دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیک پیشرونده است که خود را با ضعف در قدرت عضلانی و کاهش توده عضلات نشان می دهد.اگر بخواهیم به طور دقیق توضیح دهیم دیستروفی عضلانی چیست، باید بگوییم این اختلال در اثر نقص در تولید پروتئین‌های ضروری برای ساخت و حفظ بافت عضلانی ایجاد می‌شود و به مرور زمان باعث تحلیل و تخریب عضلات بدن می‌گردد. تشخيص دیستروفي های عضلانی دوشن و بکر بر اساس تاریخچه خانوادگی ، یافته های بالینی ، آزمایش های آنزیمی سرم، روش های تشخيص الکتریکی ، نمونه برداری از ماهيچه و روش های مولکولی انجام می گیرد. مرکز دیستروفی عضلانی تهران زیر نظر دکتر صابر در زمینه درمان دیستروفی عضلانی به صورت تخصصی فعالیت می نماید. کاردرمانی در دیستروفی عضلانی بکر و دوشن با استفاده از تجهیزات مکانوتراپی، آب درمانی، ماساژ درمانی و تخصص و تجربه متخصصان کاردرمانی مرکز موجب تسهیل بهبودی و کند شدن روند پیشرفت بیماری می گردد.
علائم اولیه دیستروفی عضلانی
علائم اولیه دیستروفی عضلانی معمولاً به‌صورت تدریجی و پیشرونده ظاهر می‌شوند و بسته به نوع بیماری می‌توانند شدت متفاوتی داشته باشند. در انواع شایع مانند دیستروفی عضلانی دوشن و بکر نشانه‌ها اغلب از دوران کودکی یا اوایل نوجوانی آغاز می‌شوند، اما علائم دیستروفی عضلانی در بزرگسالان نیز می‌تواند بروز پیدا کند یا در همان سنین تشدید شود. یکی از نخستین علائم، ضعف عضلانی به‌ویژه در ناحیه لگن، ران‌ها و شانه‌هاست که باعث می‌شود کودک در راه رفتن، دویدن یا بالا رفتن از پله‌ها دچار مشکل شود. زمین خوردن‌های مکرر، دشواری در برخاستن از حالت نشسته و استفاده از دست‌ها برای بلند شدن از روی زمین از دیگر نشانه‌های شایع هستند.
در برخی بیماران، راه رفتن به شکل اردکی دیده می‌شود و عضلات ساق پا به‌طور ظاهری بزرگ‌تر به نظر می‌رسند که این حالت به دلیل جایگزینی بافت چربی به جای بافت عضلانی ایجاد می‌شود. خستگی زودرس پس از فعالیت‌های ساده، کاهش استقامت بدنی و گاهی گرفتگی یا درد خفیف عضلات نیز می‌تواند از علائم اولیه این بیماری باشد. توجه به این نشانه‌ها و تشخیص به‌موقع، نقش مهمی در شروع درمان‌های حمایتی و کند کردن روند پیشرفت بیماری دارد.
روش های تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن و بکر
تاریخچه خانوادگی دیستروفی عضلانی دوشن و بکر:
در مورد شیوع دیستروفی اگر خانواده ای با درگیری دیستروفی عضلانی توارث وابسته به کروموزوم X را نشان دهند ، تشخيص DMD و BMD ساده تر خواهد بود . احتمال مشاهده این الگوی وراثتی در خانواده های BMD بیشتر است زیرا مردان مبتلا ازدواج می کنند و دارای فرزند هستند در حالی که نسبت بزرگی از خانواده های DMD نتيجه جهش های جدید می باشند و تشخیص الگوی وراثتی در آنها مشکل است . تشخيص الگوی وراثتی در خانواده هایی که پسران و دختران مبتلا دارند نیز مشکل است زیرا ممکن است بیماری آنها یک اختلال عصبی – عضلانی با توارث اتوزومی مغلوب باشد بنابراین افتراق دیستروفی عضلانی دوشن و بکر از دیگر اختلالات عصبی – عضلانی بر اساس تاریخچه خانوادگی کار چندان آسانی نخواهد بود) .
