سندروم ترنر نوعی ناهنجاری یا یک نوع اختلال کروموزومی است که بیش تر نوزادان دختر را درگیر می کند. در پی این ناهنجاری، نوزاد دختر متولد شده به جای داشتن دو کروموزوم جنسی x، فقط یک کروموزوم x و یا دو کروموزوم ناقص دارد. به این ترتیب نوزاد دختر به دنیا آمده به سندروم ترنر مبتلا شده است. سندرم ترنر در اصل بعد از سندروم داون یکی از رایج ترین اختلالات کروموزومی است که نوزادان دختر را درگیر می کند. حدود ۹۸ درصد از جنین هایی که به سندروم ترنر مبتلا می شوند، به طور معمول سقط می شوند. اما نوزادانی که با این سندروم متولد می شوند نیز در دوران نوزادی با خطر بالای مرگ رو به رو هستند. نوزادان مبتلا به سندروم ترنر حتی پس از تولد هم از لحاظ رشد عمومی و ذهنی از حد میانگین، کند تر هستند. بنابراین این کودکان از همان آغاز زندگی خود با مشکلاتی دست و پنجه نرم می کنند و نیازمند درمان . هر چند ابتلا به سندروم ترنر نوعی اختلال ژنتیکی و کروموزومی است، اما تحقیقات انجام شده در این حیطه نشان دهنده آن است که احتمال بروز هستنداین اختلال در نوزادانی که مادر شان بالای ۴۰ سال است، بیش تر است. سندروم ترنر عموما مشکلات پزشکی و رشدی گوناگونی را برای فرد مبتلا ایجاد می کند که برخی از آن ها عبارت اند از: کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، مشکلات شنوایی، افتادگی پلک، مشکلات بینایی، ناهنجاری فک و دهان، ناهنجاری اسکلتی و… . البته با انجام برخی خدمات توانبخشی و کاردرمانی می توان به بهبود تعدادی از این مشکلات کمک کرد. مرکز گفتاردرمانی و کاردرمانی دکتر صابر در زمینه گفتاردرمانی کودکان سندروم ترنر و کاردرمانی آنان فعالیت می نماید
جهت تماس با کلینیک کاردرمانی و گفتاردرمانی جناب آقای دکتر صابر (کلینیک توانبخشی پایا در پاسداران ، کلینیک توانبخشی غرب تهران در سعادت آباد) باشماره 09029123536 تماس حاصل فرمایید.
روش های درمان
انتخاب بهترین روش درمانی برای درمان سندروم ترنر به شدت این اختلال و نشانه های آن بستگی دارد. علاوه بر مراقبت از مشکلات پزشکی، درمان سندرم ترنر غالبا بر هورمون ها تمرکز می کند. درمان ها ممکن است موارد زیر را در بر بگیرد:
-روش درمان سندروم ترنر با هورمون رشد انسانی: تزریق هورمون رشد انسانی می تواند موجب افزایش قد شود. اگر درمان به اندازه کافی زود آغاز شود، این واکسن ها می توانند قد افراد مبتلا به سندروم ترنر را تا چندین اینچ افزایش دهند.
-استروژن درمانی در درمان ترنر: اکثر افراد مبتلا به به استروژن، به هورمون زنانه، احتیاج دارند. این نوع درمان هورمونی به رشد سینه دختران و شروع قاعدگی آن ها می تواند کمک کند. همچنین می تواند به رشد رحم آن ها به اندازه معمولی کمک کننده باشد. جایگزینی استروژن سبب بهبود رشد مغز، عملکرد قلب، عملکرد کبد و سلامت اسکلتی می شود.
-پروتئین های چرخه ای: این هورمون ها به طور غالب در سنین 11 تا 12 سالگی اضافه می شوند، اگر آزمایش خون کمبود خون را نشان دهد. پروژستین ها موجب به وجود آمدن دوره های قاعدگی چرخه ای می شوند. درمان غالبا با دوز های خیلی کم شروع می شود و بعد به تدریج برای شبیه سازی بلوغ طبیعی افزایش می یابد.
گفتاردرمانی سندروم ترنر
کودکان با سندروم ترنر به علت عقب ماندگی ذهنی و مشکلات اسکلتی و ساختاری فک و صورت مانند شکاف کام و همچنین مشکلات کم شنوایی، دچار مشکلات گفتاری هستند و نیازمند استفاده از خدمات گفتاردرمانی می باشند. گفتاردرمانی دکتر صابر در این زمینه به درمان مشکلات گفتاری سندروم ترنر می پردازد.
علت به وجود آمدن سندروم ترنر
سندرم ترنر می تواند در اثر از دست دادن بخشی یا کامل (مونوزومی) از کروموزوم جنسی دوم ایجاد شود. کروموزوم ها در هسته تمام سلول های بدن وجود دارند که دارای ویژگی های ژنتیکی افراد بوده و به صورت جفت هستند. انسان ها از پدر و مادر خود، از هر کدام یک نسخه از آن را دریافت می کنند. در زنان و دختران مبتلا به سندرم ترنر، تمام یا قسمتی از کروموزوم جنسی دوم وجود ندارد. علت این سندروم ناشناخته است و گمان می شود که یک رویداد تصادفی سبب به وجود آمدن آن شود. در بعضی موارد هم به نظر می رسد ناهنجاری کروموزومی به علت اشتباه در انجام تقسیم سلول های تولید مثلی پدر و مادر فرد به صورت خود به خودی ایجاد شود. این موضوع سبب می شود خطای ژنتیکی در تمام سلول های بدن وجود داشته باشد.
