دیستروفی عضلانی یک بیماری پیشرونده در کودکان است که نیاز به درمان های توانبخشی جهت حفظ توانایی های کودک و کند کردن روند درمان دارد. مرکز توانبخشی جناب آقای دکتر صابر با دارا بودن دو شعبه کاردرمانی و گفتاردرمانی شرق تهران با 48 نیروی متخصص- کاردرمانی و گفتاردرمانی غرب تهران با در اختیار داشتن 39 نیروی کاردرمان ، گفتار درمان و روانشناس با سابقه در زمینه درمان و توانبخشی کودکان دیستروفی عضلانی فعالیت می نماید. وجود امکانات پیشرفته درمانی روز دنیا در دیستروفی عضلانی و سابقه بالینی درمان بیماران دیستروفی عضلانی، مرکز توانبخشی دکتر صابر را به یکی از بهترین مراکز درمان دیسترفی عضلانی در تهران مبدل ساخته است. مرکز کاردرمانی دکتر صابر در زمینه درمان انواع دیستروفی عضلانی دوشن- بکر و دیستروفی میوتونیک و… فعالیت میکند.
دیستروفی عضلانی دوشن
تاریخچه دیستروفی های از عضلانی با نام دوشن پزشکی که اولین بار به بیماری عضلانی دوشن را توصیف کرد آغاز میشود. دوشن پدر کاربردهای تشخیصی و درمانی الکتریسیته در پزشکی در سال ۱۸۰۶ در فرانسه متولد شد و در پاریس به تحصیل پزشکی پرداخت. دکتر دوشن علاقه زیادی به مطالعه بیماریهای عصبی – عضلانی داشت او همچنین با انجام کالبد شکافی، خصوصیات بافتی عضله را مطالعه کرد و علاوه بر آن برای اولین بار روش مکرر در بیوپسی عضله با ابداع یک سوزن نیز ارائه داد و تکنیکی به کار برد که میزان درد و خونریزی را به حداقل برساند این وسیله جدید او را قادر ساخت بافت عضلانی را در مراحل مختلف بیماری مورد مطالعه قرار دهد دکتر دوشن وسیله ای نیز برای سنجش نیروی عضلانی ساخت تا بتواند قدرت عضلانی بیماران را اندازه گیری نماید و در نتیجه به میزان ضعف آنها پی ببرد.
دیستروفی عضلانی مادرزادی
حدود 30 نوع دیستروفی عضلانی شناخته شده است که هر کدام بسته به نوع درگیری عضلانی خود و زمان بروز علایم و روند پیشرفت بیماری متفاوت می باشند.از انواع دیستروفی می توان به دیستروفی بکر، دوشن، دیستروفی لیمب گیردل و دیستروفی عضلانی میوتونیک اشاره نمود. بیماری دیستروفی به علت اختلال در پروتین سازی عضلات ایجاد می شود که به علت یک جهش ژنتیکی ایجاد شده است.
علائم و نشانه های دیستروفی های عضلانی
موارد زیر ممکن است نشان دهنده بیماری دیستروفی عضلانی باشند :
ضعف
منظور از اختلال در ظرفیت انجام یک حرکت ارادی به دلیل از بین رفتن قدرت عضلانی است. ضعف ماهیچه ای به ویژه در عضلات ابتدایی اندام ها یکی از نشانه های شایع در بیشتر بیماری های عضلانی می باشد که به خاطر آن بیماران در پوشیدن لباس، راه رفتن، بلند شدن ازحالت نشسته و بالا رفتن از پله ها مشکل دارند. این ضعف عضلانی به صورت قرینه و آهسته پیشرفت کرده و منجر به از بین رفتن عملکرد حرکتی عضلات می گردد. درجه بندی ضعف عضلانی با استفاده از معیارهای استاندارد، امکان ثبت دقیق شدت ضعف و مقایسه بین معاینات در نوبت های مختلف را فراهم می سازد. در رایج ترین مقیاس درجه بندی، درجات نیروی عضلانی را به این ترتیب مشخص میکنند که نیروی طبیعی را معادل ۵ و فلج کامل را صفر در نظر می گیرند. بر این اساس، نیروی عضلانی بیمار را بر حسب درجه ضعف با اعداد ۱،۲،۳،۴ مشخص می نمایند و آن را به صورت 1/5،2/5،3/5،4/5 نمایش می دهند. درجات خفیف تر ضعف را می توان با یک علامت مثبت(+) یا منفی(-) مشخص کرد، برای مثال ۴+ یعنی ضعف خفیفی که به سختی قابل کشف است.
