سندروم رت یکی از اختلالات نادر عصبی پسرفت رشد نوزادان است که از مشکلات رشد مغزی نشات می گیرد. نوزادان مبتلا به سندروم رت تا سن 5 ماهگی رشد طبیعی دارند. بین 6 تا 48 ماهگی، کودک به مشکلات تنفسی پیشرونده مبتلا شده و کلمات و آموزه های پیشین از بین می رود. سندروم رت فقط در دختران بروز پیدا می کند. این سندروم عموما در دو سال ابتدایی زندگی کودک، تشخیص داده می شود. دکتر صابر در ابتدا با تشخیص علائم سندروم رت به طور دقیق به بررسی کودک می پردازد و کاردرمانی کودکان یا گفتاردرمانی کودکان را با توجه به شدت بیماری و علائم برای مبتلایان در نظر می گیرد.
سندروم رت چیست؟
سندروم رت در حال حاضر در DSM-5 به عنوان نوعی اختلال طیف در خودماندگی تشخیص گذاری می شود و تصور می شود بر اثر یک ژن غالب وابسته به X ایجاد می شود. سندروم رت اضمحلالی بوده و فقط زنان را مبتلا می کند. در سال 1966 آندره آس رت 22 دختر مبتلا به ناتوانی عصبی پیشرونده شدید را گزارش کرد. تخریب در مهارت های ارتباطی، رفتار حرکتی و عملکرد اجتماعی در حدود سن یک سالگی شروع می شود. علائم عبارت اند از آتاکسی، شکلک های چهره ای، سائیدن دندان ها و از دست رفتن تکلم. از وجوه مشخصه سندرم رت هیپرونتیلاسیون متناوب الگوی تنفسی نامنظم هنگام بیداری کودک است. حرکات قالبی دست و از جمله به هم فشردن دست ها به هم به طور مشخص وجود دارد. اختلال پیشرونده در راه رفتن، اسکولیوز و تشنج نیز روی می دهد. اسپاستیسیته شدید معمولاً تا اواسط کودکی وجود دارد. آتروفی مغزی با کاهش پیگمانتاسیون جسم سیاه روی می دهد که حاکی از ناهنجاری های دستگاه دوپامینرژیک نیگرواستریاتال است.
علت شناسی سندرم رت
بیشتر کودکانی که مبتلا به سندرم رت هستند، جهشی روی کروموزوم X دارند، معمولاً در ژنی به نام MECP2. MECP2 در بیش از 95% موارد سندرم رت وجود دارد.
اینکه این ژن دقیقاً چه کاری انجام می‌دهد یا جهش (تغییر) آن چگونه به این وضعیت منجر می‌شود، مشخص نیست. محققان بر این باورند که این ژن واحد ممکن است بر بسیاری از دیگر ژن‌های درگیر در توسعه تأثیر بگذارد. به همین دلیل، دو دختر با همان ژن جهش‌یافته ممکن است علائم بسیار متفاوتی داشته باشند.
ویژگی های همراه سندرم رت
ویژگی های همراه سندروم رت شامل تشنج در حداکثر 75 درصد از کودکان مبتلا و نیز یافته های الکتروانسفالوگرافی با دیس شارژهای اپیلپتیفورم در تقریباً همه بچه های کوچک با سندروم رت، حتی در مواردی که تشنج بالینی وجود ندارد، می شود. ویژگی همراه دیگر تنفس غیرعادی است که توأم با تنفس سریع، توقف تنفس، و ریسه رفتن است. تنفس نامنظم در اکثر بیماران در حالت بیداری اتفاق می افتد؛ طی خواب معمولاً تنفس عادی می شود. بسیاری از بیماران با سندرم رت اسکولیوز نیز دارند. به مرور که اختلال پیشرفت می کند، به نظر می رسد تون عضلانی از شکل هیپوتون اولیه تغییر کرده و تبدیل به اسپاستی سیتی و سرانجام تبدیل به ریجیدیتی می شود. گرچه امکان دارد کودکان با سندروم رت در طول یک دهه پس از شرع اختلال خوب زندگی کنند، اما پس از 10 سال، بسیاری از بیماران بر روی صندلی چرخدار نشسته، با عضلاتی که تحلیل رفته و کم کم به کاردرمانی سندروم رت نیاز پیدا می کنند. کودکانی که در مرحله ریجیدیتی هستند ،توانایی زبان تقریباً وجود ندارد. در درازمدت توانایی برقراری ارتباط دریافتی و بیانی و نیز توانایی های اجتماعی در سطح تحولیِ کمتر از 1 سال باقی می ماند و نیاز به گفتاردرمانی دارند.
