برچسب: دیستروفی عضلانی

شیوع دیستروفی دوشن و بكر

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن وبکر از جمله بیماری های وابسته به ارث با شیوع پایین می باشد که خود را در دوران کودکی و نوجوانی بروز می دهد. به علت درگیری وراثتی دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی بسیار مهم می باشد. شیوع دیستروفی دوشن ۱ در ۳۵۰۰ فرزند پسر متولد شده می‌باشد. دیستروفی عضلانی بکر (BMD) نادرتر است و شیوع دیستروفی بکر ۱ از هر ۱۸۵۰۰ پسر متولد شده یک نفر مبتلا می‌باشد. فراوانی زنان حامل در حدود یک در ۲۵۰۰ فرزند دختر است. مرکز درمان دیستروفی دکتر صابر در زمینه تشخیص و درمان دیستروفی با بهره گیری از تخصص و تجربه متخصص توانبخشی دکتر صابر و همکاران مجرب مرکز در تهران پیشرو می باشند. درمان های توانبخشی کودکان دیستروفی شامل کاردرمانی در زمینه حفظ دامنه حرکتی و قدرت عضلانی و جلوگیری از دفورمیتی مفصلی می باشد، گفتاردرمانی در این کودکا به بهبود تنفس و حجم تنفس بیمار کمک می کند.

شیوع دیستروفی دوشن

در بیماری های کشنده وابسته به X مانند DMD فقط مادر حامل، ژن مبتلا را که به نسل بعدی منتقل می‌نماید چون مردان مبتلا به سن تولید مثل نمی‌رسند بنابراین در هر نسل یک سوم از نتیجه های چنین ژن جهش یافته ای از بین می‌روند اما این کاهش با جهش های جدید جایگزین می‌شود و میزان بروز فنوتیپ یا فراوانی بیماری ثابت می‌ماند

احتمال داشتن فرزند مبتلا توسط مادران حامل ۲۵ درصد می‌باشد ولی این احتمال برای زنانی که فرزند مبتلا دارند اما حامل نیستند بسیار پایین می‌باشد و در حد یک جهش جديد است.

میزان جهش برای دوشن را در حدود ^6-۱۰×۱۰۰-۸۰ ژن در هر نسل تخمين زدداند. نسبت بالای جهش در ژن DMD را می‌توان به بزرگ بودن ژن آن نسبت داد. از آن جا که مردان مبتلا به BMD از نظر تولید مثلی سالم می‌باشند و می‌توانند این ژن را به دختران خود منتقل سازند، بنابراین نسبت بالایی از موارد BMD ارثی می‌باشند و تنها حدود %۱۵ – ۱۰% جهش های جدیدی را نشان می‌دهند.

در مورد منشا جهش های جدید و نسبت جنسی آنها در دیستروفی عضلانی دوشن و بكر پژوهش های زیادی انجام شده است. اختلافی بین  دو جنس از نظر جهش در ژن DMD وجود ندارد. اسن در سال ۱۹۹۲ نشان داد که نسبت جهش‌های جدید پدری به مادری ۲۲ به ۴۹ می‌باشد. باربوجانی به نقش احتمالی رده سلول‌های جنسی در زنان معتقد است و ٪۱۵- ۵٪ موارد خودبه‌خودی را وابسته موزائیسم رده جنسی می‌داند. نتایج پژوهش‌های گریم نشان داد که اغلب حذف‌های ژنی در مرحله تخمک‌سازی و اغلب جهش‌های نقطه‌ای در مرحله اسپرم‌سازی صورت می‌گیرد و حذف‌های ژنی در مردان فقط ۳۰٪ میزان آن در زنان است، در عوض جهش‌های نقطه‌ای در مردان ۲ برابر میزان آن در زنان می‌باشد. بنابراین با درنظر گرفتن أنواع جهش‌ها می‌توان گفت که نسبت جهش‌های جدید در مردان و زنان تقريباً برابر است.

ژنتیک دیستروفی عضلانی دوشن و بکر

گاورس متوجه شد که بیماری دوشن محدود به پسران است و از طریق مادران ظاهرا سالم ولی حامل، منتقل می‌گردد یعنی تبعیت بیماری از همان الگویی که وراثت مغلوب وابسته به X نامیده می‌شود.

الگوی وراثتی دیستروفی عضلانی دوشن و بكر

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و بكر (BMD) از بیماریهای ارثی وابسته به کروموزوم X مغلوب می‌باشند. مردان برای ژن های وابسته به X همی زیگوس می‌باشند در حالی که زنان ممكن است برای دو آلل، هموزیگوس یا هتروزیگوس باشند. بنابراین، یک جهش وابسته به X در تمام مردانی که آن را دریافت میکنند به صورت فنوتیپ بروز می‌کند اما فقط در زنانی که برای جهش هموزیگوس باشند امكان بروز می‌یابد. در نتیجه، اختلالات مغلوب وابسته به X معمولا محدود به مردان است و به ندرت در زنان دیده می‌شود. در الگوی وراثتی مردها یا سالم هستند و یا مبتلا ولی زنان می‌توانند سالم یا حامل باشند.

بیماری توسط زنان حاملی که خودشان علائم بالینی ندارند انتقال می‌یابد ولی پسران مبتلا به دوشن چون قبل از سن باروری می‌میرند قادر به انتقال بیماری به نسل بعد نیستند. در دو سوم موارد، در بیماری دوشن سابقه فامیلی وجود دارد و یک سوم آن نتیجه جهش های جدید می‌باشند، مردان مبتلا به BMD در صورت بچه دار شدن، پسر مبتلا نخواهند داشت ولی تمام دختران آنها حامل هستند.

