ناهنجاری های مادرزادی یک مشکل یا بیماری است که هنگام رشد کودک در رحم مادر اتفاق می افتد و کودک از بدو تولد به آن مبتلا می شود. ناهنجاری های مادرزادی می تواند طیفی از ضعیف یا شدید داشته باشد و بر ظاهر، عملکرد اعضای بدن و رشد جسمی و روانی کودک تاثیر بگذارد. نقایص زمان تولد، ناهنجاری های مادرزادی و آنومالی های مادرزادی اصطلاحات مشابهی هستند که جهت توصیف اختلالات ساختمانی، رفتاری، عملکردی و متابولیکی موجود در زمان تولد به کار برده می شوند. علمی که این اختلالات را مطالعه می‌کند تراتولوژی (teratology) نامیده می شود (کلمه ی تراتوس اصطلاحی یونانی است و به معنی بد پیکر می‌باشد). ناهنجاری های مادرزادی می توانند از نظر اهمیت بالینی و نیاز به مداخلات بهداشتی و درمانی، جزئی (minor) یا عمده (major) باشند و همین طور می توانند به صورت موردی یا به صورت چند ناهنجاری همراه در نوزاد بروز کنند. آنومالی های عمده ساختمانی در ۲ تا ۳ درصد از نوزادانی که زنده به دنیا می آیند، رخ می دهد و ۲ تا ۳ درصد اضافه بر آن نیز در کودکانی که به ۵ سالگی می رسند، شناخته شده است که در مجموع ۴ تا ۶ درصد را تشکیل می دهند. کلینیک تخصصی کاردرمانی دکتر صابر واقع در غرب و شرق تهران با در نظر گرفتن خدمات توانبخشی برای کودکان مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی همچون کاردرمانی ناهنجاری های مادرزادی، گفتاردرمانی ناهنجاری های مادرزادی، کاردرمانی جسمی، کاردرمانی ذهنی و… به درمان این کودکان مشغول می باشد.
جهت تماس با کلینیک کاردرمانی و گفتاردرمانی جناب آقای دکتر صابر (کلینیک توانبخشی پایا در پاسداران ، کلینیک توانبخشی غرب تهران در سعادت آباد) باشماره 09029123536 تماس حاصل فرمایید.
ناهنجاری های مادرزادی و مرگ نوزادان
نقایص ساختمانی هنگام تولد از علل اصلی مرگ نوزاد می باشد (به طور تخمین ۲۱ درصد از تمام شیرخواران مبتلا می میرند). این اختلالات پنجمین علت بالقوه مرگ در سنین قبل از ۶۵ سالگی و یک عامل مهم در معلولیت ها هستند. همچنین این ناهنجاری ها وابستگی به نژاد و گروه خاصی ندارد به طوری که مرگ و میری که به علت نقایص زمان تولد رخ می دهد. در آسیایی ها، سیاه پوستان آمریکایی، ساکنین آمریکای لاتین، سفید پوستان و بومیان آمریکایی (سرخ پوستان) تقریباً مشابه می باشد. آنومالی های خفیف به طور تقریبی در ۱۵ درصد از نوزادان اتفاق می افتد. این ناهنجاری های ساختمانی، مثل میکروشیا (کوچکی گوش ها)، لکه های رنگی و کوتاهی شیار پلکی، به خودی خود برای سلامتی فرد زیان آور نیستند اما در برخی از موارد همراه با نقایص اصلی می باشند. مثلاً نوزادان مبتلا به یک آنومالی جزئی ۳ درصد احتمال این را دارند که دچار ناهنجاری های عمده باشند؛ آن افرادی که دارای دو آنومالی جزئی هستند. 10 درصد احتمال داشته و آن هایی که تعداد ۳ یا بیشتر از آنومالی های جزئی را دارا باشند. ۲۰ درصد احتمال ابتلا به ناهنجاری های اصلی را دارا هستند. لذا آنومالی های جزئی به عنوان کلیدی برای تشخیص ناهنجاری های زمینه ای مهم‌تر به کار گرفته می شوند. مخصوصاً ناهنجاری های گوش که نسبت به بقیه نقیصه ها به آسانی قابل تشخیص بوده و نشانه وقوع دیگر نواقص است و در واقع در تمام کودکانی که دچار سندروم های ناهنجاری می باشند، قابل تشخیص است.