درمان های سندروم رت و توانبخشی
بیشتر افرادی که به سندرم رِت مبتلا هستند بدون توجه به سن آنها می توانند از مداخلات توانبخشی طراحی‌شده بهره‌مند شوند، اما هرچه درمان زودتر آغاز شود، بهتر است. با درمان و کمک، افراد مبتلا به سندرم رِت می‌توانند در فعالیت‌های مدرسه و جامعه شرکت کنند. این درمان‌ها، اشکال مختلف کمک و گزینه‌های دارویی معمولاً هدفشان کاهش سرعت از دست دادن توانایی‌ها، بهبود یا حفظ حرکت و تشویق به ارتباط و تماس اجتماعی است. فهرستی از گزینه‌های درمانی در زیر ارائه شده است؛ نیاز به این درمان‌ها به شدت علائم مختلف بستگی دارد. مرکز گفتاردرمانی و کاردرمانی دکتر صابر با دو شعبه فعال در غرب و شرق تهران به توانبخشی تخصصی کودکان می پردازد. خدمات مختلفی که در این حیطه می توانند به کودکان رت کمک کنند بسته به روند پیشرفت بیماری ، سن بیمار و شدت علائم متفاوت می باشد و پس از ارزیابی دقیق کودک توسط دکتر صابر مشخص می گردد.
کاردرمانی کودکان رت
استفاده از دست‌ها را بهبود یا حفظ می‌کند
حرکت‌های استریوتایپ دست مانند فشار دادن، شستن (حرکتی که شبیه شستن دست‌ها است)، دست زدن، مالیدن یا ضربه زدن را کاهش می‌دهد
فعالیت‌های خودمدار مانند لباس پوشیدن و تغذیه را آموزش می‌دهد
گفتاردرمانی سندرم رت
ارتباط غیرکلامی را آموزش می‌دهد
تعامل اجتماعی را بهبود می‌بخشد
کمک به تغذیه و بلع کودک
رژیم غذایی
کلسیم و مواد معدنی را برای تقویت استخوان‌ها و کند کردن انحنای ستون فقرات تأمین می‌کند
رژیم غذایی با کالری و چربی بالا برای افزایش قد و وزن
درج لوله تغذیه در صورت بلع accidental غذا به ریه‌ها (آسپیریشن)
کمک‌های جسمی
آتل یا جراحی برای اصلاح انحنای ستون فقرات
آتل‌هایی برای تنظیم حرکت‌های دست
دارودرمانی
برای کاهش مشکلات تنفسی
برای از بین بردن مشکلات مربوط به ریتم غیرطبیعی قلب
برای تسکین سوء هاضمه و یبوست
برای کنترل تشنج
نمونه بیمار سندروم رت
دانا پس از یک دوران بارداری بدون مشکل، سالم و فولترم به دنیا آمد. به دلیل سن بالای مادر، 40 سال، آزمایش آمنیوسنتز انجام شد، و نتایج طبیعی بودند. دانا در هنگام تولد نمره أپکار خوب دریافت کرد و وزن، قد و دور سر او همگی نزدیک صدک پنجاهم بود. رشد او طی ماه اول نکته قابل ذکری نداشت، اما تقریباً در حدود 8 ماهگی، به نظر می رسید که رشد او کم شده و علاقه اش به محیط، از جمله محیط اجتماعی، کاهش یافته است. نقاط عطف رشد دانا پیشرفت نداشتند، او به صورت مشخص تأخیر پیدا کرد؛ او در تولد دو سالگی اش تازه شروع به راه رفتن کرد و هیچ تکلمی نداشت. ارزیابی که در آن زمان انجام شد نشان داد که رشد سر کند شده است. رفتارهای خود انگیزی ظاهر شدند و علاوه بر آن در آزمون های رسمی او ذکر شد که تأخیر قابل توجه شناختی و ارتباطی وجود دارد. دانا شروع به از دست دادن حرکات هدفمند دست کرد و یک رفتار رقابتی غیر عادی که شبیه شستن دست بود پیدا کرد. در 6 سالگی، الکترو انسفالوگرافی او نابهنجار بود و حرکات نابهنجار دست آشکار بودند. سرانجام مشخص شد دانا آتاکی مبتلا به سندروم رت است و نیازمند خدمات به کاردرمانی گفتاردرمانی سندرم رت است. اگر درمان ها در زمان زودتری آغاز می شد روند بیماری کند تر می شد و دانا توانایی های بیشتری داشت.