کلینیک تخصصی توانبخشی دکتر صابر

مرکز تخصصی دکتر صابر در حیطه درمان های تخصصی توانبخشی مانند کاردرمانی جسمی، تقویت عضلانی و حفظ مهارت های حرکتی بیمار نظیر ایستادن و راه رفتن، بهبود تعادل، استفاده از ارتوز های تخصصی، گفتاردرمانی جهت بهبود حجم تنفسی بیماران فعالیت می نماید. همچنین خدمات توانبخشی در منزل توسط متخصصین با تجربه مرکز برای بیمارانی که توانایی مراجعه به کلینیک را ندارند می تواند روند درمان را آسانتر نماید.

سوالات متداول:

1.آیا دیستروفی دوشن ژنتیکی است؟

بله ، دیستروفی دوشن از مادران به ظاهر سالم و ناقل ژن منتقل می شود. یعنی بیماری الگوی وراثت مغلوب وابسته به X نامیده می‌شود.

2. آیا دیستروفی عضلانی از مادر به همه کودکان منتقل می شود؟

دیستروفی عضلانی از مادران ناقل فقط به پسران منتقل می شود. اما دختران این مادران ناقل ژن می باشند.

درمان دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی یک بیماری پیشرونده عضلانی می باشد و متاسفانه بیماری دیستروفی عضلانی درمان قطعی ندارد و تنها می‌توان عوارض آن را تا حدی درمان کرد تا بیماران وضعیت بهتری داشته باشند. داشتن تغذیه خوب برای بیمار دیستروفی دوشن مفید است ولی نباید بیماران و مقادیر زیادی ویتامین مصرف کنند. زیرا ممکن است عوارض جانبی داشته باشد. توانبخشی دیستروفی عضلانی (کاردرمانی) می تواند در به تعویق افتادن سفتی عضله های مچ پاها، مفصل ران و آرنج موثر باشد. ممکن است تمرین عضلانی بیش از حد تخریب رشته‌های عضلات را تسریع می نماید به همین علت انجام تمرینات توانبخشی باید توسط یک متخصص کاردرمانی در دیستروفی عضلانی انجام گیرد. البته باید عفونت‌های ریوی بیماران را به سرعت درمان کرد. در حال حاضر درمان دارویی با انتقال  میوبلاست و ژن درمانی روش هایی هستند که مورد بررسی می باشند.

کاردرمانی در دیستروفی عضلانی- توانبخشی در دیستروفی عضلانی

مداخلات کاردرمانی موثر نیازمند جمع آوری و ارزیابی های دقیق بیمار است. این امر هم عملکرد نورولوژیکی فرد را تحت تاثیر قرار می دهد،همچنین توانایی فرد در کارهای ضروری خود را متاثر می سازد. با انجام یک ارزیابی دقیق از توانایی ها و ضعف های فرد برنامه درمانی تدوین و ارائه می شود. با توجه به مشکلات بیمار کاردرمانی در زمینه های مختلف کاردرمانی جسمی، درکی حرکتی، کاردرمانی ذهنی، آب درمانی، اتاق تاریک و… انجام می گیرد.

کاردرمانی جسمی

کاردرمانی جسمی در اختلالات ارتوپدی و نورولوژی، دیستروفی عضلات، تون عضلانی، اصلاح پوسچر و انحرافات ستون فقرات و مفاصل، تقویت عضلانی، برطرف کردن سفتی در کودکان

کاردرمانی ذهنی

کاردرمانی ذهنی در حیطه مفاهیم ذهنی، کارکرد های اجرایی  مغز شامل حافظه، توجه و تمرکز،قدرت حل مسئله و استدلال و…. فعالیت می کند.

کاردرمانی درکی حرکتی

این بخش به انجام تمریناتی در زمینه افزایش مهارت های هماهنگی حرکتی و تمرینات تعادلی پرداخته می شود.

آب درمانی

آب درمانی کودکان یکی از درمان های تاثیر گذار در حیطه کودکان با اختلالات حرکتی، ضعف عضلانی و دیستروفی عضلانی می باشد.

 درمان دارویی در دیستروفی عضلانی

درمان های دارویی زیادی تاکنون برای دوشن پیشنهاد شده است. در یک بررسی تمام گزارش هایی که از سال ۱۹۸۰ / ۱۹۴۰ درمان های دارویی مختلف را پیشنهاد کرده بودند مورد ارزیابی قرار گرفتند. این نتایج به رغم ادعای نویسندگان آن موفقیت آمیز نیست زیرا تعداد نمونه ها و مدت زمان مطالعه کافی نبوده است. (مدت زمان مطالعه باید دو سال باشد.)

بروک و همکاران ۱۹۸۱ پیشنهاد کردند که باید حتماً سن بیمار و شدت بیماری هم در نظر گرفته شود از تمامی داروهایی که در طول سالهای متمادی کنار گذاشته شدند تنها داروی که هنوز مصرف می‌شد پرودنیزون است. حدود ۲۴ سال پیش ۱۴ بیماری دوشن توسط دراچمن و همکاران بررسی شدند و به این نتیجه رسیدند که استروئیدها می توانند ارزش درمانی مطلوبی داشته باشند سایر گزارش ها نیز این مطالب را تایید کرد. ۱۳ سال بعد بروک و همکاران روی ۱۳ بیمار دوشن که بین ۱۵-۵ ساله بودند پردنیزون را با میزان ۵/۱ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن در شبانه روز برای مدت ۶ ماه آزمایش کردند. در مطالعات بعدی ۱۰۳ بیمار دوشن ۱۵-۵ ساله برای ۶ ماه تحت درمان با پردنیزون با میزانmg/kg ۷۵/۰ و mg/kg ۵/۱مورد معالجه قرار گرفتند که افزایش قدرت عضلانی تا ۳ ماه در آنها مشاهده شد ولی بعد متوقف شد. اما اثرات کوتاه مدت موثر دارو بر روی قدرت عضله در کنار اثر جانبی ناخواسته و دراز مدت داروهای استروئیدی با شکست مواجه شد. گریکس و همکاران برای کنترل مدت زمان دریافت دارو و بهبودی و همچنین میزان دوز موثر آن ۹۹ بیمار را که در سنین بین ۱۵-۵ بودند به سه گروه تقسیم کردند به گروه اول در هر جلسه بر حسب هر کیلو گرم وزن بیمار ۷۵/۰ میلی گرم به گروه دوم ۳/۰ میلی گرم و به گروه سوم دارونما داده شد. این کار به مدت ۶ ماه انجام شد. ۱۰ روز بعد از آغاز کار درمان افزایش توسط قدرت عضلانی در گروه اول مشخص بود بعد از یک ماه بهبودی افزایش یافت و سپس در همان سطح باقی ماند در حالی که گروه سوم به طور پایدار ضعیف تر می شدند. پس از ۳ ماه، قدرت عضلانی در گروه اولmg.kg ۷۵/۰ بهتر از گروه دومmg/kg 3/0 بود که ناشی از اثر دوز مصرفی دارو می باشد. اثر های جانبی دارو در فاصله ۱۰ روز تا یک ماه پس از مصرف آن مشاهده نشد در حالی که وضعیت بیمار رو به بهبود بود اما بعد از ۶ ماه در گروه اول عوارض مشخصی مانند افزایش وزن، رشد بیش از حد موها، عقب افتادن رشد عمومی بدن و ظاهر کوشینگی دیده شد در حالی که در گروه دوم فقط افزایش وزن مشاهده شد.