گرفتگی عضلانی
هنگام سختی ماهیچه ای پس از فعالیت های شدید عضلانی یکی از شکایت های بیماران ممکن است گرفتگی های دردناک عضلانی باشد. بیماران مبتلا به دیستروفی های بکر و کمربند اندامی که فعالیت عضلانی دارند دچار گرفتگی شدید ماهیچه ها می شوند.
خستگی پذیری
خستگی به درک ناتوانی فکری یا فیزیکی به دنبال تلاش فکری یا فیزیکی یا حتی قبل از آن ها گفته می شود. خستگی عضلانی موضعی، در اغلب موارد نشان دهنده یک اختلال موضعی یا اشکال در اعصاب یا عضلات موضعی است. مبتلایان به بیماریهای عضلانی زودتر از دیگران خسته می شوند و معمولاً در تمام اوقات روز ضعف ماهیچه ای دارند. گاهی خستگی پذیری ماهیچه های فک به ناتوانی در غذا خوردن میانجامد به گونه ای که بیمار پس از جویدن چند لقمه مجبور میشود چانه اش را با دست خود حرکت دهد.
آتروفی عضلانی
تحلیل ماهیچه های یکی از شاخص های مفید بیماری های عصبی عضلانی است. در بیماری های دیستروفیک مانند دوشن بکر و کمربند اندامی ماهیچههای اطراف لگن و شانه دچار آتروفی می شوند به طوری که کتف بیمار بیرون زده و به حالتی به نام کتف بالدار پدید میآید. در میوپاتی های نوروژنیک (دنرواسیون نخاعی یا عصبی) شدت آتروفی به اندازه میوپاتی های دیستروفیک نیست.
هیپرتروفی عضلانی
ممکن است بزرگ شدن ماهیچه ها نتیجه بیش فعالی مداوم(هیپرتروفی کار) و یا نشانه زودرس نوعی دیستروفی باشد. معمولاً در دیستروفی ها بزرگ شدن عضله نتیجه افزایش بافت همبند و چربی است که عضله را در حالت ضعف نگه میدارد و آن را هیپرتروفی کاذب می نامند. در میوتونی مادرزادی، ماهیچه ها هیپرتروفی حقیقی پیدا می کنند ولی در دیستروفی دوشن و بکر و کمبود اسید مالتاز معمولاً هیپرتروفی کاذبی در پشت ساق پا دیده میشود.
چهره میوپاتیک
چهره میوپاتیک بی حال، افتاده و بی تفاوت می باشد. در بیماران میوپاتیک ممکن است محکم بستن چشم ها و غنچه کردن لب ها به خوبی صورت نگیرد و پلک ها افتاده باشد.
میوتونی
میوتونی یعنی انقباض عضلانی با انبساط طولانی و کند برای مثال اگر بیمار دست خود را مشت کند و بخواهد به سرعت آن را باز نماید این عمل به کندی صورت میگیرد. این مسئله را گاهی در پلک ها نیز می توان مشاهده نمود. بدین صورت که بیمار چشم هایش را محکم می بندد ولی نمی تواند آنها را به سرعت باز کند دیستروفی میوتونیک هیپوتروییدی و بیماری تامسن سبب میوتونی میشوند.
اختلال در راه رفتن
اغلب بیماری های عضلانی بیمار شبیه اردک راه می رود بدین صورت که بیمار هنگام راه رفتن برای بلند کردن پاهایش از ماهیچههای تنه استفاده میکند چون عضلات ناحیه سرین قادر به حمایت مفصل ران نیستند سر پنجه ای راه رفتن نیز در شروع بیماری ها دیده می شود.
تغییر شکل تنه و اندام ها
ستون مهره ها و اندامها در بیماری های عضلانی پیشرفته معمولاً تغییر شکل پیدا می کنند برای مثال در دیستروفی عضلانی دوشن میتوان تغییر شکل پاها انحناء تنه سینه را در مراحل پیشرفته بیماری مشاهده کرد.
