداری می توان نوع میوپاتی و میزان پیشرفت بیماری را مشخص کرد.
عضله ای که بیوپسی روی آن انجام می گیرد باید مبتلا باشد اما آسیب وارده به خیلی شدید نباشد . عضله نباید محل تزریق اخیر یا مطالعات EMG با سوزن بوده با و بیشتر مواقع عضله چهار سررانی یا عضله گاستروکنمیوس واقع در ساق پا می باشد . ساختمان بافت ماهیچه ای در دیستروفی های عضلانی و هم چنین در دوشن تغییراتی شامل اختلاف در اندازه رشته های عضلانی ، تخریب رشته ها با فاگوسیتوز و جایگزینی بافت عضلانی توسط بافت همبندی و چربی را نشان می دهد . در برخی رشته های عضلانی ، هسته ها در مرکز قرار گرفته اند و وجود بازوفیلی در فیبرها و فعالیت بازسازی قابل مشاهده است . اصطلاح دیستروفیک که در مورد نمونه بافت شد (۵) عضلانی استفاده می شود به معنای مجموع تغییرات گوناگونی است که از آن ها نام برده شد.
درجه تغییرات متفاوت از بیماری به بیمار دیگر همیشه با نمای بالینی ارتباط نزدیکی ندارد . تشخیص افتراقی دوشن از نوع بکر یا کمربند شانه ای بر مبنای بیوپسی مشکل است و باید شدت بیماری و سن بیمار حتما در نظر گرفته شود .
روش ایمونوهسیتوشیمی یا لکه گذاری ایمنی (۷) راه مناسبی برای تشخیص DMD/BMD با انجام بیوپسی عضلات می باشد . با به کارگیری یک آنتی بادی اختصاصی علیه دیستروفین ، می توان به محل قرار گرفتن دیستروفین در غشا سلول های عضله طبیعی ، کاهش مقدار دیستروفین در عضله مبتلا BMD و فقدان کامل آن در عضله مبتلا به DMD پی برد . در روش لکه گذاری ایمنی فقدان دیستروفین به طور وضوح مشخص است در حالی که تغییرات دیستروفین در BMD با پراکندگی رنگ به طور ناهمگون یا کاهش رنگ آمیزی همراه است . بنابراین روش لکه گذاری ایمنی که قابلیت تشخیص تغییرات دیستروفین از نظر اندازه و هم چنین قابلیت تشخیص تغییرات و آن را دارد برای شناسائی BMD روش مفیدتری است . بیماران BMD در ۸۶٪ موارد تغییر در اندازه دیستروفین دارند در حالی که فقط ۹٪ آنها کاهش در مقدار دیستروفین را نشان میدهند.