گریکس و همکاران در سال ۱۹۹۳ به بیماران تحت درمان فوق بعد از ۶‌ماه داروی آزاتیوپرین را دادند در این حالت اثرمثبت درمان با پردنیزون تا ۱۸ ماه پس از شروع درمان حفظ شد ولی عوارض جانبی، به خصوص افزایش وزن و کندی رشد مشاهده می‌شد و آزاتیوپرین هیچگونه اثری در قدرت درمانی نداشت. آنها نتیجه گرفتند که داروی پردنیزون برای به تاخیر انداختن پیشرفت بیماری در بیماران بالای ۵ سال که راه می روند بی‌تأثیر است و مصرف آن تا زمانی که عوارض جانبی شدیدی نداشته باشد می تواند ادامه یابد. نتایجی که با پردنیزون مشاهده شد با دو داروی دیگر Deflazocorl و oxazoline که اثر های جانبی کمتری دارند، هم مشاهده شد شارما ۱۵ بیمار دوشن را با یک داروی سرکوبگر سیستم ایمنی سیکلوسپورین با میزان ۵ میلی گرم در روزmg/kg 5 درمان کرد، در این بیماران قدرت عضلانی در عضلات تی بیال هر دو طرف در طول دو ماه افزایش یافت. فینکل و همکاران ۱۹۹۷ اثرات دارویoxandrolone که یک استروئید است را به میزان پردنیزون برای درمان بیماران در طول سه ماه توصیف کرد. استفاده از داروهای مهار کننده سیستم ایمنی برای به تاخیر انداختن سیر پیشرفت بیماری فرصت بسیار خوبی برای بیماران به وجود می آورد تا اثر های مطلوب روشهای ژن درمانی و انتقال میوبلاست آشکار گردد. بنابراین درمان داروی دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، درمان مبتنی بر کنترل ایمنی است.

تاثیر ژن در درمان دیستروفی عضلانی

کلون سازی و تعیین خصوصیات ژن DMD تهیه  cDND (DNA ی مکمل ) از ژن دیستروفین، شناخت دقیق ساختار و رابطه وسیعی که بین دیستروفین و یوتروفین وجود دارد و مانند آن، پژوهشگران را در جهت تهیه پیشنهادی برای فعالیت در زمینه ژن درمانی و امکان دستیابی به درمان و معالجه اصلی بیماران رهنمود کرده است. همانگونه که مشخص شده است دیستروفین یا مولکول های بسیار شبیه به دیستروفین در سلول های عضلانی مخطط، سلولهای عضلانی صاف در تجمع نرونی سیستم عصبی مرکزی CNS مشاهده می شود. در این بافت ها تظاهرات آپلودیستروفین (شکل اولیه (مولکول دیستروفین) به گونه های مختلف موجود می باشد. اگرچه پاتوفیزلوژی یا آسیب اصلی در DMD پیشرفت آسیب عضلانی در اثر کمبود مولکول دیستروفین طبیعی است، اما علت مرگ بیماران از کار افتادن عضلات تنفسی می باشد. همچنین کاردیومیوپاتی (آسیب عضله قلبی) نیز در مراحل موجب مرگ و میر بیماران می گردد. بنابراین یکی از اهداف ژن درمانی در مبتلایان به DMD ناشی از انتقال ژن دیستروفین سالم به عضلات اسکلتی مهم مانند قلب یا دیافراگم در بیماران DMD می باشد.

روش های ژن درمانی در DMD

تاکنون سه راهبرد اساسی برای انتقال ژن های دیستروفین به عضله اسکلتی مورد استفاده قرار گرفته است :

• پیوند میوبلاست طبیعی
• تزریق مستقیم پلاسمیدهایی که DNA های مکمل دیستروفین را حمل می کنند
• انتقال ژن های نوترکیب توسط سیستم های ناقل ویروسی