افتادگی پلک ها
در برخی بیماری های ماهیچه ای مانند دیستروفی میوتونیک و میوپاتی چشمی پیش رونده، پلک های بیمار دچار افتادگی کامل یا ناقص می گردد. در دیستروفی های عضلانی این افتادگی پلک ها دارای نوسان روزانه نیست بلکه ثابت بوده و به ندرت شدید و کامل است.
اختلال در بلع و تکلم
اختلال بلع در دیستروفی هایی که ماهیچه های گلو و حنجره را گرفتار میکنند شایعه است. صدای تودماغی نیز بیشتر در میوپاتی حلقی – چشمی و میاسنتی بروز می نماید. وضعیت سخن گفتن در بعضی بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن طبیعی نیست و لکنت زبان دارند.
کاهش یا از بین دفتر بازتاب ها
در میوپاتی های نوروژنیک و دیستروفی ها بازتاب ها کاهش یافته، یا از بین می روند. رفلکس آشیل از بازتاب هایی است که در دیستروفی های پیشرفته نیز ممکن است باقی بماند.
تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن
در مرحله بدون علامت دیستروفی دوشن که هیچگونه نشانهای از بیماری دیده نمی شود فقط با بررسی بافت عضلانی، غیرطبیعی بودن آن مشخص میشود. استفاده از روشهای مولکولی، تشخیص قبل از تولد بیماری را در سه ماهه اول بارداری میسر ساخته است.
سن شروع بیماری
والدین معمولاً تا زمانی که کودک راه رفتن را آغاز کند متوجه هیچ گونه علائمی نمیشوند. کودک مبتلا مهارت های حرکتی اولیه مانند غلتیدن، نشستن و ایستادن را معمولاً در سن مناسب و یا فقط با مختصری تاخیر به دست میآورد. راه رفتن معمولاً در سن عادی آن یعنی حدود ۱۲ ماهگی شروع می شود اما ممکن است در بعضی موارد از ۱۸ تا ۳۶ ماهگی به تاخیر افتد. اولین آثار بیماری معمولاً در دوران شیرخوارگی یا کودکی ظاهر می شود به طوری که حدود ۹۰٪ بیماران قبل از پنج سالگی علائم بیماری را نشان می دهند. والدین بیمار نخست متوجه اختلال در راه رفتن، زمین خوردن پیاپی، ناتوانی در بالا رفتن از پله ها و ناتوانی در برخاستن از حالت نشسته می شوند. یک بررسی کلینیکی بر روی ۶۵ بیمار دوشن نشان داد که سن شروع علائم بیماری در بیماران متغیر است. در ۷۴ ٪ موارد سن شروع علائم بیماری قبل از چهار سالگی است که ۳۵ ٪ آنها زیر ۲ سال بوده است.
بزرگ شدن کاذب عضلات
بارزترین ویژگی بیماران در مراحل اولیه بیماری بزرگ شدن بزرگ شدن هیپرتروفی کاذب عضلات ساق پا می باشد. که اندازه عضلات بزرگتر از حد طبیعی به نظر می رسد. پس از ساق پا، عضلات ساعد، عضلات اطراف شانه و زبان شایع ترین محل های ایجاد هیپرتروفی می باشند. سایر عضلات بدن مثل عضلات ران، لگن، شانه و بازو دچار آتروفی (تحلیل عضلانی) می شوند بزرگ شدن کاذب عضله نتیجه از بین رفتن الیاف عضلانی و جانشینی آن توسط همبند و چربی است که موجب ضعف قدرت عضله می شود و به همین دلیل هیپرتروفی کاذب خوانده می شود. در بیش از ۹۵ ٪ بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن این ویژگی بالینی مشاهده شده است. باید توجه داشت که هیپرتروفی کاذب مختص بیماری دوشن نیست و در اشکال دیگر دیستروفی عضلانی و حتی گاهی در آتروفی عضلانی نخاعی دیده می شود.
علائم گاورس
یکی دیگر از علائم بالینی بیماران دیستروفی دوشن علامت گاورس است. این بیماران به علت ضعف عضلات انبساطی چهار سر ران و زانو قادر به برخاستن از وضعیت نشسته نیستند و هنگام بلند شدن با دست های خود از پاها بالا میروند تا بایستند. معمولاً کمک گرفتن از دست ها برای بلند شدن از زمین بعد از ۵-۴ سالگی ظاهر می شود که در سنین بالاتر می توان آن را به طور کامل مشاهده کرد.
