[vc_row][vc_column][vc_column_text]سندروم ترنر نوعی ناهنجاری یا یک نوع اختلال کروموزومی است که بیش تر نوزادان دختر را درگیر می کند. در پی این ناهنجاری، نوزاد دختر متولد شده به جای داشتن دو کروموزوم جنسی x، فقط یک کروموزوم x و یا دو کروموزوم ناقص دارد. به این ترتیب نوزاد دختر به دنیا آمده به سندروم ترنر مبتلا شده است. سندرم ترنر در اصل بعد از سندروم داون یکی از رایج ترین اختلالات کروموزومی است که نوزادان دختر را درگیر می کند. حدود ۹۸ درصد از جنین هایی که به سندروم ترنر مبتلا می شوند، به طور معمول سقط می شوند. اما نوزادانی که با این سندروم متولد می شوند نیز در دوران نوزادی با خطر بالای مرگ رو به رو هستند. نوزادان مبتلا به سندروم ترنر حتی پس از تولد هم از لحاظ رشد عمومی و ذهنی از حد میانگین، کند تر هستند. بنابراین این کودکان از همان آغاز زندگی خود با مشکلاتی دست و پنجه نرم می کنند و نیازمند درمان . هر چند ابتلا به سندروم ترنر نوعی اختلال ژنتیکی و کروموزومی است، اما تحقیقات انجام شده در این حیطه نشان دهنده آن است که احتمال بروز این اختلال در نوزادانی که مادر شان بالای ۴۰ سال است، بیش تر است. سندروم ترنر عموما مشکلات پزشکی و رشدی گوناگونی را برای فرد مبتلا ایجاد می کند که برخی از آن ها عبارت اند از: کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، مشکلات شنوایی، افتادگی پلک، مشکلات بینایی، ناهنجاری فک و دهان، ناهنجاری اسکلتی و… . البته با انجام برخی خدمات توانبخشی و کاردرمانی می توان به بهبود تعدادی از این مشکلات کمک کرد. مرکز گفتاردرمانی و کاردرمانی دکتر صابر در زمینه گفتاردرمانی کودکان سندروم ترنر و کاردرمانی آنان فعالیت می نماید.
گفتاردرمانی برای سندروم ترنر
سندروم ترنر یک اختلال کروموزومی است که زنان را تحت تأثیر قرار می دهد و ناشی از فقدان جزئی یا کامل یکی از کروموزوم های X است. این سندروم می تواند منجر به طیف وسیعی از مشکلات رشدی و فیزیکی، از جمله مشکلات شنوایی، تأخیر در گفتار و زبان، و مشکلات ارتباط اجتماعی شود. ارزیابی شناختی، هوش عملکردی بالاتر و مشخصات شناختی غیر معمول برای سندرم ترنر نشان می دهد. ارزیابی گفتار و زبان تفاوت قابل توجهی بین سطوح زبان دریافتی و بیانی را نشان می دهد. این افراد در استفاده از مورفولوژی زبان و ساختارهای زبانی پیچیده، عمدتاً به دلیل عدم ثبات قابل توجه در تولید صدا، عدم ثبات نشان می دهند. اگرچه بیشتر واج ها را به درستی به صورت جداگانه تولید می کردند، اما تولید گفتار خود انگیخته شان غیر قابل درک بود. مداخله زود هنگام و گفتاردرمانی برای حمایت از رشد زبان و مهارت های ارتباطی ضروری است. علائم سندروم ترنر ممکن است متفاوت باشد، اما علائم اولیه رایج عبارت اند از:
-قد کوتاه (به طور قابل توجهی کوتاه تر از همسالان)
-تأخیر در رشد ویژگی های جنسی ثانویه (مانند عدم بلوغ)
-مشکلات شنوایی، اغلب به دلیل عفونت های مکرر گوش
-تأخیر در گفتار و زبان
-مشکلات یادگیری، به ویژه در ریاضیات و استدلال فضایی
-گردن پره دار یا گوش های پایین
سندروم ترنر زمانی رخ می دهد که یکی از کروموزوم های X در زنان از بین رفته یا ناقص باشد. به طور معمول، زنان دو کروموزوم X دارند، اما افراد مبتلا به سندروم ترنر تنها یک کروموزوم X کامل دارند، یا بخشی از کروموزوم X دوم از بین رفته یا تغییر یافته است. این ناهنجاری کروموزومی بر رشد سیستم های مختلف بدن، از جمله مهارت های گفتار و زبان تأثیر می گذارد. هیچ درمانی برای سندروم ترنر وجود ندارد، اما درمان بر مدیریت علائم و حمایت از رشد سالم تمرکز دارد. هورمون درمانی رشد ممکن است برای رفع کوتاهی قد توصیه شود، و هورمون درمانی جایگزین استروژن اغلب برای شروع بلوغ در افراد مبتلا استفاده می شود. نظارت منظم بر شنوایی و سلامت قلب و عروق مهم است، زیرا این مناطق معمولاً تحت تأثیر قرار می گیرند. گفتاردرمانی و حمایت آموزشی نیز می تواند به رشد گفتار و زبان، و همچنین چالش های تحصیلی، به ویژه در ریاضیات و استدلال فضایی کمک کند. گفتاردرمانگران از چالش های ارتباطی حمایت می کنند و بر بهبود رشد گفتار و زبان تمرکز دارند. تکنیک ها ممکن است شامل تمرینات گفتاری و استراتژی های ارتباطی تقویتی باشد. مداخله زود هنگام برای افراد مبتلا به سندرم ترنر حیاتی است و مزایای کلیدی آن عبارت اند از:
-بهبود نتایج رشد: حمایت درمانی زود هنگام می تواند به رفع مشکلات رشد و بهینه سازی پتانسیل قد کمک کند.