هر سه روش در محیط موجود زنده و در محیط خارج از موجود زنده نیز با درجات مختلف از موفقیت به کار گرفته می شوند. البته در سلول های قلبی تنها نوع ژن درمانی که در درازمدت موثر بوده است تزریق ماده DNA در ناحیه بطنی است. تجربه های به عمل آمده تا کنون نمایانگر آن است که بازدهی اندک این روش ها، متاسفانه استفاده از آنها را برای هرگونه درمان بالینی با مشکل جدی مواجه می کند. از لحاظ بالینی، تزریق داخل عضلانی به ناقلان واجد ژن درمانگر، تنها برای گروه های محدودی از عضلات اسکلتی کارایی دارد. بنابراین در آینده آزمودن راه‌های داخل و ریدی یا داخل صفاقی به نظر ضروری می‌رسد. گرچه این احتمال وجود دارد که با پیوند ناقل ژن درمانگر به لیگاند های  متصل ‌شوند به سلول خاص مانند ایمونوگلوبین ها، پروتئین پوششی با خصوصیات تغییر داده شده تولید شود.  همچنین روش دیگری که اخیرا ابداع شده، استفاده از ناقلی است که می تواند در شرایط lnvivo ژن های بزرگ را به تارهای عضلانی که تقسیم نمی‌شود، برساند و بیان درازمدت ژن را میسر کند. از جهت نظری در مورد ناقلان آدنوویروسی نیز این امکان وجود دارد که با استفاده از روش های مهندسی ژنتیک جهت تغییر پروتئین های پوشش ویروس را میزبان خاص، اختصاصی نمود. با تغییر گرایش ویروسی می توان از ژن های درمانگر که بیان آن ها توسط استفاده از پروموتورها یا افزایش دهنده های خاص ماهیچه ‌ای به طور محدود کنترل شده است، استفاده کرد  تاکنون از قطعات بزرگ ۲ تا ۶ کیلو بازی کراتین کیناز عضلانی و ژن های اکتین اسکلتی برای هدایت بیان دیستروفین ویژه عضله موش mdx استفاده شده است. نواحی کوچکتری از این گونه عوامل تنظیمی و در واقع ساختارهای پروموتور افزایش دهنده مربوط به ژن DMD امکان نگه داشتند ویژگی های بافتی را داشته است. کوچک بودن این نواحی اجازه اتصال آن ها را به ساختارها cDNA دیستروفین آدنوویروسی و رتروویروسی می‌دهد. طراحی و ایجاد ناقلان ویروس انتقال دهنده ژن درمانگر اجازه انتشار کامل ژن های درمانگر را می دهد اما این که کدام یک از ناقلان گرایش اختصاصی به آن دسته از سلول هایی را که مد نظر می باشد و یا کدام یک فعالیت نسخه برداری را به طور کامل دارا می‌باشد. از مسائل مهم در حیطه ژن درمانی است و از جمله سوالات کلیدی و حیاتی به حساب می‌آید که باید برای استراتژی های ژن درمانی در مسیر درمانی اساسی DMD در آینده پاسخ داده شوند.

توانبخشی دیستروفی عضلانی

کاردرمانی در منزل برای بیماران دیستروفی عضلانی یکی از درمان های مفید و لازم می باشد. کاردرمان با ارائه تمرینات کششی و تقویتی در کند شدن روند پیشرفت بیماری کمک می کند و با آموزش های مختلف استفاده از وسایل کمکی و تغییرات لازم در ارگونومی منزل به حفظ استقلال فرد در محیط منزل کمک می کند. ماساژ درمانی با افزایش گردش خون در عضلات موجب کاهش درد و سفتی می گردد و حرکت را آسانتر می کند.

سوالات متداول:

1.چه درمان هایی برای دیستروفی عضلانی وجود دارد؟

به غیر از درمان های دارویی، توانبخشی در درمان دیستروفی عضلانی بسیار موثر می باشد.

2. توانبخشی در دیستروفی عضلانی  چکار می کند؟

توانبخشی (کاردرمانی) می تواند در به تعویق افتادن سفتی عضله های مچ پاها، مفصل ران و آرنج موثر باشد. ممکن است تمرین عضلانی بیش از حد تخریب رشته‌های عضلات را تسریع می نماید به همین علت انجام تمرینات توانبخشی باید توسط یک متخصص کاردرمانی انجام گیرد.

بهترین مرکز تشخیص و درمان دیسترفی عضلانی

دیستروفی عضلانی یک بیماری پیشرونده در کودکان است که نیاز به درمان های توانبخشی جهت حفظ توانایی های کودک و کند کردن روند درمان دارد. مرکز توانبخشی جناب آقای دکتر صابر با دارا بودن دو شعبه کاردرمانی و گفتاردرمانی شرق تهران با 48 نیروی متخصص- کاردرمانی و گفتاردرمانی غرب تهران با در اختیار داشتن 39 نیروی کاردرمان ، گفتار درمان و روانشناس با سابقه در زمینه درمان و توانبخشی کودکان دیستروفی عضلانی فعالیت می نماید. وجود امکانات پیشرفته درمانی روز دنیا در دیستروفی عضلانی و سابقه بالینی درمان بیماران دیستروفی عضلانی، مرکز توانبخشی دکتر صابر را به یکی از بهترین مراکز درمان دیسترفی عضلانی در تهران مبدل ساخته است. مرکز کاردرمانی دکتر صابر در زمینه درمان انواع دیستروفی عضلانی دوشن- بکر و دیستروفی میوتونیک و… فعالیت میکند.

دیستروفی عضلانی دوشن

تاریخچه دیستروفی های از عضلانی با نام دوشن پزشکی که اولین بار به بیماری عضلانی دوشن را توصیف کرد آغاز می‌شود. دوشن پدر کاربردهای تشخیصی و درمانی الکتریسیته در پزشکی در سال ۱۸۰۶ در فرانسه متولد شد و در پاریس به تحصیل پزشکی پرداخت. دکتر دوشن علاقه زیادی به مطالعه بیماری‌های عصبی – عضلانی داشت او همچنین با انجام کالبد شکافی، خصوصیات بافتی عضله را مطالعه کرد و علاوه بر آن برای اولین بار روش مکرر در بیوپسی عضله با ابداع یک سوزن نیز ارائه داد و تکنیکی به کار برد که میزان درد و خونریزی را به حداقل برساند این وسیله جدید او را قادر ساخت بافت عضلانی را در مراحل مختلف بیماری مورد مطالعه قرار دهد دکتر دوشن وسیله ای نیز برای سنجش نیروی عضلانی ساخت تا بتواند قدرت عضلانی بیماران را اندازه گیری نماید و در نتیجه به میزان ضعف آنها پی ببرد.