یافته های بالینی دیستروفی دوشن و بکر:
یافته های بالینی نمی تواند در تشخیص نهایی دیستروفی دوشن و بکر راهگشا باشد چرا که علائمی مانند هیپرتروفی کاذب عضلات ساق پا ، کتف بالی ، علامت گاورس ، الگوی ضعف عضلانی تنها محدود به این دو بیماری نمی باشند بلکه دیستروفی شبه دو شن که توارث غیر جنسی مغلوب (AR) دارد نیز این علائم را نشان می دهد و فقط سیر پیشرفت بیماری آهسته تر است . دیستروفی کمربند اندامی نیز بعضی از این علائم را نشان می دهد . بنابراین تنها با توجه به نشانه های بالینی نمی توان به یک تشخیص افتراقی دقیق دست یافت ، هم چنین تشخیص افتراقی دوشن از بکر در سنین قبل از ۱۲ سالگی آسان نیست.
آنزيم های سرمی:
میزان آنزیم های سرمی در دیستروفی های عضلانی مانند هر بیماری عضلانی تغییر می کند . این آنزیم ها شامل آمینوترانسفراز ، آلدولاز (۳) ، لاكتات دهیدروژناز و کراتین کیناز می باشند . این آنزیم ها از رشته های عضلانی آسیب دیده آزاد می شوند که می توان میزان آنها را در سرم اندازه گیری کرد . حساسترین این آنزیم ها در تشخيص دوشن آنزیم کراتین فسفوكيناز( ck یا cpk ) می باشد که فقط در عضلات اسکلتی ، عضله قلب و مغز یافت می شود . در افراد مبتلا به دوشن سطح سرمی این آنزیم ۵۰ تا ۱۰۰ برابر میزان طبیعی افزایش می یابد . سطح سرمی کراتین کیناز در حالت طبیعی ۲۵ تا ۲۰۰ واحد است که در بیماران مبتلا به دوشن به ۱۰۰۰۰ تا ۲۰۰۰۰ واحد می رسد . در بیماران مبتلا به بکر نیز مقدار این آنزیم در خون بالا می رود.
روش های آزمایشگاهی تشخیص دیستروفی بکر
علائم دیستروفی عضلانی بکر می توانند در اوایل کودکی، حتی از 5 سالگی، یا تا 60 سالگی ظاهر شوند. تشخیص دیستروفی عضلانی بکر ممکن است بسیار متفاوت و پیچیده باشد. در واقع، برخی از این بیماران به نقاط عطف رشدی خود نمی رسند و برخی متوجه می شوند که نمی توانند در کلاس های تربیت بدنی یا در طول آموزش نظامی همگام شوند. همانند تشخیص هر نوع دیگری از دیستروفی عضلانی، متخصص معمولاً با گرفتن سابقه بیمار و خانواده اش شروع می کند و سپس یک معاینه فیزیکی جامع انجام می دهد. سابقه و معاینه فیزیکی می تواند تا حد زیادی به تشخیص کمک کند، حتی قبل از انجام هرگونه آزمایش تشخیصی پیچیده. متخصص می خواهد تعیین کند که آیا ضعف بیمار ناشی از مشکلی در خود عضلات است یا در اعصابی که آن ها را کنترل می کنند. مشکلات در اعصاب کنترل کننده عضلات یا در نورون های حرکتی (که از نخاع و مغز منشأ می گیرند و به تمام عضلات بدن می رسند) می توانند ضعفی ایجاد کنند که شبیه یک مشکل عضلانی به نظر می رسد. بیماری های دیگری نیز برخی از علائم مشابه دیستروفی بکر را دارند. دیستروفی عضلانی بکر گاهی اوقات به اشتباه به عنوان دیستروفی عضلانی دوشن یا دیستروفی عضلانی کمربند اندام تشخیص داده شده است. به همین دلیل، انجام یک فرآیند تشخیصی دقیق، که معمولاً شامل آزمایش ژنتیکی (DNA) است، اهمیت دارد. در اوایل فرآیند تشخیصی، پزشکان اغلب یک آزمایش خون خاص به نام سطح CK را تجویز می‌کنند. CK مخفف کراتین کیناز است، آنزیمی که از عضلات آسیب دیده نشت می کند. هنگامی که سطوح بالای CK در نمونه خون یافت می شود، معمولاً به این معنی است که عضله توسط یک فرآیند غیر طبیعی، مانند دیستروفی عضلانی یا التهاب، در حال تخریب است. بنابراین، سطح بالای CK نشان می دهد که خود عضلات علت احتمالی ضعف هستند، اما دقیقاً نمی گوید که اختلال عضلانی چه می تواند باشد. آزمایش DNA برای تشخیص دیستروفی بکر اکنون به طور گسترده در دسترس است و معمولاً از نمونه خون انجام می شود. در بسیاری از موارد، آزمایش DNA به تنهایی می تواند با درجه بالایی از قطعیت به خانواده ها و پزشکان بگوید که مسیر بیماری به احتمال زیاد دیستروفی عضلانی بکر است یا دوشن. به طور خلاصه، تشخیص دستروفی دوشن و بکر پیچیده است. این شامل تظاهرات بالینی، یافته های آزمایشگاهی، آزمایش ژنتیکی، آزمایش های ابزاری و بیوپسی عضلانی است. اکثر تکنیک های تشخیصی به طور گسترده در دسترس و قابل انجام هستند.
