فنیل کتونوری یا pku یک بیماری مرتبط با آمینو اسید ها می باشد و با علامت اختصاری pku بیان می شود. افراد مبتلا به این بیماری جهت هضم برخی آمینو اسید های موجود در غذای روزمزه خود، با مشکل رو به رو می شوند. افراد مبتلا به فنیل کتونوری توانایی هضم آمینو اسید فنیل آلانین را ندارند. کودکان مبتلا به فنیل کتونوری اغلب با مشکلات ذهنی مواجه هستند و نیازمند خدمات توانبخشی از جمله گفتاردرمانی و کاردرمانی ذهنی دارند. دکتر مهدی صابر، برای کودکان فنیل کتونوری (pku) با بررسی علائم و تشخیص مشکلات آنان به درمان توانبخشی مناسب بسته به وضعیت ذهنی و مشکلات حرکتی و اختلالات کلامی این کودکان می پردازد. گفتاردرمانی و کاردرمانی از خدماتی است که در مرکز توانبخشی دکتر صابر برای تقویت مهارت های این کودکان ارائه می گردد.
فنیل کتونوری چیست؟
فنیل کتونوری را نخستین بار ایوار فولینگ در سال 1934 به مثابۀ نمونۀ برجسته ای از خط های متابولیسم مادرزادی توصیف کرد. pku به صورت یک صفت مندلی مغلوب اتوزومی منتقل می شود. شیوع آن تقریباً یک در هر 10,000 تا 15,000 تولد زنده است. برای والدینی که دارای یک بچه با فنیل کتونوری هستند، احتمال داشتن یک بچه دیگر با pku در حاملگی های بعدی یک در 20 تا 25 درصد است. هرچند این اختلال بیشتر در مردم دارای تبار اروپای شمالی گزارش می شود، مواردی از آن نیز در سیاهان، یهودیان یمنی و آسیایی ها مشاهده شده است. نقص متابولیک اصلی در فنیل کتونوری، ناتوانی تبدیل فنیل آلانین (یک اسید آمینه ضروری) به پاراتیروزین است که به دلیل فقدان یا غیرفعال بودن آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلار بروز می کند (این انزیم کاتالیزور این تبدیل است). بنابراین با انجام آزمون غربالگری و (در صورت مثبت بودن آن)، رعایت رژیم دارای فنیل آلانین کم، تا حدود زیادی می توان از بروز pku جلوگیری کرد. انواع دیگری از هیپرفنیل آلانیمی وجود دارند که هرچند نادرند ولی اغلب با مرگ و میر بالایی همراهند. اکثر بیماران دچار فنیل کتونوری شدیداً کم توانی ذهنی دارند ولی برخی از موارد هوش مرزی یا طبیعی نیز در بین آنان گزارش شده است. تقریبا در یک سوم موارد اگزما، استفراغ و تشنج دیده می شود. هرچند تابلوی بالینی متفاوت است اما کودکان با فنیل کتونوری بیش فعال و تحریک پذیرند. این کودکان اغلب حملات قشقرق دارند و اغلب حرکات غیر عادی به تنه و اندام های فوقانی خود می دهند و دست های خود را می پیچانند. ارتباط کلامی و غیر کلامی معمولاً شدیداً مختل بوده یا اصلاً وجود ندارد. هماهنگی حرکات بیماران ضعیف است و اشکالات ادراکی فراوانی دارند. گفتاردرمانی و کاردرمانی ذهنی و جسمی برای اغلب بیماران با علائم pku مورد نیاز است. خدمات رفتاردرمانی نیز به این کودکان در کنترل قشقرق و رفتارهای تحریک پذیری کودکان کمک می نماید.
آزمایش تشخیصی pku
در حال حاضر به طور گسترده یک آزمون غربالگری به نام آزمایش مهار گوتری (Guthrie inhibition assay) به کار می رود که طی آن برای کشف فنیل الانین خون از یک روش باکتریولوژیک استفاده می شود. امروزه در ایالات متحده نوزادان به طور معمول از نظر فنیل کتونوری غربالگری می شوند. تشخیص زودرس مهم است زیرا رژیم غلایی با فنیل آلانین کم که از سال 1955 مورد استفاده بوده است، به طور قابل ملاحظه رشد و رفتار کودک را بهبود می بخشد، هم چنین کاردرمانی فنیل کتونوری به آن ها کمک می کند. به نظر می رسد بهترین نتایج با تشخیص و شروع درمان رژیمی زودرس، قبل از سن 6 ماهگی، بدست می آید. ولی درمان با رژیم نیز بدون خطر نیست. فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است و حذف آن از رژیم غذایی ممکن است منجر به عوارض جدی مثل کم خونی، هیپوگلیسمی و ادم شود. درمان فنیل کتونوری با رژیم غذایی باید بدون وقفه رعایت شود. کودکانی که بیماری pku آن ها پیش از سن 3 ماهگی تشخیص داده می شود و تحت درمان با رژیم غذایی مطلوب قرار می گیرند ممکن است هوش طبیعی داشته باشند. در کودکان بزرگتر و نوجوانانی که به موقع درمان نشده اند، رژیم غذایی حاوی فنیل آلانین کم، تأثیری در میزان کم توانی ذهنی آنان نخواهد داشت، ولی رژیم غذایی مطلوب تحریک پذیری و تغییرات غیرطبیعی الکتروآنسفالوگرافی را کاهش داده و پاسخ دهی اجتماعی و فراخنای توجه آن ها را افزایش می دهد. والدین کودکان مبتلا به فنیل کتونوری و برخی خواهران و برادران غیرمبتلای آن ها حاملین هتروزیگوت هستند.