دیستروفی عضلانی مادرزادی

حدود 30 نوع دیستروفی عضلانی شناخته شده است که هر کدام بسته به نوع درگیری عضلانی خود و زمان بروز علایم و روند پیشرفت بیماری متفاوت می باشند.از انواع دیستروفی می توان به دیستروفی بکر، دوشن، دیستروفی لیمب گیردل  و دیستروفی عضلانی میوتونیک اشاره نمود. بیماری دیستروفی به علت اختلال در پروتین سازی عضلات ایجاد می شود که به علت یک جهش ژنتیکی ایجاد شده است.

علائم و نشانه های دیستروفی های عضلانی

موارد زیر ممکن است نشان دهنده بیماری دیستروفی عضلانی باشند :

ضعف

منظور از اختلال در ظرفیت انجام یک حرکت ارادی به دلیل از بین رفتن قدرت عضلانی است. ضعف ماهیچه ای به ویژه در عضلات ابتدایی اندام ها یکی از نشانه های شایع در بیشتر بیماری های عضلانی می باشد که به خاطر آن بیماران در پوشیدن لباس، راه رفتن، بلند شدن ازحالت نشسته و بالا رفتن از پله ها مشکل دارند. این ضعف عضلانی به صورت قرینه و آهسته پیشرفت کرده و منجر به از بین رفتن عملکرد حرکتی عضلات می گردد. درجه بندی ضعف عضلانی با استفاده از معیارهای استاندارد، امکان ثبت دقیق شدت ضعف و مقایسه بین معاینات در نوبت های مختلف را فراهم می‌ سازد. در رایج ترین مقیاس درجه بندی، درجات نیروی عضلانی را به این ترتیب مشخص می‌کنند که نیروی طبیعی را معادل ۵ و فلج کامل را صفر در نظر می گیرند. بر این اساس، نیروی عضلانی بیمار را بر حسب درجه ضعف با اعداد ۱،۲،۳،۴ مشخص می نمایند و آن را به صورت 1/5،2/5،3/5،4/5 نمایش می دهند. درجات خفیف تر ضعف را می توان با یک علامت مثبت(+) یا منفی(-) مشخص کرد، برای مثال ۴+ یعنی ضعف خفیفی که به سختی قابل کشف است.

 گرفتگی عضلانی

هنگام سختی ماهیچه ای پس از فعالیت های شدید عضلانی یکی از شکایت های بیماران ممکن است گرفتگی های دردناک عضلانی باشد. بیماران مبتلا به دیستروفی های بکر و کمربند اندامی که فعالیت عضلانی دارند دچار گرفتگی شدید ماهیچه ها می شوند.

 خستگی پذیری

خستگی به درک ناتوانی فکری یا فیزیکی به دنبال تلاش فکری یا فیزیکی یا حتی قبل از آن ها گفته می شود. خستگی عضلانی موضعی، در اغلب موارد نشان دهنده یک اختلال موضعی یا اشکال در اعصاب یا عضلات موضعی است. مبتلایان به بیماری‌های عضلانی زودتر از دیگران خسته می شوند و معمولاً در تمام اوقات روز ضعف ماهیچه ای دارند. گاهی خستگی پذیری ماهیچه های فک به ناتوانی در غذا خوردن می‌انجامد به گونه ای که بیمار پس از جویدن چند لقمه مجبور می‌شود چانه اش را با دست خود حرکت دهد.

آتروفی عضلانی

تحلیل ماهیچه های یکی از شاخص های مفید بیماری های عصبی عضلانی است. در بیماری های دیستروفیک مانند دوشن بکر و کمربند اندامی ماهیچه‌های اطراف لگن و شانه دچار آتروفی می شوند به طوری که کتف بیمار بیرون زده و به حالتی به نام کتف بالدار پدید می‌آید. در میوپاتی های نوروژنیک (دنرواسیون نخاعی یا عصبی) شدت آتروفی به اندازه میوپاتی های دیستروفیک نیست.

هیپرتروفی عضلانی

ممکن است بزرگ شدن ماهیچه ها نتیجه بیش فعالی مداوم(هیپرتروفی کار) و یا نشانه زودرس نوعی دیستروفی باشد. معمولاً در دیستروفی ها بزرگ شدن عضله نتیجه افزایش بافت همبند و چربی است که عضله را در حالت ضعف نگه میدارد و آن را هیپرتروفی کاذب می نامند. در میوتونی مادرزادی، ماهیچه ها هیپرتروفی حقیقی پیدا می کنند ولی در دیستروفی دوشن و بکر و کمبود اسید مالتاز معمولاً هیپرتروفی کاذبی در پشت ساق پا دیده میشود.

چهره میوپاتیک

چهره میوپاتیک بی حال، افتاده و بی تفاوت می باشد. در بیماران میوپاتیک ممکن است محکم بستن چشم ها و غنچه کردن لب ها به خوبی صورت نگیرد و پلک ها افتاده باشد.

میوتونی

میوتونی یعنی انقباض عضلانی با انبساط طولانی و کند برای مثال اگر بیمار دست خود را مشت کند و بخواهد به سرعت آن را باز نماید این عمل به کندی صورت می‌گیرد. این مسئله را گاهی در پلک ها نیز می توان مشاهده نمود. بدین صورت که بیمار چشم هایش را محکم می بندد ولی نمی تواند آنها را به سرعت باز کند دیستروفی میوتونیک هیپوتروییدی و بیماری تامسن سبب میوتونی میشوند.

 اختلال در راه رفتن

اغلب بیماری های عضلانی بیمار شبیه اردک راه می رود بدین صورت که بیمار هنگام راه رفتن برای بلند کردن پاهایش از ماهیچه‌های تنه استفاده می‌کند چون عضلات ناحیه سرین قادر به حمایت مفصل ران نیستند سر پنجه ای راه رفتن نیز در شروع  بیماری ها دیده می شود.