روش های تشخيص الكتریكی دیستروفی عضلانی
برای تشخیص افتراقی بیماری عضلانی ناشی از اختلال عضله و یا اختلال عصب از دو روش الکترومیوگرافی و اندازه گیری سرعت هدایت عصبی استفاده می شود.
با اندازه گیری NCV می توان اختلالات عصبی را از بیماری های ماهیچه ای تفکیک روش الكتروفیزیولوژی و با به کار بردن الکترودهای سطحی می توان هدایت عصبی حرکتی و حسی را اندازه گیری کرد . با تحریک عصبی که عضله را در نقاط مختلف عصب دهی می کند می توان سرعت هدایت را از روی زمان لازم برای انتقال تحریک از هر نقطه تا ایجاد پاسخ عضلانی ، اندازه گیری کرد . سرعت هدایت بستگی به قطر و عمق ميلينه بودن عصب دارد . هرگاه سرعت هدایت عصبی کاهش یابد نشانگر وجود نوروپاتی های مختلف است در حالی که در بیماری های عضلانی ، سرعت هدایت عصبی طبیعی است . سرعت هدایت عصبی در نوزادان تازه متولد شده نصف میزان بچه های 3.۵ سال میباشد .
در روش EMG برای ثبت فعالیت الکتریکی عضله ، پتانسیل های الکتریکی را در وضعیت های مختلف انقباضی با فرو بردن یك الكترود سوزنی در داخل عضله ثبت می نمایند . عضله طبیعی در حال استراحت خاموش است ولی غشاهای عضلانی که عصب آنها قطع شده باشد یا بیمار باشند خودبه خود تحریک می شوند و ایجاد پتانسیل های فیبریلاسیون می کنند . یافته های الکترومیوگرافی در بیماری های اولیه عضله مشخص است و ضمن انقباض ارادی عضله ، می توان واحدهای حرکتی کوچک بسیاری را شناسائی نمود که دامنه پتانسیل آنها کاهش یافته است.
فیبریلاسیون و امواج تيز مثبت نیز در بیماران عضلانی ممکن است مشاهده شود . در بیماران مبتلا به دوشن الكترومیوگرام الگوی میوپاتیک دارد و از الگوی مربوط به بیماری های عصبی قابل تفکیک است (۲) در حالی که سرعت هدایت عصبی طبیعی می باشد.
نمونه برداری از عضله جهت تشخیص دیستروفی عضلانی بکر و دوشن :
اختصاصی ترین روش تشخیص در بیماری های عضله قبل از ژنتیک مولکولی نمونه برداری یا بیوپسی عضلانی است . تغییرات بافتی بستگی به مرحله بیماری دارد . با نمونه برداری می توان نوع میوپاتی و میزان پیشرفت بیماری را مشخص کرد.
