سندرم X شکننده یا سندرم مارتین بل، نوعی بیماری ژنتیکی است که جز شایع ترین دلایل عقب ماندگی های ارثی به حساب می آید و طیفی از اختلالات تکوینی را همچون اختلالات یادگیری و اختلالات شناختی شامل می شود. سندرم ایکس شکننده نوعی بیماری مزمن یا مادام العمر است به گونه ای که فقط برخی از افراد مبتلا به این سندرم قادر به زندگی مستقل هستند. سندرم X شکننده(ایکس شکننده) می تواند موجب بروز اختلالات یادگیری، تأخیر رشدی و اختلالات اجتماعی یا رفتاری شود. البته میزان ناتوانی ها متفاوت است. دکتر صابر، بهترین دکتر تشخیص ناتوانی های ارثی، با تشخیص علائم ایکس شکننده و انجام کاردرمانی و گفتاردرمانی در حیطه کودکان با سندرم ایکس شکننده به کودکان با این سندرم کمک می کند تا به حداکثر توانایی های خود در زمینه ذهنی و یادگیری رسیده
سندرم x شکننده، دومین علت شایع کم توانی ذهنی است که علت واحد دارد. سندرم ایکس شکننده بر اثر جهش کروموزوم x در محلی که به مکان شکننده معروف است، پدید می آید (Xq27.3). مکان شکننده فقط در برخی سلول ها ظاهر می شود و ممکن است در مردها و زن های حامل بدون علامت وجود نداشته باشد. تنوع زیادی در تظاهرات ژنتیکی و فنوتیپی وجود دارد. تصور می شود شیوع سندرم x شکننده تقریباً 1 در هر 1000 مرد و 1 در هر 2000 زن باشد. فنوتیپ معمول سندرم X شکننده عبارتند از: سر و گوش های بزرگ، قد کوتاه، مفاصل قابل اکستانسیون شدید و بزرگی بیضه ها پس از بلوغ. میزان کم توانی از خفیف تا شدید متفاوت است.
علائم سندرم X شکننده
نمای رفتاری افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده به شرح زیر است:
میزان بالای اختلال بیش فعالی / کم توجهی، اختلالات یادگیری و اختلال طیف در خودماندگی. نقص های عملکرد زبانی عبارتند از تکلم تکراری سریع به همراه اختلالاتی در ترکیب واژه ها برای ساخت عبارات و جملات. افراد با سندرم x شکننده ظاهراً در برقراری ارتباط و اجتماعی شدن مهارت هایی نسبتاً قوی دارند و به نظر می رسد کارکرد های هوشی آن ها در دروه بلوغ کاهش می یابد. حاملین مونث غالباً کمتر از مردهای مبتلا به سندرم ایکس شکننده دچار آسیب می شوند، ولی زن ها ممکن است ویژگی های جسمی تیپیک و کم توانی ذهنی خفیف نشان دهند.
کاردرمانی ذهنی
مرکز کاردرمانی دکتر صابر در حیطه کودکان با سندرم های ژنتیکی به صورت تخصصی فعالیت می نماید. تشخیص و شناسایی کودکان توسط ارزیابی های دقیق بالینی و ارجاع به مراکز تست ژنتیک اولین قدم در زمینه درمان اختلالات ژنتیک در کودکان است. پس از تشخیص سندرم ایکس شکننده، توانایی های کودک با معاینه بالینی و انجام تست هایی نظیر تست توجه، حافظه مهارت های ذهنی و.. سنجیده می شود. پس از مشخص شدن مشکلات کودک و شدت انها، برنامه توانبخشی کودکان سندرم ایکس شکننده متناسب با هر کودک آغاز می شود. کاردرمانی ذهنی در کودکان با سندرم X شکننده در زمینه تقویت مهارت های ذهنی نظیر توجه و تمرکز کودکان، افزایش قدرت درک و استدلال کودک، بهبود توانایی حافظه و یادگیری انجام می گیرد. متخصصین با تجربه مرکز در بخش رفتاردرمانی با انجام تکنیک های آرام سازی و آموزش مهارت های کنترل خود به کودکان در کنترل علائم بیش فعالی در کودکان کمک می نمایند. بازی درمانی در کوکان در بهبود مهارت های ارتباطی، دوست یابی و آموزش مهارت های اجتماعی موثر می باشد.
اهداف کاردرمانی در X شکننده:
1.اهداف عملکردی و قتبل دستیابی را مشخص نمایید
2. همکاری والدین، کادردرمان و سرپرستان و معلمان در افزایش مهارت های مناسب با سن کودک
3. آموزش برنامه ریزی شناختی و مهارت های حل مسئله
4. آموزش مهارت های مستقیم با رویکرد مبتنی بر کار
گفتاردرمانی کودکان ایکس شکننده
کودکان با این سندرم اختلالاتی در روند رشد گفتار خود نشان می دهند که نیازمند شناسایی و درمان توسط متخصصین گفتاردرمانی می باشد. مشکلات گفتاری کودکان با سندرم ایکس شکننده مانند تکلم تکراری و ناواضح و مشکلات جمله بندی با گفتاردرمانی تخصصی قابل درمان است. تکنیک های گفتاردرمانی در جهت گسترش توانایی های ارتباطی و بهبود مهارت های کلامی کودکان با اختلالات ژنتیکی در کنار استفاده از ابزارهای پیشرفته ای مانند سنسوری روم و سویچ صوتی موجب افزایش مهارت های گفتاری در کودکان می گردد.
کلینیک توانبخشی دکتر صابر با استفاده از تکنیک های تخصصی و ابزارهای روز دنیا به درمان مشکلات جسمی، ذهنی و گفتاری کودکان با اختلالات ژنتیکی می پردازد.