تغییر شکل تنه و اندام ها

ستون مهره ها و اندامها در بیماری های عضلانی پیشرفته معمولاً تغییر شکل پیدا می کنند برای مثال در دیستروفی عضلانی دوشن می‌توان تغییر شکل پاها انحناء تنه سینه را در مراحل پیشرفته بیماری مشاهده کرد.

 افتادگی پلک ها

در برخی بیماری های ماهیچه ای مانند دیستروفی میوتونیک و میوپاتی چشمی پیش رونده، پلک های بیمار دچار افتادگی کامل یا ناقص می گردد. در دیستروفی های عضلانی این افتادگی پلک ها دارای نوسان روزانه نیست بلکه ثابت بوده و به ندرت شدید و کامل است.

اختلال در بلع و تکلم

اختلال بلع در دیستروفی هایی که ماهیچه های گلو و حنجره را گرفتار می‌کنند شایعه است. صدای تودماغی نیز بیشتر در میوپاتی حلقی – چشمی و میاسنتی بروز می نماید. وضعیت سخن گفتن در بعضی بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن طبیعی نیست و لکنت زبان دارند.

کاهش یا از بین دفتر بازتاب ها

در میوپاتی های نوروژنیک و دیستروفی ها بازتاب ها کاهش یافته، یا از بین می ‌روند. رفلکس آشیل از بازتاب هایی است که در دیستروفی های پیشرفته نیز ممکن است باقی بماند.

تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن

در مرحله بدون علامت دیستروفی دوشن که هیچگونه نشانه‌ای از بیماری دیده نمی شود فقط با بررسی بافت عضلانی، غیرطبیعی بودن آن مشخص می‌شود. استفاده از روش‌های مولکولی، تشخیص قبل از تولد بیماری را در سه ماهه اول بارداری میسر ساخته است.

 سن شروع بیماری

والدین معمولاً تا زمانی که کودک راه رفتن را آغاز کند متوجه هیچ گونه علائمی نمی‌شوند. کودک مبتلا مهارت های حرکتی اولیه مانند غلتیدن، نشستن و ایستادن را معمولاً در سن مناسب و یا فقط با مختصری تاخیر به دست می‌آورد. راه رفتن معمولاً در سن عادی آن یعنی حدود ۱۲ ماهگی شروع می شود اما ممکن است در بعضی موارد از ۱۸ تا ۳۶ ماهگی به تاخیر افتد. اولین آثار بیماری معمولاً در دوران شیرخوارگی یا کودکی ظاهر می شود به طوری که حدود ۹۰٪ بیماران قبل از پنج سالگی علائم بیماری را نشان می دهند. والدین بیمار نخست متوجه اختلال در راه رفتن، زمین خوردن پیاپی، ناتوانی در بالا رفتن از پله ها و ناتوانی در برخاستن از حالت نشسته می شوند. یک بررسی کلینیکی بر روی ۶۵ بیمار دوشن نشان داد که سن شروع علائم بیماری در بیماران متغیر است. در ۷۴ ٪ موارد سن شروع علائم بیماری قبل از چهار سالگی است که ۳۵ ٪ آنها زیر ۲ سال بوده است.

بزرگ شدن کاذب عضلات

بارزترین ویژگی بیماران در مراحل اولیه بیماری بزرگ شدن بزرگ شدن هیپرتروفی کاذب عضلات ساق پا می باشد. که اندازه عضلات بزرگتر از حد طبیعی به نظر می رسد. پس از ساق پا، عضلات ساعد، عضلات اطراف شانه و زبان شایع ترین محل های ایجاد هیپرتروفی می باشند. سایر عضلات بدن مثل عضلات ران، لگن، شانه و بازو دچار آتروفی (تحلیل عضلانی) می شوند بزرگ شدن کاذب عضله نتیجه از بین رفتن الیاف عضلانی و جانشینی آن توسط همبند و چربی است که موجب ضعف قدرت عضله می شود و به همین دلیل هیپرتروفی کاذب خوانده می شود. در بیش از ۹۵ ٪ بیماران مبتلا به دیستروفی دوشن این ویژگی بالینی مشاهده شده است. باید توجه داشت که هیپرتروفی کاذب مختص بیماری دوشن نیست و در اشکال دیگر دیستروفی عضلانی و حتی گاهی در آتروفی عضلانی نخاعی دیده می شود.

علائم گاورس

یکی دیگر از علائم بالینی بیماران دیستروفی دوشن علامت گاورس است. این بیماران به علت ضعف عضلات انبساطی چهار سر ران و زانو قادر به برخاستن از وضعیت نشسته نیستند و هنگام بلند شدن با دست های خود از پاها بالا می‌روند تا بایستند. معمولاً کمک گرفتن از دست ها برای بلند شدن از زمین بعد از ۵-۴ سالگی ظاهر می شود که در سنین بالاتر می توان آن را به طور کامل مشاهده کرد.

ضعف عضلانی پیشرونده

ممکن است اولین نشانه ضعف در بیماری دوشن ناتوانی در کنترل سر در دوران شیرخوارگی باشد. ضعف بازوها یک نشانه معمول در مراحل ابتدایی بیماری نیست بلکه ابتدا ضعف اندام های تحتانی مشاهده می شود با پیشرفت بیماری عضلات بالا تنه نیز درگیر می‌شوند. ضعف اندام های تحتانی در مراحل اولیه بیماری اختلال در راه رفتن از زمین خوردن پیاپی منجر می گردد. به تدریج ماهیچه های اطراف کتف ها و بازوها به اندازه‌ای کم ‌توان می‌گردند که بیمار قادر نخواهد بود دست های خود را از پهلو ها بالا ببرد. پیشرفته اجتناب ناپذیر است ضعف به تدریج او را زمین گیر می سازد و پس از آن عضلات تنفسی، حلق و عضله قلب گرفتار ضعف عضلانی می شوند. در بیماری دوشن ابتلا عضلات همیشه به صورت دو طرفی و متقارن صورت می‌گیرد و شروع تحلیل عضلات در مراحل اولیه به این ترتیب است که اندام های تحتانی بیش از اندام های فوقانی و عضلات پروگزیمال اندام ها بیش از عضلات انتهایی دچار ضعف می گردند. علاوه بر این الگوی ابتلا هر عضله نیز بسیار دقیق و اختصاصی است. مثلا ممکن است تخریب در یک سر عضله بیش از دولت بیش از سر دیگر آن صورت بگیرد و در عضله دیگر عکس آن اتفاق بیافتد.

