سندروم داون نوعی بیماری ژنتیکی است که کودک با یک کپی اضافی از کروموزوم 21 خود به دنیا می آید. این سندرم موجب تاخیر در رشد جسمانی و روانی کودک می شود. در مبتلایان به سندورم داون، يكي از كروموزوم ها به طور درست از هم جدا نشده، در نتیجه کودک به جای دو نسخه، یا یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 به دنبا می آید. خوشبختانه مبتلایان به سندرم داون می توانند زندگی سالم و کاملی داشته باشند. هیچ درمان قطعی ای برای سندروم داون پیدا نشده، اما برنامه های پشتیبانی و آموزشی متنوعی همچون کاردرمانی، گفتاردرمانی، رفتار درمانی، بازی درمانی و… وجود دارد که می تواند به کودکان مبتلا به این سندرم و خانواده آن ها کمک کنند. کلینیک کاردرمانی و گفتاردرمانی دکتر صابر با پاسخ صحیح به این سوال که سندرم داون چیست و تشخیص صحیح علائم و تشخیص سندروم داون در کودکان و ارائه بهترین روش های درمانی برای آن، به درمان مطلوب تر این کودکان کمک می کند.
تعریف سندرم داون
سندروم داون بر اثر تکثیر اضافی کل کروموزوم 21 ایجاد می شود و این سبب شناسی آن را به یکی از پیچیده ترین اختلالات تبدیل کرده است. سندروم داون را نخستین بار پزشکی انگلیسی به نام لنگدن داون در سال 1866 بر اساس خصوصیات جسمانی همراه با عملکرد روانی زیر هنجار توصیف کرد. از آن زمان به بعد در مورد سندرم داون بیش از سندرم های دیگر در زمینه کم توانی ذهنی تحقیق و بحث شده است. یافته های اخیر نشان می دهند که سندرم داون ممکن است نسبت به مداخلات پس از تولدی که به نواقص شناختی می پردازند، بیش از آنچه قبلاً تصور می شد پاسخ دهد. هر چند داده های این مطالعات هنوز در مراحل اولیه مطالعات حیوانی هستند، اما یافته های آن ها در یک مدل موش نشان می دهد مداخلات دارویی ممکن است بر نواقص یادگیری و حافظه موجود در سندرم داون تأثیر بگذارند. از لحاظ ریخت شناسی کودکان مبتلا به سندرم داون خصوصیات جسمانی مشخص شامل چشمان مورب با چین های گوشه ای و چشم و بینی پهن دارند که تشخیص سندروم داون را راحت تر می کند.
انواع ناهنجاری های کروموزومی در تشخیص سندروم داون
سه نوع ناهنجاری کروموزومی در سندرم داون چیست؟ سه نوع اختلال کروموزمی شناسایی شده است که مسأله علت و تشخیص سندروم داون را پیچیده کرده است. این سه نوع ناهنجاری عبارتند از:
1.بیماران مبتلا به تریزومی 21 (3 کروموزوم 21 بجای 2 کروموزوم معمولی) اکثریت عمده را تشکیل می دهند؛ این بیماران 47 کروموزوم دارند، با یک کروموزوم 21 اضافی. کاریوتایپ های مادر طبیعی هستند. جدا نشدن زوج های کروموزومی ضمن میوز (به دلیلی که هنوز معلوم نیست) مسئول این اختلال شمرده می شود.
2.جدا نشدن زوج های کروموزومی پس از لقاح در هر تقسیم سلولی منجر به موزائیسم می شود، حالتی که در آن در نسوج مختلف هم سلول های طبیعی و هم تریزومیک یافت می شود.
3.در حالت جابه جایی دو کروموزوم (اکثراً 21 و15) به هم چسبیده و علی رغم وجود یک کروموزوم 21 اضافی تعداد کل کروموزوم ها 46 است. این اختلال بر خلاف تریزومی 21 معمولاً ارثی است و کروموزوم چسبیده ممکن است در والدین یا خواهر و برادر های غیر مبتلا نیز مشاهده شود. این ناقلین بدون علامت فقط 45 کروموزوم دارند.