-حمایت از رفاه عاطفی: مداخلات درمانی می تواند به مدیریت چالش های روان شناختی و ارتقای تاب آوری کمک کند.
-افزایش مهارت های زندگی: کاردرمانی و گفتاردرمانی می تواند منجر به بهبود توانایی های ارتباطی و مهارت های زندگی روزمره شود.
روش های درمان
انتخاب بهترین روش درمانی برای درمان سندروم ترنر به شدت این اختلال و نشانه های آن بستگی دارد. علاوه بر مراقبت از مشکلات پزشکی، درمان سندرم ترنر غالبا بر هورمون ها تمرکز می کند. درمان ها ممکن است موارد زیر را در بر بگیرد:
-روش درمان سندروم ترنر با هورمون رشد انسانی: تزریق هورمون رشد انسانی می تواند موجب افزایش قد شود. اگر درمان به اندازه کافی زود آغاز شود، این واکسن ها می توانند قد افراد مبتلا به سندروم ترنر را تا چندین اینچ افزایش دهند.
-استروژن درمانی در درمان ترنر: اکثر افراد مبتلا به به استروژن، به هورمون زنانه، احتیاج دارند. این نوع درمان هورمونی به رشد سینه دختران و شروع قاعدگی آن ها می تواند کمک کند. همچنین می تواند به رشد رحم آن ها به اندازه معمولی کمک کننده باشد. جایگزینی استروژن سبب بهبود رشد مغز، عملکرد قلب، عملکرد کبد و سلامت اسکلتی می شود.
-پروتئین های چرخه ای: این هورمون ها به طور غالب در سنین 11 تا 12 سالگی اضافه می شوند، اگر آزمایش خون کمبود خون را نشان دهد. پروژستین ها موجب به وجود آمدن دوره های قاعدگی چرخه ای می شوند. درمان غالبا با دوز های خیلی کم شروع می شود و بعد به تدریج برای شبیه سازی بلوغ طبیعی افزایش می یابد.
نشانه های سندرم ترنر: علائم سندرم ترنر کوتاهی قد، مشکلات کلیوی و قلبی، عقب ماندگی ذهنی، مشکلات بینایی و کم شنوایی، فرم متفاوت چشم ها و افتادگی پلک، ناهنجاری های فک و صورت و خط رویش موی پایینتر از نرمال، ناخن های رو به بالا در نوزادان می توان اشاره نمود.
اختلالات اسکلتی، قلبی و کلیوی موجب مشکلات شدید در سلامت بیمار می گردد و ممکن است بعضی از نوزادان در همان سنین فوت شوند.
گفتاردرمانی سندروم ترنر
کودکان با سندروم ترنر به علت عقب ماندگی ذهنی و مشکلات اسکلتی و ساختاری فک و صورت مانند شکاف کام و همچنین مشکلات کم شنوایی، دچار مشکلات گفتاری هستند و نیازمند استفاده از خدمات گفتاردرمانی می باشند. گفتاردرمانی دکتر صابر در این زمینه به درمان مشکلات گفتاری سندروم ترنر می پردازد. ماساژ درمانی عضلات صورت، استفاده از تکنیک های تقویت گفتار و بهبود درک کلامی کودکان، استفاده از اتاق تقویت مهارت های شنیداری در جهت بهبود توجه و تمیز شنوایی در این کودکان از مواردیست که در درمان سندروم ترنر مورد استفاده قرار می گیرد.
علت به وجود آمدن سندروم ترنر
سندرم ترنر می تواند در اثر از دست دادن بخشی یا کامل (مونوزومی) از کروموزوم جنسی دوم ایجاد شود. کروموزوم ها در هسته تمام سلول های بدن وجود دارند که دارای ویژگی های ژنتیکی افراد بوده و به صورت جفت هستند. انسان ها از پدر و مادر خود، از هر کدام یک نسخه از آن را دریافت می کنند. در زنان و دختران مبتلا به سندرم ترنر، تمام یا قسمتی از کروموزوم جنسی دوم وجود ندارد. علت این سندروم ناشناخته است و گمان می شود که یک رویداد تصادفی سبب به وجود آمدن آن شود. در بعضی موارد هم به نظر می رسد ناهنجاری کروموزومی به علت اشتباه در انجام تقسیم سلول های تولید مثلی پدر و مادر فرد به صورت خود به خودی ایجاد شود. این موضوع سبب می شود خطای ژنتیکی در تمام سلول های بدن وجود داشته باشد.
منابع:
mtavspeechtherapy.com
tandfonline.com
سوالات متداول:
1.کودکان سندرم ترنر از چه زمانی شناسایی می شوند؟
به علت علائم ظاهری در نوزادان نظیر فرم چشم ها و ناهنجاری های فک و صورت، محل رویش موی پایینتر در سر و ناخن های رو به بالا به همراه علایم جسمی مانند نارسایی های قلبی و کلیوی این نوزادان در همان معاینات ابتدایی پزشکی تشخیص داده می شوند و جهت تایید سندرم برای بررسی آزمایش ژنتیک صورت می گیرد.
2. آیا این کودکان می توانند حرف بزنند؟
به علت عقب ماندگی ذهنی در این کودکان تاخیر در فرایند گفتار شایع می باشد. این مشکلات با انجام خدمات گفتاردرمانی و کاردرمانی ذهنی بهبود می یابد.[/vc_column_text][/vc_column][/vc_row]
دخترمون به خاطر سندروم ترنر با این که هوش خوبی داشت توی بیان شفاهی و جمله بندی مشکل داشت. گفتاردرمانی تو مرکز شما بهش کمک کرد افکارش رو واضح تر بیان کنه و حتی مشارکت کلامیش خیلی بهتر شد