اختلال در راه رفتن

معمولاً سن راه رفتن عادی است اما امکان دارد ضعف خفیف کمربند لگنی را حتی از سال دوم مشاهده کرد. کودکان برای جبران این این شکل یک وضعیت لوردوتیک به خود می‌گیرند یعنی کمر تو رفتگی و شکم برآمدگی پیدا می‌کند. چون عضلات ناحیه سرینی قادر به حمایت مفصل ران نیستند راه رفتن بیمار شبیه راه رفتن اردک می شود و بیمار هنگام راه رفتن برای بلند کردن پاهایش از ماهیچه‌های تنه استفاده می‌کند راه رفتن سرپنجه نیز در شروع بیماری معمول است. گروهی از ۸-۷ سالگی محدود به صندلی چرخدار می شوند اما اکثر بیماران تا ۱۰ سالگی قادر به راه رفتن هستند بعضی از بیماران نیز تا ۱۳ سالگی هنوز راه می‌ روند. سن استفاده از صندلی چرخدار با سن شروع بیماری ارتباط معناداری ندارند اما باسن فوت بیمار ارتباط معناداری دارد به این مفهوم که به ازای هر یک سالی که دیرتر از صندلی چرخدار استفاده کنند زمان مرگشان یک سال به تاخیر می‌افتد.هنگامی که بیمار دیگر قادر به راه رفتن نباشد احساس استقلال خود را از دست می دهد و دچار افسردگی روانی می‌شود. ادامه راه رفتن برای به تاخیر انداختن این حالت روانی مهم است. از طرف دیگر تا هنگامی که بیمار قادر به راه رفتن است انحنای جانبی ستون فقرات عارضه مهمی محسوب نمی شود اما پس از محدود شدن بیمار به صندلی چرخدار اسکولیوز به سرعت پیشرفت خواهد کرد.

تغییر شکل تنه و اندام ها

با پیشرفت بیماری شکل ظاهری فرد نیز تغییر می کند در مراحل اولیه بیماری برای جبران ضعف عضلات سرینی تغییر شکل لورودتیک عارض می شود که به آن لوردوز جبرانی می‌گویند. وقوع اسکولیوز که علت آن ضعف عضلات اطراف مهره‌ای است نیز شایع است. تغییر شکل ستون فقرات و قفسه سینه پس از محدود شدن بیمار به صندلی چرخدار بیشتر خواهد شد. که موجب می‌شود ظرفیت ریوی کاهش یابد و فشار بیشتری به قلب وارد شده و ماهیچه های اطراف شانه بزرگ می‌شود که کتف بالدار نامیده می‌شود.

 نارسایی تنفسی

نارسایی تنفسی در بیماران دوشن ناشی از ضعف عضلات بین دنده‌ای و دیگر عضلات وابسته می باشد. ظرفیت حیاتی بیمار در سال‌های اول عمر با از دیاد سن و رشد او افزایش می‌یابد اما در اوایل دهه دوم تقریباً ثابت می ماند و سپس دچار یک کاهش پایدار می گردد. عملکرد دستگاه تنفسی بیمار به کمتر از ۲۵ ٪ میزان طبیعی آن در مراحل نهایی در افراد سالم می رسد. درگیری عضلات تنفسی معمولاً به صورت سرفه خفیف، عفونت های مکرر تنفسی و کاهش ذخیره تنفس ظاهر می شود. اسکولیوز ظرفیت ریوی را کاهش می‌دهد و تصحیح آن با جراحی از اقداماتی است که برای پیشگیری این عارضه انجام می شود. نارسایی تنفسی در خواب پنومونی و گاهی آسپیراسیون و انسداد راه‌های هوایی علت مرگ بیماران میباشد. شایع‌ترین علت مرگ بیماران نیز عفونت های ریوی می باشد.

نارسایی قلبی

علائم کار دیو میوپاتی معمولاً به صورت بالینی مشاهده نمی‌شود و فقط بررسی نوار قلب است که غیر طبیعی بودن عملکرد قلب را نشان می دهد. امواج R بلند در V1 وV2  و امواجQ عمیق V5وV6 در الکتروکاردیوگرام نشان از بیماری قلب دارند. شدت گرفتاری قلب همیشه نسبت مستقیمی با شدت ضعف عضلات اسکلتی ندارد در زمان کاردیومیوپاتی قلب بزرگ شده و نقص‌های هدایتی و نارسایی احتقانی پدید می آید. نارسایی احتقانی قلب یکی از علت های مرگ بیماران می باشد.