ضعف عضلانی پیشرونده
ممکن است اولین نشانه ضعف در بیماری دوشن ناتوانی در کنترل سر در دوران شیرخوارگی باشد. ضعف بازوها یک نشانه معمول در مراحل ابتدایی بیماری نیست بلکه ابتدا ضعف اندام های تحتانی مشاهده می شود با پیشرفت بیماری عضلات بالا تنه نیز درگیر میشوند. ضعف اندام های تحتانی در مراحل اولیه بیماری اختلال در راه رفتن از زمین خوردن پیاپی منجر می گردد. به تدریج ماهیچه های اطراف کتف ها و بازوها به اندازهای کم توان میگردند که بیمار قادر نخواهد بود دست های خود را از پهلو ها بالا ببرد. پیشرفته اجتناب ناپذیر است ضعف به تدریج او را زمین گیر می سازد و پس از آن عضلات تنفسی، حلق و عضله قلب گرفتار ضعف عضلانی می شوند. در بیماری دوشن ابتلا عضلات همیشه به صورت دو طرفی و متقارن صورت میگیرد و شروع تحلیل عضلات در مراحل اولیه به این ترتیب است که اندام های تحتانی بیش از اندام های فوقانی و عضلات پروگزیمال اندام ها بیش از عضلات انتهایی دچار ضعف می گردند. علاوه بر این الگوی ابتلا هر عضله نیز بسیار دقیق و اختصاصی است. مثلا ممکن است تخریب در یک سر عضله بیش از دولت بیش از سر دیگر آن صورت بگیرد و در عضله دیگر عکس آن اتفاق بیافتد.
اختلال در راه رفتن
معمولاً سن راه رفتن عادی است اما امکان دارد ضعف خفیف کمربند لگنی را حتی از سال دوم مشاهده کرد. کودکان برای جبران این این شکل یک وضعیت لوردوتیک به خود میگیرند یعنی کمر تو رفتگی و شکم برآمدگی پیدا میکند. چون عضلات ناحیه سرینی قادر به حمایت مفصل ران نیستند راه رفتن بیمار شبیه راه رفتن اردک می شود و بیمار هنگام راه رفتن برای بلند کردن پاهایش از ماهیچههای تنه استفاده میکند راه رفتن سرپنجه نیز در شروع بیماری معمول است. گروهی از ۸-۷ سالگی محدود به صندلی چرخدار می شوند اما اکثر بیماران تا ۱۰ سالگی قادر به راه رفتن هستند بعضی از بیماران نیز تا ۱۳ سالگی هنوز راه می روند. سن استفاده از صندلی چرخدار با سن شروع بیماری ارتباط معناداری ندارند اما باسن فوت بیمار ارتباط معناداری دارد به این مفهوم که به ازای هر یک سالی که دیرتر از صندلی چرخدار استفاده کنند زمان مرگشان یک سال به تاخیر میافتد.هنگامی که بیمار دیگر قادر به راه رفتن نباشد احساس استقلال خود را از دست می دهد و دچار افسردگی روانی میشود. ادامه راه رفتن برای به تاخیر انداختن این حالت روانی مهم است. از طرف دیگر تا هنگامی که بیمار قادر به راه رفتن است انحنای جانبی ستون فقرات عارضه مهمی محسوب نمی شود اما پس از محدود شدن بیمار به صندلی چرخدار اسکولیوز به سرعت پیشرفت خواهد کرد.
تغییر شکل تنه و اندام ها
با پیشرفت بیماری شکل ظاهری فرد نیز تغییر می کند در مراحل اولیه بیماری برای جبران ضعف عضلات سرینی تغییر شکل لورودتیک عارض می شود که به آن لوردوز جبرانی میگویند. وقوع اسکولیوز که علت آن ضعف عضلات اطراف مهرهای است نیز شایع است. تغییر شکل ستون فقرات و قفسه سینه پس از محدود شدن بیمار به صندلی چرخدار بیشتر خواهد شد. که موجب میشود ظرفیت ریوی کاهش یابد و فشار بیشتری به قلب وارد شده و ماهیچه های اطراف شانه بزرگ میشود که کتف بالدار نامیده میشود.
