اوتیسم از پدر به ارث میرسد یا مادر

اوتیسم از پدر به ارث میرسد یا مادر

نتایج مطالعات نشان می دهد که وراثت در ۸۳ درصد موارد در ابتلای کودکان به اختلال اوتیسم نقش دارد. در مطالعات جدید به بررسی این موضوع پرداخته شده که اوتیسم از پدر به ارث میرسد یا مادر ؟ بر خلاف تخمک­ها ، اسپرم ها به صورت مستمر در کل زندگی افراد تاثیر گذار هستند .  این نکته احتمال اینکه اوتیسم از پدر به ارث میرسد را  تقویت می ­کند. در راستای تشخیص و درمان اوتیسم، تحقیقات وسیعی که در مورد تأثیرات سن والدین انجام شده نشان می دهد احتمال اینکه پدر در سنین بالاتر ، تغییرات ساختاری مربوط به اوتیسم را به فرزند انتقال دهد، بیشتر می­شود. نتایج این مطالعات به ردیابی برخی از جهش‌ها در اسپرم پدر کمک کرده و می‌تواند مستقیما خطر ابتلا به همین جهش‌ها را که ممکن است دوباره در فرزندان بعدی رخ ‌دهد، کاهش دهد.  در صورت توسعه این روش به آزمایش‌های بالینی، پدر می‌تواند اسپرم خود را مورد بررسی قرار دهد تا احتمال ابتلای اوتیسم از پدر مشخص شود. فارغ از اینکه اوتیسم از پدر به ارث میرسد یا مادر ، تشخیص و درمان اوتیسم توسط بهترین دکتر اوتیسم بسیار حائز اهمیت است.کلینیک تشخیص و درمان اوتیسم دکتر صابر همواره در درک منشاء بیماری‌های مغزی کودکان و اینکه چگونه جهش‌ها به بیماری در فرزندان منجر می‌شوند، با علم روز دنیا همراه بوده و هست . تیم کاردرمانی اوتیسم کلینیک تشخیص و درمان اوتیسم دکتر صابر بر اهدافی همچون تعامل اجتماعی ، رفتار و عملکرد متمرکز است تا عدم توجه و تمرکز اختلال در یادگیری و بی قراری را در کودکان اوتیسم کاهش دهد. اختلالات ارتباطی موجب جدایی افراد از محیط تحصیلی و اجتماعی می شود .گفتاردرمانی اوتیسم یکی از تکنیک های اصلی در کلینیک تشخیص و درمان اوتیسم دکتر صابر است که نقش بسزایی در ارزیابی ، تشخیص ، درمان و تقویت رشد مهارت ارتباط اجتماعی و افزایش کیفیت زندگی کودکان مبتلا به اوتیسم دارد.

کودکان دارای ASD همچنین گزارش شده‌اند که میکروحذف‌ها یا تکرارهایی در سطح کروموزومی برای ناحیه‌های کروموزوم 1q24.2، 2q37.3، 3p26.2، 4q34.2، 6q24.3، 7q35، 13q13.2-q22، 15q11-q13، 15q22، 16p11.2، 17p11.2، 22q11، 2q13 و Xp22 [61] دارند. اختلالات سیتوژنتیک اضافی با استفاده از فناوری میکروآرایه فوق‌العاده با وضوح بالا کشف شده‌اند، از جمله حذف‌ها و تکرارهای جدید 15q11.2 BP1-BP2 [10]. یافته‌های GWAS در ASD و فنوتیپ‌های گسترده اوتیسم در نسل‌های گسترده در گروه‌های بزرگ در کانادا و ایالات متحده مورد مطالعه قرار گرفتند و نواحی کروموزومی دیگری مانند 1p36.22، 2p13.1، 6q27، 8q24.22، 9p21.3، 9q31.2، 12p13.31، 16p13.2 و 18q21.1 را نشان دادند [62]. مطالعات بیشتر در ASD شامل حذف 15q11-q13 (که ممکن است منشا مادری داشته باشد همان‌طور که در سندرم آنژلمن دیده می‌شود یا منشا پدری در سندرم پردر-ویلی) و حذف 15q11.2 BP1-BP2 (سندرم برنساید-باتلر) یا دیگر نقص‌های کروموزوم 15 مانند تکرارهای 15q یا کروموزوم نشانگر 15 است. اختلالات ژنتیکی شناخته شده با نقص‌های کروموزومی شامل سندرم‌های ترنر (45,X)، داون (تریزومی 21)، ویلیامز (حذف کروموزوم 7q11.2)، اسمیت-ماگنیس (حذف 17p11.2)، شپرینتزن/ولودیکاردیوفاسیال (حذف 22q11) و فلن-مک‌درمید (حذف 22q13) می‌باشد

در نهایت، عوامل محیطی که مشخص شده بر اوتیسم تاثیر دارند شامل سن والدین، عوامل پریناتال، استروئیدهای جنسی، سلامت مادر و تغذیه مادر، همچنین قرارگیری جنین در معرض داروها، سموم، الکل، سیگار، بیماری‌ها و عفونت‌های مادری می‌باشد. بنابراین، باید یک تاریخچه محیطی جمع‌آوری شود زمانی که فردی به دنبال عوامل احتمالی مؤثر در علت اوتیسم است و بیمار برای ارزیابی و آزمایش مراجعه می‌کند.

ملاحظات ژنتیکی در اوتیسم

 ژنتیک، ارزیابی بالینی و آزمایش ژنتیکی ASD

ASD در سراسر جهان در حال افزایش است و نرخ آن بیشتر از نقص‌های مادرزادی مانند ناهنجاری‌های مغزی یا سندرم داون گزارش شده‌است . در سال 2018، مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها گزارش داد که 1 از 44 کودک (2.2% از کودکان 8 ساله در 11 سایت در ایالات متحده، بر اساس سوابق بهداشتی و آموزشی) معیارهای تشخیصی ASD را برآورده کردند.

 به‌عنوان یک اختلال طیفی، طیف وسیعی از شرایط بالینی و نقص‌های مرتبط به‌ویژه در زمینه خودتنظیمی عاطفی و مهارت‌های اجتماعی مشاهده شده است، به‌طوری که تا 30% از افراد با ASD صحبت نمی‌کنند. اختلالات ارتباطی کلامی و غیرکلامی در ASD رایج است و بر توسعه و حفظ روابط تأثیر می‌گذارد. تفاوت‌هایی که شامل تجربه شدت، در مورد علائق ایدیوکرنیک یا بسیار متمرکز و پاسخ‌های غیرعادی به ورودی‌های حسی است، به‌طور کلی از کودکی اولیه مشاهده می‌شود، با این حال ارزیابی تشخیصی برای ASD ممکن است برای مدت طولانی خواسته نشود.

سوالات متداول:

1.آیا اوتیسم ژن دارد؟ 

میکرو حذف هایی در چندین ژن کودکان اوتیسم  مشاهده شده است اما هنوز ژن خاصی شناسایی نشده است که مسئول این اختلال باشد.

2.چه عواملی در بروز اوتیسم نقش دارد؟

سن والدین، استروئیدهای جنسی، تغذیه مادر، مصرف داروها در بارداری، مسمومیت، الکل، سیگار و عفونت های مادر می تواند در بروز اوتیسم نقش داشته باشند.