سندرم X شکننده یا سندرم مارتین بل، نوعی بیماری ژنتیکی است که جز شایع ترین دلایل عقب ماندگی های ذهنی ارثی به حساب می آید و طیفی از اختلالات تکوینی را همچون اختلالات یادگیری و اختلالات شناختی شامل می شود. سندرم ایکس شکننده نوعی بیماری مزمن یا مادام العمر است به گونه ای که فقط برخی از افراد مبتلا به این سندرم قادر به زندگی مستقل هستند. سندرم X شکننده(ایکس شکننده) می تواند موجب بروز اختلالات یادگیری، تأخیر رشدی و اختلالات اجتماعی یا رفتاری شود. البته میزان ناتوانی ها متفاوت است. دکتر صابر، بهترین دکتر تشخیص ناتوانی های ارثی، با تشخیص علائم ایکس شکننده و انجام کاردرمانی و گفتاردرمانی در حیطه کودکان با سندرم ایکس شکننده به کودکان با این سندرم کمک می کند تا به حداکثر توانایی های خود در زمینه ذهنی و یادگیری رسیده
سندرم x شکننده، دومین علت شایع کم توانی ذهنی است که علت واحد دارد. سندرم ایکس شکننده بر اثر جهش کروموزوم x در محلی که به مکان شکننده معروف است، پدید می آید (Xq27.3). مکان شکننده فقط در برخی سلول ها ظاهر می شود و ممکن است در مردها و زن های حامل بدون علامت وجود نداشته باشد. تنوع زیادی در تظاهرات ژنتیکی و فنوتیپی وجود دارد. تصور می شود شیوع سندرم x شکننده تقریباً 1 در هر 1000 مرد و 1 در هر 2000 زن باشد. فنوتیپ معمول سندرم X شکننده عبارتند از: سر و گوش های بزرگ، قد کوتاه، مفاصل قابل اکستانسیون شدید و بزرگی بیضه ها پس از بلوغ. میزان کم توانی از خفیف تا شدید متفاوت است.
علائم سندرم X شکننده
نمای رفتاری افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده به شرح زیر است:
میزان بالای اختلال بیش فعالی / کم توجهی، اختلالات یادگیری و اختلال طیف در خودماندگی. نقص های عملکرد زبانی عبارتند از تکلم تکراری سریع به همراه اختلالاتی در ترکیب واژه ها برای ساخت عبارات و جملات. افراد با سندرم x شکننده ظاهراً در برقراری ارتباط و اجتماعی شدن مهارت هایی نسبتاً قوی دارند و به نظر می رسد کارکرد های هوشی آن ها در دروه بلوغ کاهش می یابد. حاملین مونث غالباً کمتر از مردهای مبتلا به سندرم ایکس شکننده دچار آسیب می شوند، ولی زن ها ممکن است ویژگی های جسمی تیپیک و کم توانی ذهنی خفیف نشان دهند.
ندرم X شکننده، یکی از شایع‌ترین علل ناتوانی ذهنی ارثی ارتبط‌دار با کروموزوم X است. این اختلال ناشی از جهش در ژن FMR1 واقع بر کروموزوم X بوده و منجر به تولید ناکافی پروتئین FMRP می‌شود که نقش کلیدی در رشد و اتصال نورون‌ها دارد این جهش معمولا به‌صورت تکرار بیش از حد توالی CGG رخ می‌دهد. ناتوانی مغزی خفیف تا متوسط، تأخیر در رشد گفتار، یادگیری، همراه با علائم رفتاری نظیر اضطراب و بیش‌فعالی معمولاً در سنین ابتدایی ظاهر می‌شود. در پسران علائم اغلب واضح‌تر و شدیدتر است؛ چرا که پسران تنها یک کروموزوم X دارند و جهش به همه سلول‌ها منتقل می‌شود . در نتیجه، درک ژنتیکی و مکانیزم مولکولی این سندرم، اساس پایه‌ای برای تشخیص زودهنگام و طراحی درمان‌های هدفمند است.
