بیماری دیستروفی عضلانی دوشن وبکر از جمله بیماری های وابسته به ارث با شیوع پایین می باشد که خود را در دوران کودکی و نوجوانی بروز می دهد. به علت درگیری وراثتی دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی بسیار مهم می باشد. شیوع دیستروفی دوشن ۱ در ۳۵۰۰ فرزند پسر متولد شده می‌باشد. دیستروفی عضلانی بکر (BMD) نادرتر است و شیوع دیستروفی بکر ۱ از هر ۱۸۵۰۰ پسر متولد شده یک نفر مبتلا می‌باشد. فراوانی زنان حامل در حدود یک در ۲۵۰۰ فرزند دختر است. مرکز درمان دیستروفی دکتر صابر در زمینه تشخیص و درمان دیستروفی با بهره گیری از تخصص و تجربه متخصص توانبخشی دکتر صابر و همکاران مجرب مرکز در تهران پیشرو می باشند.
جهت تماس با کلینیک کاردرمانی و گفتاردرمانی جناب آقای دکتر صابر (کلینیک توانبخشی پایا در پاسداران ، کلینیک توانبخشی غرب تهران در سعادت آباد) باشماره 09029123536 تماس حاصل فرمایید.
شیوع دیستروفی دوشن
در بیماری های کشنده وابسته به X مانند DMD فقط مادر حامل، ژن مبتلا را که به نسل بعدی منتقل می‌نماید چون مردان مبتلا به سن تولید مثل نمی‌رسند بنابراین در هر نسل یک سوم از نتیجه های چنین ژن جهش یافته ای از بین می‌روند اما این کاهش با جهش های جدید جایگزین می‌شود و میزان بروز فنوتیپ یا فراوانی بیماری ثابت می‌ماند
احتمال داشتن فرزند مبتلا توسط مادران حامل ۲۵ درصد می‌باشد ولی این احتمال برای زنانی که فرزند مبتلا دارند اما حامل نیستند بسیار پایین می‌باشد و در حد یک جهش جديد است.
میزان جهش برای دوشن را در حدود 6-۱۰×۱۰۰-۸۰ ژن در هر نسل تخمين زدداند. نسبت بالای جهش در ژن DMD را می‌توان به بزرگ بودن ژن آن نسبت داد. از آن جا که مردان مبتلا به BMD از نظر تولید مثلی سالم می‌باشند و می‌توانند این ژن را به دختران خود منتقل سازند، بنابراین نسبت بالایی از موارد BMD ارثی می‌باشند و تنها حدود %۱۵ – ۱۰% جهش های جدیدی را نشان می‌دهند.
در مورد منشا جهش های جدید و نسبت جنسی آنها در دیستروفی عضلانی دوشن و بكر پژوهش های زیادی انجام شده است. اختلافی بین دو جنس از نظر جهش در ژن DMD وجود ندارد. اسن در سال ۱۹۹۲ نشان داد که نسبت جهش‌های جدید پدری به مادری ۲۲ به ۴۹ می‌باشد. باربوجانی به نقش احتمالی رده سلول‌های جنسی در زنان معتقد است و ٪۱۵- ۵٪ موارد خودبه‌خودی را وابسته موزائیسم رده جنسی می‌داند. نتایج پژوهش‌های گریم نشان داد که اغلب حذف‌های ژنی در مرحله تخمک‌سازی و اغلب جهش‌های نقطه‌ای در مرحله اسپرم‌سازی صورت می‌گیرد و حذف‌های ژنی در مردان فقط ۳۰٪ میزان آن در زنان است، در عوض جهش‌های نقطه‌ای در مردان ۲ برابر میزان آن در زنان می‌باشد. بنابراین با درنظر گرفتن أنواع جهش‌ها می‌توان گفت که نسبت جهش‌های جدید در مردان و زنان تقريباً برابر است.
ژنتیک دیستروفی عضلانی دوشن و بکر
گاورس متوجه شد که بیماری دوشن محدود به پسران است و از طریق مادران ظاهرا سالم ولی حامل، منتقل می‌گردد یعنی تبعیت بیماری از همان الگویی که وراثت مغلوب وابسته به X نامیده می‌شود.
الگوی وراثتی دیستروفی عضلانی دوشن و بكر:
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و بكر (BMD) از بیماریهای ارثی وابسته به کروموزوم X مغلوب می‌باشند. مردان برای ژن های وابسته به X همی زیگوس می‌باشند در حالی که زنان ممكن است برای دو آلل، هموزیگوس یا هتروزیگوس باشند. بنابراین، یک جهش وابسته به X در تمام مردانی که آن را دریافت میکنند به صورت فنوتیپ بروز می‌کند اما فقط در زنانی که برای جهش هموزیگوس باشند امكان بروز می‌یابد. در نتیجه، اختلالات مغلوب وابسته به X معمولا محدود به مردان است و به ندرت در زنان دیده می‌شود. در الگوی وراثتی مردها یا سالم هستند و یا مبتلا ولی زنان می‌توانند سالم یا حامل باشند.
بیماری توسط زنان حاملی که خودشان علائم بالینی ندارند انتقال می‌یابد ولی پسران مبتلا به دوشن چون قبل از سن باروری می‌میرند قادر به انتقال بیماری به نسل بعد نیستند.
در دو سوم موارد، در بیماری دوشن سابقه فامیلی وجود دارد و یک سوم آن نتیجه جهش های جدید می‌باشند، مردان مبتلا به BMD در صورت بچه دار شدن، پسر مبتلا نخواهند داشت ولی تمام دختران آنها حامل هستند.