نارسایی تنفسی
نارسایی تنفسی در بیماران دوشن ناشی از ضعف عضلات بین دندهای و دیگر عضلات وابسته می باشد. ظرفیت حیاتی بیمار در سالهای اول عمر با از دیاد سن و رشد او افزایش مییابد اما در اوایل دهه دوم تقریباً ثابت می ماند و سپس دچار یک کاهش پایدار می گردد. عملکرد دستگاه تنفسی بیمار به کمتر از ۲۵ ٪ میزان طبیعی آن در مراحل نهایی در افراد سالم می رسد. درگیری عضلات تنفسی معمولاً به صورت سرفه خفیف، عفونت های مکرر تنفسی و کاهش ذخیره تنفس ظاهر می شود. اسکولیوز ظرفیت ریوی را کاهش میدهد و تصحیح آن با جراحی از اقداماتی است که برای پیشگیری این عارضه انجام می شود. نارسایی تنفسی در خواب پنومونی و گاهی آسپیراسیون و انسداد راههای هوایی علت مرگ بیماران میباشد. شایعترین علت مرگ بیماران نیز عفونت های ریوی می باشد.
نارسایی قلبی
علائم کار دیو میوپاتی معمولاً به صورت بالینی مشاهده نمیشود و فقط بررسی نوار قلب است که غیر طبیعی بودن عملکرد قلب را نشان می دهد. امواج R بلند در V1 وV2 و امواجQ عمیق V5وV6 در الکتروکاردیوگرام نشان از بیماری قلب دارند. شدت گرفتاری قلب همیشه نسبت مستقیمی با شدت ضعف عضلات اسکلتی ندارد در زمان کاردیومیوپاتی قلب بزرگ شده و نقصهای هدایتی و نارسایی احتقانی پدید می آید. نارسایی احتقانی قلب یکی از علت های مرگ بیماران می باشد.
کاهش قوای هوشی
همراهی کاهش قوای هوشی با بیماری دوشن از سال ۱۹۵۰ شناخته شده بود اما علت آن از فقدان فرصت های آموزشی برای بیماران و ناتوانی فیزیکی آنها میدانستند. مطالعات روانشناسی روی بیماران دوشن از سال ۱۹۸۱- ۱۹۶۰ نشان داد که میانگین ضریب هوشی (IQ) در جمعیت بیماران حدود ۸۵ است در مقایسه با میانگین ضریب هوشی در جمعیت های طبیعی که حدود ۱۰۵ میباشد ۲۰ واحد کاهش مشاهده میشود. به طور کلی در ضریب هوشی فقط در ۳۰ ٪ بیماران کمتر از ۷۵ است که عقب ماندگی ذهنی محسوب میشوند ضریب هوشی بعضی از بیماران بالای ۱۱۰ می باشد که از حد متوسط بالاترند.مطالعات متعدد نشان داد که این عقب ماندگی ذهنی در دیستروفی دوشن غیر پیشرونده است و بین ضریب هوشی بیمار با سن و شدت میوپاتی ارتباطی وجود ندارد کشف این واقعیت معلوم کرد که باید در مراحل اولیه نمو رخ داده باشد و نتوانی فیزیکی عامل مهمی در کاهش قوای هوشی نیست چنانکه در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی – نخاعی که دچار ناتوانی شدید فیزیکی میشوند، هیچ گونه کاهش قوای هوشی مشاهده نمی شود. پروتئین دیستروفین علاوه بر سلول های عضلانی در سلول های مغزی نیز یافت می شود. ژن دیستروفن دارای یک پروموتور اختصاصی برای سلول های مغزی است و چنانچه اختلالی در کار این پروموتور به وجود آید بیان این ژن در آن سلول ها متوقف می شود و بیمار به نوعی عقب ماندگی ذهنی وابسته به کروموزوم x مبتلا می گردد.
درمان دیستروفی عضلانی
این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها می توان عوارض آن را تا حدی درمان کرد تا بیماران وضعیت بهتری داشته باشند. داشتن تغذیه خوب برای بیمار مفید است ولی نباید بیماران مقادیر زیادی ویتامین مصرف کنند زیرا ممکن است عوارض جانبی داشته باشد. درمان توانبخشی و کاردرمانی می تواند در به تعویق افتادن سفتی عضله های و مفاصل همچنین کاهش عوارض بیماری موثر باشد. کاردرمانی تحت نظر یک متخصص توانبخشی با سابقه در حیطه دیستروفی عضلانی می تواند در درمان این کودکان کمک کننده باشد. تمرینات ارائه شده در زمینه تقویت عضلانی نباید به گونه ای انجام گیرد که موجب تحلیل قوای کودک گردد به همین علت حتما باید تحت نظر درمانگران متخصص انجام شود. کلینیک توانبخشی دکتر صابر در زمینه دیستروفی عضلانی به صورت علمی مشغول به فعالیت می باشد. جهت اطلاع از درمان های مختلف به قسمت درمان دیستروفی عضلانی مراجعه فرمایید.
