اوتیسم از پدر به ارث میرسد یا مادر

اوتیسم از پدر به ارث میرسد یا مادر

نتایج مطالعات در حیطه اوتیسم نشان می دهد که وراثت در ۸۳ درصد موارد در ابتلای کودکان به اختلال اوتیسم نقش دارد. در مطالعات جدید به بررسی این موضوع پرداخته شده که اوتیسم از پدر به ارث میرسد یا مادر ؟ بر خلاف تخمک­ها ، اسپرم ها به صورت مستمر در کل زندگی افراد تاثیر گذار هستند .  این نکته احتمال اینکه اوتیسم از پدر به ارث میرسد را  تقویت می ­کند. در راستای تشخیص و درمان اوتیسم، تحقیقات وسیعی که در مورد تأثیرات سن والدین انجام شده نشان می دهد احتمال اینکه پدر در سنین بالاتر ، تغییرات ساختاری مربوط به اوتیسم را به فرزند انتقال دهد، بیشتر می­شود. نتایج این مطالعات به ردیابی برخی از جهش‌ها در اسپرم پدر کمک کرده و می‌تواند مستقیما خطر ابتلا به همین جهش‌ها را که ممکن است دوباره در فرزندان بعدی رخ ‌دهد، کاهش دهد.  در صورت توسعه این روش به آزمایش‌های بالینی، پدر می‌تواند اسپرم خود را مورد بررسی قرار دهد تا احتمال ابتلای اوتیسم از پدر مشخص شود. فارغ از اینکه اوتیسم از پدر به ارث میرسد یا مادر ، تشخیص و درمان اوتیسم توسط بهترین دکتر اوتیسم بسیار حائز اهمیت است.کلینیک تشخیص و درمان اوتیسم دکتر صابر همواره در درک منشاء بیماری‌های مغزی کودکان و اینکه چگونه جهش‌ها به بیماری در فرزندان منجر می‌شوند، با علم روز دنیا همراه بوده و هست . تیم کاردرمانی اوتیسم کلینیک تشخیص و درمان اوتیسم دکتر صابر بر اهدافی همچون تعامل اجتماعی ، رفتار و عملکرد متمرکز است تا عدم توجه و تمرکز اختلال در یادگیری و بی قراری را در کودکان اوتیسم کاهش دهد. اختلالات ارتباطی موجب جدایی افراد از محیط تحصیلی و اجتماعی می شود .گفتاردرمانی اوتیسم یکی از تکنیک های اصلی در کلینیک تشخیص و درمان اوتیسم دکتر صابر است که نقش بسزایی در ارزیابی ، تشخیص ، درمان و تقویت رشد مهارت ارتباط اجتماعی و افزایش کیفیت زندگی کودکان مبتلا به اوتیسم دارد.

کودکان دارای ASD همچنین گزارش شده‌اند که میکروحذف‌ها یا تکرارهایی در سطح کروموزومی برای ناحیه‌های کروموزوم 1q24.2، 2q37.3، 3p26.2، 4q34.2، 6q24.3، 7q35، 13q13.2-q22، 15q11-q13، 15q22، 16p11.2، 17p11.2، 22q11، 2q13 و Xp22 [61] دارند. اختلالات سیتوژنتیک اضافی با استفاده از فناوری میکروآرایه فوق‌العاده با وضوح بالا کشف شده‌اند، از جمله حذف‌ها و تکرارهای جدید 15q11.2 BP1-BP2 [10]. یافته‌های GWAS در ASD و فنوتیپ‌های گسترده اوتیسم در نسل‌های گسترده در گروه‌های بزرگ در کانادا و ایالات متحده مورد مطالعه قرار گرفتند و نواحی کروموزومی دیگری مانند 1p36.22، 2p13.1، 6q27، 8q24.22، 9p21.3، 9q31.2، 12p13.31، 16p13.2 و 18q21.1 را نشان دادند [62]. مطالعات بیشتر در ASD شامل حذف 15q11-q13 (که ممکن است منشا مادری داشته باشد همان‌طور که در سندرم آنژلمن دیده می‌شود یا منشا پدری در سندرم پردر-ویلی) و حذف 15q11.2 BP1-BP2 (سندرم برنساید-باتلر) یا دیگر نقص‌های کروموزوم 15 مانند تکرارهای 15q یا کروموزوم نشانگر 15 است. اختلالات ژنتیکی شناخته شده با نقص‌های کروموزومی شامل سندرم‌های ترنر (45,X)، داون (تریزومی 21)، ویلیامز (حذف کروموزوم 7q11.2)، اسمیت-ماگنیس (حذف 17p11.2)، شپرینتزن/ولودیکاردیوفاسیال (حذف 22q11) و فلن-مک‌درمید (حذف 22q13) می‌باشد

در نهایت، عوامل محیطی که مشخص شده بر اوتیسم تاثیر دارند شامل سن والدین، عوامل پریناتال، استروئیدهای جنسی، سلامت مادر و تغذیه مادر، همچنین قرارگیری جنین در معرض داروها، سموم، الکل، سیگار، بیماری‌ها و عفونت‌های مادری می‌باشد. بنابراین، باید یک تاریخچه محیطی جمع‌آوری شود زمانی که فردی به دنبال عوامل احتمالی مؤثر در علت اوتیسم است و بیمار برای ارزیابی و آزمایش مراجعه می‌کند.