 کاهش قوای هوشی

همراهی کاهش قوای هوشی با بیماری دوشن از سال ۱۹۵۰ شناخته شده بود اما علت آن از فقدان فرصت های آموزشی برای بیماران و ناتوانی فیزیکی آنها می‌دانستند. مطالعات روانشناسی روی بیماران دوشن از سال ۱۹۸۱- ۱۹۶۰ نشان داد که میانگین ضریب هوشی (IQ) در جمعیت بیماران حدود ۸۵ است در مقایسه با میانگین ضریب هوشی در جمعیت های طبیعی که حدود ۱۰۵ می‌باشد ۲۰ واحد کاهش مشاهده می‌شود. به طور کلی در ضریب هوشی فقط در ۳۰ ٪ بیماران کمتر از ۷۵ است که عقب ماندگی ذهنی محسوب می‌شوند ضریب هوشی بعضی از بیماران بالای ۱۱۰ می باشد که از حد متوسط بالاترند.مطالعات متعدد نشان داد که این عقب‌ ماندگی ذهنی در دیستروفی دوشن غیر پیشرونده است و بین ضریب هوشی بیمار با سن و شدت میوپاتی ارتباطی وجود ندارد کشف این واقعیت معلوم کرد که باید در مراحل اولیه نمو رخ داده باشد و نتوانی فیزیکی عامل مهمی در کاهش قوای هوشی نیست چنانکه در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی – نخاعی که دچار ناتوانی شدید فیزیکی می‌شوند، هیچ گونه کاهش قوای هوشی مشاهده نمی شود. پروتئین دیستروفین علاوه بر سلول های عضلانی در سلول های مغزی نیز یافت می شود. ژن دیستروفن دارای یک پروموتور اختصاصی برای سلول های مغزی است و چنانچه اختلالی در کار این پروموتور به وجود آید بیان این ژن در آن سلول ها متوقف می شود و بیمار به نوعی عقب ماندگی ذهنی وابسته به کروموزوم x مبتلا می گردد.

درمان دیستروفی عضلانی

این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها می توان عوارض آن را تا حدی درمان کرد تا بیماران وضعیت بهتری داشته باشند. داشتن تغذیه خوب برای بیمار مفید است ولی نباید بیماران مقادیر زیادی ویتامین مصرف کنند زیرا ممکن است عوارض جانبی داشته باشد. درمان توانبخشی و کاردرمانی می تواند در به تعویق افتادن سفتی عضله های و مفاصل همچنین کاهش عوارض بیماری موثر باشد. کاردرمانی تحت نظر یک متخصص توانبخشی با سابقه در حیطه دیستروفی عضلانی می تواند در درمان این کودکان کمک کننده باشد. تمرینات ارائه شده در زمینه تقویت عضلانی نباید به گونه ای انجام گیرد که موجب تحلیل قوای کودک گردد به همین علت حتما باید تحت نظر درمانگران متخصص انجام شود. کلینیک توانبخشی دکتر صابر در زمینه دیستروفی عضلانی به صورت علمی مشغول به فعالیت می باشد. جهت اطلاع از درمان های مختلف به قسمت درمان دیستروفی عضلانی مراجعه فرمایید.

بخش های درمانی کلینیک کاردرمانی و گفتاردرمانی شرق تهران- کاردرمانی و گفتار درمانی غرب تهران

کاردرمانی جسمی در دیستروفی عضلانی(دوشن- بکر)

کاردرمانی جسمی در جهت تقویت قدرت عضلانی،تون عضلانی، اصلاح پوسچر و انحرافات ستون فقرات و مفاصل،جلوگیری از ایجاد کوتاهی، تسهیل روند رشد حرکتی از جمله نشستن، راه رفتن و….

کاردرمانی ذهنی در بهترین مرکز درمان دیستروفی

کاردرمانی ذهنی در زمینه مفاهیم شناختی، کارکرد های اجرایی نظیر حافظه، توجه، حل مسئله و… فعالیت می کند. درباره عقب مانده ذهنی نیز مطالعه کنید.

آب درمانی در دیستروفی عضلانی

آب درمانی یکی از درمان های تاثیر گذار در حیطه کودکان با اختلالات حرکتی و اختلالات حسی می باشد. تمرینات آب درمانی به افزایش قدرت عضلانی در بیماران کمک می کند

اتاق تاریک

در کودکان دیسترفی عضلانی که دچار مشکلات نقص توجه می شوند بخش اتاق تاریک مرکز کاردرمانی در زمینه  توجه بینایی، ادراک بینایی و اختلالات یادگیری کودکان دیستروفی عضلانی دوشن و بکر فعالیت می کند.

ماساژ درمانی

ماساژ درمانی با تحریک سیستم عصبی بر رشد و آگاهی مغزی در کودک شده کمک می کند. ماساژ درمانی جهت بهبود حس عمقی و رفع کوتاهی عضلات در بیماران دیستروفی عضلانی کاربرد دارد.

اتاق تعدیل حسی

اتاق تعدیل حس با ارائه محرک های حسی جهت بهبود اختلالات حسی در کودکان دیستروفی عضلانی به کار می رود.

گفتاردرمانی کودکان

به علت ایجاد مشکلات تکلمی و مشکلات بلع در کودکان دچار دیسترفی عضلانی گفتاردرمانی یکی از درمان های مفید در حیطه توانبخشی این بیماران می باشد.

گفتاردرمانی در منزل

گفتار درمانی در منزل در بیماران دیستروفی عضلانی مانند دیستروفی دوشن و بکر که توانایی جا به جایی به مراکز گفتار درمانی برای آنان دشوار می باشد می تواند کمک کننده باشدد.

اتاق شنیداری

جهت پرورش و تقویت مهارت های شنیداری، نظیر توجه شنیداری در کودکان دیستروفی عضلانی از وسایل دیجیتالی و پیشرفته این بخش استفاده می شود.

کاردرمانی در مهارت های دستی

تقویت مهارتهای دستی در کودکان یکی از پایه های اصلی ایجاد مهارت های مهم دیگر مانند نوشتن و مراقبت از خود می باشد که در کودکان با دیستروفی عضلانی کاربرد دارد.

کاردرمانی در منزل

در کاردرمانی در منزل  در زمینه تقویت و بهبود قدرت عضلانی همچنین آموزش روش های صحیح جا به جایی در محیط منزل و انجام فعالیت های روزمره میتواند موثر باشد.

سوالات متداول:

1.علت بیماری دیستروفی عضلانی چیست؟

بیماری دیستروفی به علت اختلال در پروتین سازی عضلات ایجاد می شود که به علت یک جهش ژنتیکی ایجاد شده است.

2.دیستروفی عضلانی درمان می شود؟

متاسفانه هیچ درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد و بهترین درمان در حال حاضر درمان های توانبخشی می باشد که روند بیماری را کند کرده و از ضعف عضلات بیمار جلوگیری می کنند.