بخش های درمانی کلینیک کاردرمانی و گفتاردرمانی شرق تهران- کاردرمانی و گفتار درمانی غرب تهران
کاردرمانی جسمی در دیستروفی عضلانی(دوشن- بکر)
کاردرمانی جسمی در جهت تقویت قدرت عضلانی،تون عضلانی، اصلاح پوسچر و انحرافات ستون فقرات و مفاصل،جلوگیری از ایجاد کوتاهی، تسهیل روند رشد حرکتی از جمله نشستن، راه رفتن و….

کاردرمانی ذهنی در بهترین مرکز درمان دیستروفی
کاردرمانی ذهنی در زمینه مفاهیم شناختی، کارکرد های اجرایی نظیر حافظه، توجه، حل مسئله و… فعالیت می کند. درباره عقب مانده ذهنی نیز مطالعه کنید.
آب درمانی در دیستروفی عضلانی
آب درمانی یکی از درمان های تاثیر گذار در حیطه کودکان با اختلالات حرکتی و اختلالات حسی می باشد. تمرینات آب درمانی به افزایش قدرت عضلانی در بیماران کمک می کند
اتاق تاریک
در کودکان دیسترفی عضلانی که دچار مشکلات نقص توجه می شوند بخش اتاق تاریک مرکز کاردرمانی در زمینه توجه بینایی، ادراک بینایی و اختلالات یادگیری کودکان دیستروفی عضلانی دوشن و بکر فعالیت می کند.
ماساژ درمانی
ماساژ درمانی با تحریک سیستم عصبی بر رشد و آگاهی مغزی در کودک شده کمک می کند. ماساژ درمانی جهت بهبود حس عمقی و رفع کوتاهی عضلات در بیماران دیستروفی عضلانی کاربرد دارد.
اتاق تعدیل حسی
اتاق تعدیل حس با ارائه محرک های حسی جهت بهبود اختلالات حسی در کودکان دیستروفی عضلانی به کار می رود.
گفتاردرمانی کودکان
به علت ایجاد مشکلات تکلمی و مشکلات بلع در کودکان دچار دیسترفی عضلانی گفتاردرمانی یکی از درمان های مفید در حیطه توانبخشی این بیماران می باشد.
گفتاردرمانی در منزل
گفتار درمانی در منزل در بیماران دیستروفی عضلانی مانند دیستروفی دوشن و بکر که توانایی جا به جایی به مراکز گفتار درمانی برای آنان دشوار می باشد می تواند کمک کننده باشدد.
اتاق شنیداری
جهت پرورش و تقویت مهارت های شنیداری، نظیر توجه شنیداری در کودکان دیستروفی عضلانی از وسایل دیجیتالی و پیشرفته این بخش استفاده می شود.
کاردرمانی در مهارت های دستی
تقویت مهارتهای دستی در کودکان یکی از پایه های اصلی ایجاد مهارت های مهم دیگر مانند نوشتن و مراقبت از خود می باشد که در کودکان با دیستروفی عضلانی کاربرد دارد.
کاردرمانی در منزل
در کاردرمانی در منزل در زمینه تقویت و بهبود قدرت عضلانی همچنین آموزش روش های صحیح جا به جایی در محیط منزل و انجام فعالیت های روزمره میتواند موثر باشد.
سوالات متداول:
1.علت بیماری دیستروفی عضلانی چیست؟
بیماری دیستروفی به علت اختلال در پروتین سازی عضلات ایجاد می شود که به علت یک جهش ژنتیکی ایجاد شده است.
2.دیستروفی عضلانی درمان می شود؟
متاسفانه هیچ درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد و بهترین درمان در حال حاضر درمان های توانبخشی می باشد که روند بیماری را کند کرده و از ضعف عضلات بیمار جلوگیری می کنند.