شدت فنیل کتونوری در کودکان
PKU کلاسیک: شدت اختلال در این مورد زیاد است. در این بیماری؛ کودک دچار فقدان آنزیم تجزیه کننده فنیل آنالین است یا میزان این آنزیم بسیار پایین است. ای امر منجر به بالا رفتن سطح فنیل آلانین در خون شده و موجب آسیب مغزی شدید می گردد.
شکل خفیف تر PKU: در این بیماران آنزیم تجزه کننده فنیل آنالین هنوز عملکرد اندکی دارد. به همین علت میزان آسیب کمتری به مغز وارد می گردد. به هر حال در هر دو نوع فنیل کتونوری کودک نیازمند رعایت یک رژیم غذایی ویژه برای کنترل علائم و جلوگیری از آسیب های مغزی می باشد.
علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است. به دلیل نادر بودن PKU، بسیاری از علائم شناسایی نشده یا نادیده گرفته می‌شوند. علاوه بر این، در دسته‌بندی‌های افراد مبتلا به PKU تنوع وجود دارد. شامل درمان نشده، درمان زودرس، درمان دیرهنگام، کسانی که به رژیم غذایی اولیه برگشته‌اند، هایپرphe، PKU کلاسیک، کنترل نشده و کنترل شده بسیار. برای نوزاد، پزشک با یک آزمایش خون سریع PKU را تشخیص خواهد داد. علامت آن‌ها سطح بالای PHE خواهد بود. اگر آن نوزاد به مدت هفته‌ها یا ماه‌ها شناسایی نشود، او ممکن است شروع به بروز برخی یا همه علائم زیر برای PKU کنترل نشده کند. علائم شامل:
مشکل در تمرکز
تشنج
کاهش هوش
لرزش
مشکل در حافظه
مشکل در راه رفتن
اضطراب
مشکلات پوستی
افسردگی
بوی موش
پرخاشگری
تحریک‌پذیری
هراس‌ها
مه مغزی
تفکر و پاسخ کندتر
هیپرکتیوی
کسلی
اضطراب اجتماعی
کاهش عملکرد حرکتی و هماهنگی دست و چشم
خستگی
علائم روان‌پریشی
فلج خفیف
رفتارهای اوتیسمی
کناره‌گیری اجتماعی
کمبود خودمختاری
نقص‌های بلوغ اجتماعی
کاهش احساسات مثبت
احساس حقارت
درمان فنیل کتونوری
در کنار رژیم غذایی خدمات توانبخشی نظیر کاردرمانی ذهنی در بهبود مهارت های ادراکی کودک نظیر حافظه، توجه بیمانیی و توجه شنیداری کودکان با اختلال فنیل کتونوری کاربرد دارد. کاردرمانی جسمی به کودک در جهت تقویت هماهنگی حرکتیو بهبود مهارت های دستی کمک می نماید. گفتاردرمانی در این کودکان به تقویت مهارت های کلامی و غیر کلامی جهت برقراری ارتباط می پردازد، جلسات رفتاردرمانی به این کودکان آموزش های مناسب در جهت کنترل قشقرق و آموزش مهارت های روزمره مانند توالتینگ و غذا خوردن و …. را می دهد.
سوالات متداول:
1.آیا فنیل کتونوری در جنین قابل تشخیص هست؟
با انجام تست های غربالگری و تستژنتیک می توان فنیل کتونوری را پیش از تولد تشخیص داد.
2. آیا فنیل کتونوری درمان می شود؟
کودک مبتلا به فنیل کتونوری تا پایان عمر این بیماری را با خود دارد. اما با کنترل رژیم غذایی و درمان های توانبخشی می توان توانایی های فرد را بهبود بخشید.