عضله ای که بیوپسی روی آن انجام می گیرد باید مبتلا باشد اما آسیب وارده به خیلی شدید نباشد . عضله نباید محل تزريق اخیر یا مطالعات EMG با سوزن بوده با و بیشتر مواقع عضله چهار سررانی یا عضله گاستروکنمیوس واقع در ساق پا می باشد . ساختمان بافت ماهیچه ای در دیستروفی های عضلانی و هم چنین در دوشن تغییراتی شامل اختلاف در اندازه رشته های عضلانی ، تخریب رشته ها با فاگوسیتوز و جایگزینی بافت عضلانی توسط بافت همبندی و چربی را نشان می دهد . در برخی رشته های عضلانی ، هسته ها در مرکز قرار گرفته اند و وجود بازوفیلی در فیبرها و فعالیت بازسازی قابل مشاهده است . اصطلاح دیستروفیک که در مورد نمونه بافت شد (۵) عضلانی استفاده می شود به معنای مجموع تغییرات گوناگونی است که از آن ها نام برده شد. درجه تغييرات متفاوت از بیماری به بیمار دیگر همیشه با نمای بالینی ارتباط نزدیکی ندارد . تشخیص افتراقی دوشن از نوع بکر یا کمربند شانه ای بر مبنای بیوپسی مشکل است و باید شدت بیماری و سن بیمار حتما در نظر گرفته شود .
روش ایمونوهسیتوشیمی يا لكه گذاری ایمنی (۷) راه مناسبی برای تشخیص DMD/BMD با انجام بیوپسی عضلات می باشد . با به کارگیری یک آنتی بادی اختصاصی علیه دیستروفین ، می توان به محل قرار گرفتن دیستروفین در غشا سلول های عضله طبیعی ، کاهش مقدار دیستروفین در عضله مبتلا BMD و فقدان کامل آن در عضله مبتلا به DMD پی برد . در روش لكه گذاری ایمنی فقدان دیستروفین به طور وضوح مشخص است در حالی که تغييرات دیستروفین در BMD با پراکندگی رنگ به طور ناهمگون یا کاهش رنگ آمیزی همراه است . بنابراین روش لکه گذاری ایمنی که قابلیت تشخیص تغييرات دیستروفین از نظر اندازه و هم چنین قابلیت تشخیص تغييرات و آن را دارد برای شناسائی BMD روش مفیدتری است . بیماران BMD در ۸۶٪ موارد تغییر در اندازه دیستروفین دارند در حالی که فقط ۹٪ آنها کاهش در مقدار دیستروفین را نشان میدهند.
درمان دیستروفی عضلانی در بزرگسالان و کودکان
درمان دیستروفی عضلانی با هدف کند کردن پیشرفت بیماری، حفظ عملکرد عضلات و بهبود کیفیت زندگی انجام می‌شود و شامل روش‌های دارویی، توانبخشی و حمایتی است. برنامه درمانی بسته به سن بیمار، شدت بیماری و نوع دیستروفی (دوشن یا بکر) متفاوت است.
درمان دیستروفی عضلانی دوشن:
در کودکان مبتلا به دیستروفی دوشن، بیماری معمولاً شدید و پیشرونده است و بنابراین درمان دوشن از مراحل اولیه ضروری است. مصرف داروهای کورتیکواستروئیدی به کند کردن تحلیل عضلات کمک می‌کند و می‌تواند توان حرکتی کودک را برای مدت طولانی‌تر حفظ کند. فیزیوتراپی و کاردرمانی با تمرینات ملایم، آب‌درمانی و تجهیزات مکانوتراپی نیز به بهبود انعطاف‌پذیری و حرکت کودک کمک می‌کنند. علاوه بر این، مراقبت منظم از قلب و ریه‌ها اهمیت بالایی دارد، زیرا با پیشرفت بیماری این ارگان‌ها ممکن است درگیر شوند.
در بزرگسالان مبتلا به دوشن، درمان دوشن بر حفظ استقلال و توانایی انجام فعالیت‌های روزمره تمرکز دارد. استفاده از تجهیزات کمکی مانند عصا، واکر و ویلچر، تمرینات توانبخشی و مدیریت درد نقش مهمی در افزایش کیفیت زندگی دارند. کنترل وضعیت قلب و ریه‌ها و پیشگیری از مشکلات اسکلتی و انقباضات عضلانی نیز از نکات حیاتی مراقبت این بیماران محسوب می‌شود.
درمان دیستروفی عضلانی بکر:
در کودکان مبتلا به دیستروفی بکر، بیماری خفیف‌تر و روند پیشرفت آن کندتر است، بنابراین درمان دیستروفی عضلانی بکر بیشتر پیشگیرانه و حمایتی است. تمرکز این درمان بر حفظ عملکرد عضلات و جلوگیری از ضعف زودرس است. فیزیوتراپی، تمرینات ورزشی منظم و کاردرمانی به حفظ انعطاف و قدرت عضلانی کمک می‌کنند و در صورت نیاز، داروهای کورتیکواستروئیدی نیز تجویز می‌شوند. مشکلات قلبی و تنفسی دیرتر بروز می‌کنند، اما پیگیری منظم همچنان ضروری است.