تاثیر ژن های پدری و مادری در بروز اوتیسم

هنگامی که خانواده‌ ها تشخیص اختلال طیف اوتیسم را دریافت می ‌کنند، یکی از اولین سؤالاتی که اغلب مطرح می ‌شود در مورد ژنتیک است. این نگرانی‌ ها کاملاً قابل درک هستند و ما می‌ خواهیم به شما کمک کنیم تا بفهمید تحقیقات فعلی در مورد اوتیسم و ژنتیک چه چیزی به ما می ‌گوید. در حالی که می ‌دانیم ژنتیک نقش مهمی در اوتیسم ایفا می ‌کند، اما به سادگی یک ژن یا یک والد “مسئول” نیست. با این حال، اگر به این موضوع نگاه کنیم که ژنتیک کدام والد ممکن است تأثیر کمی قوی ‌تری داشته باشد، تحقیقات اخیر چیز جالبی را نشان می‌ دهد. برخی مطالعات در حیطه اوتیسم نشان می‌ دهند که ژن پدری اوتیسم، یعنی برخی تغییرات ژنتیکی از پدران ممکن است بیشتر منتقل شود، زیرا خواهر و برادران مبتلا به اوتیسم اغلب مواد ژنتیکی بیشتری را از سمت پدر خود به اشتراک می ‌گذارند. این بدان معنا نیست که پدران “مقصر” اوتیسم هستند، و همچنین به این معنی نیست که مادران از نظر ژنتیکی نقشی ندارند. ژنتیک اوتیسم فوق ‌العاده پیچیده است و شامل چندین ژن و عواملی است که هنوز در حال یادگیری در مورد آن ها هستیم. اختلال طیف اوتیسم ناشی از یک تغییر ژنتیکی واحد نیست. در عوض، چندین ژن می ‌توانند احتمال قرار گرفتن فرد در طیف را افزایش دهند. یکی از زمینه‌ هایی که توجه تحقیقاتی قابل توجهی را به خود جلب کرده است، رابطه بین سن پدر و خطر ابتلا به اختلال طیف اوتیسم است. تحقیقات نشان داده است که پدران بالای 50 سال حدود 66% شانس بیشتری برای داشتن فرزندی در طیف اوتیسم دارند، در مقایسه با پدران زیر 30 سال. با این حال، درک این نکته بسیار مهم است که این هنوز یک خطر کلی نسبتاً کوچک است، و بسیاری از پدران مسن ‌تر فرزندانی دارند که در طیف اوتیسم نیستند. مادران نیز عوامل ژنتیکی مهمی را که می‌ توانند بر خطر اوتیسم تأثیر بگذارند، مشارکت می‌ دهند. به عنوان مثال، تغییرات خاصی در ژن MTHFR با اوتیسم مرتبط بوده‌ اند، هنگامی که در ترکیب ژنتیکی مادر وجود داشته باشند. علاوه بر این، سلامت مادر در دوران بارداری، از جمله عواملی مانند ویتامین‌ های دوران بارداری و سلامت کلی، می ‌تواند با عوامل ژنتیکی تعامل داشته باشد. ضروری است به یاد داشته باشید که هر دو والد به طور مساوی در ترکیب ژنتیکی فرزند خود مشارکت دارند، و عوامل خطر اختلال طیف اوتیسم می ‌توانند از هر دو طرف خانواده نشأت بگیرند.

ملاحظات ژنتیکی در اوتیسم

ژنتیک، ارزیابی بالینی و آزمایش ژنتیکی ASD

ASD در سراسر جهان در حال افزایش است و نرخ آن بیشتر از نقص‌های مادرزادی مانند ناهنجاری‌های مغزی یا سندرم داون گزارش شده‌است . در سال 2018، مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها گزارش داد که 1 از 44 کودک (2.2% از کودکان 8 ساله در 11 سایت در ایالات متحده، بر اساس سوابق بهداشتی و آموزشی) معیارهای تشخیصی ASD را برآورده کردند.

به‌عنوان یک اختلال طیفی، طیف وسیعی از شرایط بالینی و نقص‌های مرتبط به‌ویژه در زمینه خودتنظیمی عاطفی و مهارت‌های اجتماعی مشاهده شده است، به‌طوری که تا 30% از افراد با ASD صحبت نمی‌کنند. اختلالات ارتباطی کلامی و غیرکلامی در ASD رایج است و بر توسعه و حفظ روابط تأثیر می‌گذارد. تفاوت‌هایی که شامل تجربه شدت، در مورد علائق ایدیوکرنیک یا بسیار متمرکز و پاسخ‌های غیرعادی به ورودی‌های حسی است، به‌طور کلی از کودکی اولیه مشاهده می‌شود، با این حال ارزیابی تشخیصی برای ASD ممکن است برای مدت طولانی خواسته نشود.

منابع:

abacustherapies.com

سوالات متداول:

1.آیا اوتیسم ژن دارد؟

میکرو حذف هایی در چندین ژن کودکان اوتیسم  مشاهده شده است اما هنوز ژن خاصی شناسایی نشده است که مسئول این اختلال باشد.

2.چه عواملی در بروز اوتیسم نقش دارد؟

سن والدین، استروئیدهای جنسی، تغذیه مادر، مصرف داروها در بارداری، مسمومیت، الکل، سیگار و عفونت های مادر می تواند در بروز اوتیسم نقش داشته باشند.