انواع ناهنجاری های مادرزادی
ناهنجاری هایی که در طی شکل گرفتن ساختمان ها رخ می دهند، مثلاً در طی دوره عضو سازی آن ها، ممکن است باعث فقدان کامل یا نسبی یک یا قسمتی از ساختمان یک عضو یا باعث تغییر شکل طبیعی آن ها گردند. بیشتر ناهنجاری ها از سومین تا هشتمین هفته بارداری منشا می گیرند. این ناهنجاری ها ممکن است به صورت تخریب (از هم گسیختگی)، تغییر شکل (بدریخت شدن) و یا سندرم دیده شوند. تخریب ایجاد تغییراتی در شکل ظاهری ساختارهایی است که قبلا تشکیل شده اند و علت ایجاد آن یک فرایند تخریبی می باشد. تغییر شکل اعضا ناشی از نیروی مکانیکی است که قالب گیری قسمتی از جنین را در طی یک دوره طولانی باعث می شود یا چنبری (clubfoot) مثالی در این مورد است که بر اثر تحت فشار قرار داشتن جنین در حفره آمنیون ایجاد می شود. بدریختی اغلب در دستگاه عضلانی – اسکلتی دیده می شود و ممکن است بعد از تولد قابل اصلاح باشد. سندروم نیز عبارت است از ناهنجاری هایی که با هم رخ داده و یک علت خاص مشترک دارند (کاربرد این واژه نشان می دهد که تشخیص قطعی مشخص شده و خطر عود آن شناخته شده است). برعکس زمانی که دو یا چند ناهنجاری به صورت شایع اما بدون علت خاص و مشترکی همزمان رخ دهند از واژه همراهی (association) استفاده می شود. ناهنجاری های مادرزادی، بسته به نوع، در یکی از گروه های: ناهنجاری های سیستم عصبی (مانند آننسفالی، آنسفالوسل و اسپاینا بیفیدا)؛ ناهنجاری های دستگاه تناسلی، ادراری و کلیه (مانند هیپوسپادیاس)؛ ناهنجاری های دست ها و پا ها (مانند فوکوملیا؛ همی ملیا و آملیا)؛ ناهنجاری های کروموزومی (سندروم دان)؛ لب شکری (با و بدون شکاف کام)؛ ناهنجاری های قلبی؛ ناهنجاری های عضلانی – اسکلتی (پا چنبری و دست چنبری)؛ ناهنجاری های گوارشی؛ ناهنجاری های گوش و چشم؛ و سایر ناهنجاری ها قرار می گیرند.
علت ناهنجاری های مادرزادی
علل عمده ی ناهنجاری های مادرزادی شامل علل کروموزومی (۱۰ درصد)، علل ژنتیکی (۲۵ درصد)، علل مربوط به عوامل محیطی و تراتوژن ها (۱۰ درصد)، علل چندگانه یا مولتی فاکتوریال (تاثیر متقابل علل ارثی و محیطی که در واقع نیمی از تمام ناهنجاری ها مربوط به این علل هستند)، و علل ناشناخته (۵ درصد) می گردد. با توجه به نقش عوامل محیطی در بروز ناهنجاری های مادرزادی امروزه برنامه های کنترل و پیشگیری به صورت گسترده توسط سازمان جهانی بهداشت توصیه و توسط کشور های مختلف در حال انجام است. از عوامل محیطی شایع می توان به عوامل عفونی (مانند ویروس های سرخچه، سیتومگالوویروس و توکسوپلاسموز) بیماری های مادر (مانند چاقی، دیابت، و مشکلات هورمونی)، عوامل فیزیکی (مانند پرتو های اشعه ایکس)، و عوامل شیمیایی (مانند دارو ها و الکل مصرفی، سرب و جیوه) اشاره کرد.
کاردرمانی ناهنجاری های مادرزادی
متخصصین از روش های گوناگونی برای ارزیابی رشد و نمو جنین و تشخیص ناهنجاری های قبل از تولد استفاده می کنند. از جمله این روش ها می توان به اولترا سونوگرافی، غربالگری سرم مادر، آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرز های جفتی اشاره کرد. با تشخیص به موقع ناهنجاری های مادرزادی، می توان برخی از این اختلالات را حتی قبل از تولد درمان کرد. از درمان های جنینی می توان به تزریق خون به جنین، درمان دارویی جنین، جراحی جنین، پیوند سلول های پایه و ژن درمانی اشاره کرد. پس از تشخیص ناهنجاری ها با روش های گفته شده، می توان از روش های کاردرمانی ناهنجاری های مادرزادی یا توانبخشی، کاردرمانی در منزل و… برای درمان استفاده کرد.