کاردرمانی ذهنی در سندرم X
مرکز کاردرمانی دکتر صابر در حیطه کودکان با سندرم های ژنتیکی به صورت تخصصی فعالیت می نماید. تشخیص و شناسایی کودکان توسط ارزیابی های دقیق بالینی و ارجاع به مراکز تست ژنتیک اولین قدم در زمینه درمان اختلالات ژنتیک در کودکان است. پس از تشخیص سندرم ایکس شکننده، توانایی های کودک با معاینه بالینی و انجام تست هایی نظیر تست توجه، حافظه مهارت های ذهنی و.. سنجیده می شود. پس از مشخص شدن مشکلات کودک و شدت انها، برنامه توانبخشی کودکان سندرم ایکس شکننده متناسب با هر کودک آغاز می شود. کاردرمانی ذهنی در کودکان با سندرم X شکننده در زمینه تقویت مهارت های ذهنی نظیر توجه و تمرکز کودکان، افزایش قدرت درک و استدلال کودک، بهبود توانایی حافظه و یادگیری انجام می گیرد. متخصصین با تجربه مرکز در بخش رفتاردرمانی با انجام تکنیک های آرام سازی و آموزش مهارت های کنترل خود به کودکان در کنترل علائم بیش فعالی در کودکان کمک می نمایند. بازی درمانی در کوکان در بهبود مهارت های ارتباطی، دوست یابی و آموزش مهارت های اجتماعی موثر می باشد.
اهداف کاردرمانی در X شکننده:
1.اهداف عملکردی و قتبل دستیابی را مشخص نمایید
2. همکاری والدین، کادردرمان و سرپرستان و معلمان در افزایش مهارت های مناسب با سن کودک
3. آموزش برنامه ریزی شناختی و مهارت های حل مسئله
4. آموزش مهارت های مستقیم با رویکرد مبتنی بر کار
گفتاردرمانی کودکان ایکس شکننده
کودکان با این سندرم اختلالاتی در روند رشد گفتار خود نشان می دهند که نیازمند شناسایی و درمان توسط متخصصین گفتاردرمانی می باشد. مشکلات گفتاری کودکان با سندرم ایکس شکننده مانند تکلم تکراری و ناواضح و مشکلات جمله بندی با گفتاردرمانی تخصصی قابل درمان است. تکنیک های گفتاردرمانی در جهت گسترش توانایی های ارتباطی و بهبود مهارت های کلامی کودکان با اختلالات ژنتیکی در کنار استفاده از ابزارهای پیشرفته ای مانند سنسوری روم و سویچ صوتی موجب افزایش مهارت های گفتاری در کودکان می گردد.
کلینیک توانبخشی دکتر صابر با استفاده از تکنیک های تخصصی و ابزارهای روز دنیا به درمان مشکلات جسمی، ذهنی و گفتاری کودکان با اختلالات ژنتیکی می پردازد.
علائم بالینی و چالش‌های فیزیکی در سندرم X شکننده
افرد مبتلا به سندرم X شکننده ویژگی‌های فیزیکی خاصی دارند؛ مانند صورت کشیده، گوش‌های بزرگ و برجسته، فک برجسته، تون عضلانی کم و گاهی پاهای صاف. مردان بالغ معمولاً مبتلا به ماکروارشیدیسم (بیضه بزرگ) هستند. همچنین مشکلات حرکتی مانند هماهنگی ضعیف، هیپوتونی، و برخی اختلالات اسکلتی مانند اسکولیوز مشاهده می‌شود . این ویژگی‌ها در ابتدا ممکن است خفیف باشند اما با رشد فرد برجسته‌تر می‌شوند. شناسایی دقیق علائم بالینی به تشخیص زودهنگام و استفاده از مداخلات کاردرمانی و فیزیوتراپی جهت بهبود هماهنگی حرکتی و پوسچر کمک شایانی می‌کند.
اختلالات رفتاری، عاطفی و شناختی در سندرم X شکننده
بسیاری از افراد مبتلا با طیف گسترده‌ای از چالش‌های رفتاری روبه‌رو هستند؛ از جمله اضطراب اجتماعی، لکنت زبان، تماس چشمی ضعیف، بیش‌فعالی، اختلال توجه، اوتیسم و مشکلات خواب یا خلق‌وخو . پسران اغلب اختلالات رفتاری شدیدتری دارند؛ ولی دختران ممکن است با سطوح متغیر یادگیری و اجتماعی مواجه شوند. تشخیص این علائم، ضرورت طراحی برنامه‌ی درمان شناختی—رفتاری و آموزش خانواده را برجسته می‌سازد. کاردرمانی، رفتاردرمانی و گفتاردرمانی، مداخلاتی هستند که برای بهبود این اختلالات ضروری‌اند و کیفیت زندگی را افزایش می‌دهند.
سوالات متداول:
1-نقش کاردرمانی در این سندرم چیست؟
افزایش مهارتهای حرکتی، تواناییهای روزمره و هماهنگی؛ مخصوصاً برای بهبود استقلال فردی
2-آیا علائم رفتاری مانند اضطراب و اوتیسم شایع هستند؟
بله؛ بیش از نیمی از مبتلایان با اضطراب، اوتیسم، اختلالات توجه/بیش‌فعالی و مشکلات گفتاری و اجتماعی روبه‌رو می‌شوند