میزان شیوع سندروم داون
سالانه حدود 6000 کودک مبتلا به سندرم داون در ایالات متحده متولد می شوند و میزان بروز سندرم داون در ایالات متحده 1 در هر 700 تولد زنده یا 15 در هر ده هزار تولد زنده است. برای یک مادر بالاتر از 32 سال خطر به دنیا آوردن بچه ای با تریزومی 21 تقریباً 1 درصد است، ولی در صورت وجود جابجایی (ترانس لوکاسیون) خطر آن یک به سه است. اکثر افراد با تایید تشخیص سندروم داون، کم توانی ذهنی خفیف تا متوسط دارند و فقط معدودی از آن ها بهره هوشی بالاتر از 50 دارند، به نظر می رسد رشد شناختی از بدو تولد تا 6 ماهگی سیر طبیعی دارد؛ نمره IQ از حدود طبیعی در یک سالگی تقریباً به 30 تا50 در سنین بالاتر نزول می کند. این نزول هوشی ممکن است مشهود نباشد. آزمون های شیرخواران ممکن است وسعت کامل نقص را نشان ندهند و بعدها با آزمون های پیچیده تر در اوایل کودکی میزان واقعی این نقص مشخص شود. طبق بسیاری از منابع، کودکان با سندرم داون کودکانی بشاش، آرام و سر به زیر هستند و به راحتی در خانه تطابق حاصل می کنند اما به نظر می رسد این نمای بالینی در دوران نوجوانی تغییر می کند: نوجوانان با سندرم داون ممکن است دچار مشکلات هیجانی و اجتماعی گوناگون، اختلالات رفتاری و شوند و خطر اختلالات روان پریشی افزایش می یابد.
علائم و تشخیص نشانه های سندروم داون
در سندروم داون کارکرد زبان جزو نقاط ضعف نسبی و اجتماع پذیری و مهارت های اجتماعی نظیر همکاری بین فردی و سازگاری با قواعد اجتماعی جزو نقاط قوت نسبی هستند. کودکان با این سندرم همچنین نقائص مشهودی در پایش محیط دارند؛ آن ها بیشتر بر یک محرک واحد تمرکز می کنند و در نتیجه متوجه تغییرات محیط نمی شوند. در افراد با سندرم داون انواعی از اختلالات روانی بروز می کنند، اما به نظر می رسد میزان بروز آن در افراد با سندرم داون کمتر از بروز آن در افرادی است که کم توانی ذهنی و اختلال طیف اوتیسم را به صورت همراه دارند. تشخیص سندروم داون در کودکان بزرگتر نسبتاً آسان، ولی در نوزادان اغلت مشکل است. مهم ترین علائم تشخیص سندروم داون در نوزاد عبارتند از: هیپوتونی عمومی، شکاف های پلکی مورب، پوست گردن چین دار و زیاد بودن سطح آن، جمجمه کوچک مسطح، استخوان های برآمده گونه و زبان از دهان بیرون آمده. دست ها پهن و کلفت بوده و یک چین عرضی بیشتر ندارند و انگشت کوچک کوتاه و به طرف درون خمیده است. رفلکس مورو ضعیف است یا وجود ندارد. بیش از 100 نشانه در سندرم داون توصیف شده است، ولی به ندرت همه آن ها در یک فرد مشاهده می شود. مشکلات جسمانی شایعی که در سندرم داون دیده می شوند عبارتند از نواقص قلبی، ناهنجاری های تیروئید و مشکلات گوارشی، امید به زندگی این بیماران قبلاً حدود 40 سال بود ولی در حال حاضر به میزان زیادی افزایش یافته است، هر چند هنوز به اندازه افراد فاقد کم توانی ذهنی نیست. افراد با سندرم داون در دهه سوم عمر در زبان، حافظه، مهارت های مراقبت از خود و حل مسئله پسرفت پیدا می کنند. کالبد شکافی افراد با سندرم داون در سنین بالای 40 نشان داده است که در این افراد میزان بروز پلاک های پیری و کلافه های نوروفیبریلز (که در بیماری آلزایمر دیده می شود) بالا است. معلوم شده است که کلافه های نوروفیبریلر در انواعی از بیماری های اضمحلالی (دژنراتیو) دیده می شود، در حالی که پلاک های پیری ظاهراً بیشتر در بیماری آلزایمر و سندرم داون مشاهده می شوند.