در بزرگسالان مبتلا به بکر، بسیاری قادر به داشتن زندگی مستقل و انجام فعالیت‌های روزمره هستند. درمان دیستروفی عضلانی بکر شامل تمرینات توانبخشی، کاردرمانی و استفاده از تجهیزات کمکی در صورت نیاز است. نظارت بر وضعیت قلب و ریه‌ها، کنترل درد و خستگی و حمایت روانی نیز بخش‌های مهم مراقبت از این بیماران محسوب می‌شوند.
در هر دو نوع دیستروفی، مشاوره روانی و حمایت اجتماعی اهمیت زیادی دارد تا بیماران و خانواده‌ها بتوانند با فشارهای جسمی و روحی بیماری کنار بیایند. درمان دیستروفی عضلانی یک برنامه چندجانبه است که نیازمند هماهنگی میان پزشکان، فیزیوتراپیست‌ها و خانواده‌هاست تا بیشترین کیفیت زندگی برای بیمار حفظ شود.
ازدواج بیماران دیستروفی
بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی، با توجه به ماهیت ژنتیکی بیماری، نیازمند توجه ویژه‌ای در زمینه ازدواج و برنامه‌ریزی خانواده هستند. دیستروفی عضلانی دوشن به‌صورت وابسته به کروموزوم X منتقل می‌شود و بیشتر مردان را درگیر می‌کند، در حالی که نوع بکر خفیف‌تر است و احتمال زندگی طولانی‌تر و ازدواج در این بیماران بیشتر است.
قبل از ازدواج بیماران دیستروفی، انجام مشاوره ژنتیک اهمیت زیادی دارد تا خطر انتقال بیماری به فرزندان بررسی شود. با آزمایش‌های DNA و بررسی ناقل بودن همسر، امکان تصمیم‌گیری آگاهانه برای خانواده‌ها فراهم می‌شود. انتخاب همسر نیز اهمیت ویژه‌ای دارد؛ در صورتی که شریک زندگی حامل ژن مرتبط با دیستروفی باشد، احتمال تولد فرزند مبتلا افزایش می‌یابد و انجام آزمایش ژنتیکی زوج‌ها می‌تواند این ریسک را کاهش دهد. همچنین، برخی خانواده‌ها با کمک روش‌های پیش از لانه‌گزینی (PGT) یا آزمایش‌های قبل از تولد، می‌توانند شانس تولد فرزند سالم را افزایش دهند.
در عمل، بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر معمولاً قادر به ازدواج و تشکیل زندگی خانوادگی هستند، در حالی که بیماران دوشن با شدت بیشتر بیماری ممکن است محدودیت‌های جسمی بیشتری داشته و نیازمند مراقبت طولانی‌مدت باشند. در همه موارد، آگاهی از وضعیت ژنتیکی و مشاوره پیش از ازدواج، کلید تصمیم‌گیری صحیح و مسئولانه برای بیماران و خانواده‌هایشان است.
منابع:
mda.org
mj.tbzmed.ac.ir
سوالات متداول:
1.آیا برای تشخیص دیستروفی عضلانی نیاز به آزمایش است؟
بله، تشخیص دیستروفی عضلانی در مرحله اول با مشاهده علائم توسط پزشک و کسب تاریخچه خانوادگی آغاز می گردد، سپس برای تایید تشخیص آزمایش خون و نمونه برداری از بافت عضلات انجام می گیرد.
2.برای تشخیص افتراقی دیستروفی عضلانی دوشن و بکر چکار باید کرد؟
اختصاصی ترین روش تشخیص در بیماری های عضله قبل از ژنتیک مولکولی نمونه برداری یا بیوپسی عضلانی است . تغییرات بافتی بستگی به مرحله بیماری دارد . با نمونه برداری می توان نوع میوپاتی و میزان پیشرفت بیماری را مشخص کرد.
دیدگاه کاربران
هنوز دیدگاهی ثبت نشده است. اولین نفری باشید که نظر می‌دهد!
ارسال دیدگاه